| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
La acidemia propiónica es una enfermedad h … La acidemia propiónica es una enfermedad hereditaria, autosómica, recesiva ocasionada por un déficit de la enzima propionil CoA carboxilasa. Esta enzima se encuentra en las mitocondrias de la célula y sirve para catalizar la transformación de propionil CoA a metilmanolil CoA, este paso metabólico forma parte de la degradación de los aminoácidos valina, metionina, treonina e isoleucina, interviene también en la metabolización de aquellos ácidos grasos que tienen un número impar de átomos de carbono. La deficiencia de la actividad enzimática ocasiona una concentración elevado de propionato en orina y sangre. Este trastorno se incluye dentro del grupo de enfermedades llamadas errores congénitos del metabolismo y su frecuencia es variable según la región, en Estados Unidos se presenta un caso por cada 35000 nacimientos, mientras que en Arabia Saudí afecta a 1 de cada 3000 nacidos. Se hereda de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo cual significa que los padres generalmente están sanos, no presentan el trastorno, pero son portadores y transmiten la anomalía a sus hijos. El niño debe recibir una copia del gen anómalo de cada progenitor para presentar la enfermedad. La acidemia propiónica puede manifestarse según diferentes patrones clínicos, pero la forma más habitual es la severa neonatal, en la que aparecen los síntomas en la primera semana de vida y se manifiesta por vómitos, perdida de peso, síntomas neurológicos, perdida de tono muscular y convulsiones, todo ello puede llevar al coma. En los exámenes de laboratorio se detecta acidosis metabólica y elevación de NH4+ en sangre (hiperamoniemia).ción de NH4+ en sangre (hiperamoniemia).
, احمضاض الدم البروبيونيكي، المعروف أيضًا با … احمضاض الدم البروبيونيكي، المعروف أيضًا باسم بيلة حمض البروبونيك أو عوز كربوكسيلاز بروبيونيل- التميم أ، هو اضطراب استقلابي جسمي متنحي نادر، ويصنف كأحد أنواع احمضاض الدم العضوي بالأحماض الأمينية متفرعة السلسلة. يبدأ الاضطراب في مرحلة باكرة من حياة حديث الولادة، ويتظاهر بأعراض تتضمن: سوء تغذية وتقيؤ وخمول ونقص توتر عضلي. قد يؤدي عدم علاج الوليد إلى الوفاة السريعة، بسبب فرط أمونيا الدم الثانوي أو العدوى أو اعتلال العضلة القلبية أو تلف الدماغ.وى أو اعتلال العضلة القلبية أو تلف الدماغ.
, Die Propionazidämie ist eine sehr seltene … Die Propionazidämie ist eine sehr seltene angeborene, zu den Organoazidopathien gehörende Stoffwechselerkrankung im Abbau von Valin, Isoleucin, Threonin, Methionin, Fettsäuren und Cholesterin aufgrund fehlender Funktion der Propionyl-CoA-Carboxylase. Synonyme sind: Glycinämie, ketotische; Propionazidurie; Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1961 durch den US-amerikanischen Pädiater Barton Childs und Mitarbeiter.en Pädiater Barton Childs und Mitarbeiter.
, Propionsyrauri är en ovanlig autosomalt re … Propionsyrauri är en ovanlig autosomalt recessiv metabol sjukdom som orsakas av att enzymet propionyl-CoA-karboxylas inte fungerar som det ska, vilket gör att vissa aminosyror och vissa fettsyror inte kan brytas ned. Detta leder till ansamling av giftiga biprodukter, vilket sedan orsakar symptomen. Sannolikheten att drabbas är ungefär 1 på 100 000-150 000.t drabbas är ungefär 1 på 100 000-150 000.
, Acidemia propiônica ou deficiência de prop … Acidemia propiônica ou deficiência de propionil-coenzima A carboxilase é um distúrbio metabólico congênito autossômico recessivo, em que uma forma defeituosa da enzima propionil-coenzima A carboxilase ou sua ausência resultada na acumulação de ácido propiônico causando acidemia (acúmulo de ácidos no sangue). Os sintomas aparecem poucos dias depois do nascimento e causam problemas cardíacos, nutricionais e neurológicos possivelmente fatais. É incomum, atingindo 1 em cada 18.000 dos nascidos no mundo, muitos morrem antes de completar um ano em decorrência desse distúrbio. É mais comum na Arábia Saudita e entre esquimós Inuit e Amish e menos comum nos EUA.uimós Inuit e Amish e menos comum nos EUA.
, Пропионовая ацидемия — это органическая ац … Пропионовая ацидемия — это органическая ацидемия, вызванная мутациями (патогенными вариантами) в генах PCCA и PCCB. Расстройство проявляется в раннем неонатальном периоде плохим питанием, рвотой, вялостью и отсутствием мышечного тонуса, без лечения смерть может наступить быстро, из-за вторичной гипераммонемии, кетоацидоза, или повреждения головного мозга. Особая разновидность пропионовой ацидемии может проявиться в более поздном возрасте в виде кардиопатии без кетоацидоза. В некоторых странах, пропионовая ацидемия включена в неонатальный скриниг, что позволяет определять больных до наступления симптомов и ускорять постановку правильного диагноза. Биохимически, заболевание можно подтвердить наличием метилмалоновой кислоты в крови или моче и повышенным пропионилкарнитином (С3) в плазме крови.м пропионилкарнитином (С3) в плазме крови.
, Propionic acidemia, also known as propioni … Propionic acidemia, also known as propionic aciduria or propionyl-CoA carboxylase deficiency (PCC deficiency), is a rare autosomal recessive metabolic disorder, classified as a branched-chain organic acidemia. The disorder presents in the early neonatal period with poor feeding, vomiting, lethargy, and lack of muscle tone. Without treatment, death can occur quickly, due to secondary hyperammonemia, infection, cardiomyopathy, or brain damage.nfection, cardiomyopathy, or brain damage.
|
| http://dbpedia.org/ontology/diseasesDB
|
29673
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineSubject
|
ped
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineTopic
|
1906
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
E71.1
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd9
|
270.3
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
606054
|
| http://dbpedia.org/ontology/orpha
|
35
|
| http://dbpedia.org/ontology/symptom
|
http://dbpedia.org/resource/Vomiting +
, http://dbpedia.org/resource/Lethargy +
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Propionic_acid_structure.svg?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php%3FLng=EN&Expert=35 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
549792
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
13121
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1123995784
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/L-carnitine +
, http://dbpedia.org/resource/Propionyl-CoA_carboxylase +
, http://dbpedia.org/resource/File:Odd-chain_FA_oxydation.png +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Fatty-acid_metabolism_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Maryland +
, http://dbpedia.org/resource/Ammonia +
, http://dbpedia.org/resource/Ketone +
, http://dbpedia.org/resource/Isovaleric_acidemia +
, http://dbpedia.org/resource/Muscle +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Amino_acid_metabolism_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_recessive_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Hyperammonemia +
, http://dbpedia.org/resource/Threonine +
, http://dbpedia.org/resource/Propionic_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Isoleucine +
, http://dbpedia.org/resource/Lethargy +
, http://dbpedia.org/resource/Barton_Childs +
, http://dbpedia.org/resource/Saudi_Arabia +
, http://dbpedia.org/resource/Glycine +
, http://dbpedia.org/resource/Blood +
, http://dbpedia.org/resource/Neonatal +
, http://dbpedia.org/resource/Gene +
, http://dbpedia.org/resource/Acidosis +
, http://dbpedia.org/resource/Methionine +
, http://dbpedia.org/resource/Vomiting +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Amish +
, http://dbpedia.org/resource/Ketones +
, http://dbpedia.org/resource/Methylmalonic_acidemia +
, http://dbpedia.org/resource/Enzyme +
, http://dbpedia.org/resource/Methylmalonyl-CoA +
, http://dbpedia.org/resource/Maple_syrup_urine_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Baltimore +
, http://dbpedia.org/resource/Organic_acidemia +
, http://dbpedia.org/resource/Toxic +
, http://dbpedia.org/resource/Recessive +
, http://dbpedia.org/resource/N-Acetylglutamate_synthase +
, http://dbpedia.org/resource/Hypotonia +
, http://dbpedia.org/resource/Urea_cycle +
, http://dbpedia.org/resource/Acidemia +
, http://dbpedia.org/resource/Valine +
, http://dbpedia.org/resource/Dehydration +
, http://dbpedia.org/resource/Metabolic_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Mennonite +
, http://dbpedia.org/resource/Propionyl-CoA +
, http://dbpedia.org/resource/Branched-chain_amino_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Dominance_%28genetics%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal +
, http://dbpedia.org/resource/United_States +
, http://dbpedia.org/resource/Amino_acids +
, http://dbpedia.org/resource/File:Autorecessive.svg +
, http://dbpedia.org/resource/PCCB +
, http://dbpedia.org/resource/Johns_Hopkins_Hospital +
|
| http://dbpedia.org/property/caption
|
http://dbpedia.org/resource/Propionic_acid +
|
| http://dbpedia.org/property/diagnosis
|
Genetic testing; high levels of propionic acid in the urine
|
| http://dbpedia.org/property/diseasesdb
|
29673
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinesubj
|
ped
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinetopic
|
1906
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
E71.1
, 270.3
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
606054
|
| http://dbpedia.org/property/orphanet
|
35
|
| http://dbpedia.org/property/prognosis
|
Development may be normal, or patients may have lifelong learning disabilities
|
| http://dbpedia.org/property/symptoms
|
Poor muscle tone, lethargy, vomiting
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
Hyperglycinemia with ketoacidosis and leukopenia
|
| http://dbpedia.org/property/treatment
|
Low-protein diet
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Amino_acid_metabolic_pathology +
, http://dbpedia.org/resource/Template:RareDiseases +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Short_description +
, http://dbpedia.org/resource/Template:ICD10CM +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Citation_needed +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:NLM +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Cite_web +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Fatty-acid_metabolism_disorders +
|
| http://dbpedia.org/property/wordnet type
|
http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_recessive_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Fatty-acid_metabolism_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Amino_acid_metabolism_disorders +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Disorder +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Propionic_acidemia?oldid=1123995784&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Odd-chain_FA_oxydation.png +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Propionic_acid_structure.svg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autorecessive.svg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Propionic_acidemia +
|
| owl:sameAs |
http://ru.dbpedia.org/resource/%D0%9F%D1%80%D0%BE%D0%BF%D0%B8%D0%BE%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D1%8F_%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D1%8F +
, http://de.dbpedia.org/resource/Propionazid%C3%A4mie +
, http://sv.dbpedia.org/resource/Propionsyrauri +
, http://vi.dbpedia.org/resource/Propionic_acidemia +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D8%A7%D8%AD%D9%85%D8%B6%D8%A7%D8%B6_%D8%AF%D9%85_%D8%A8%D8%B1%D9%88%D8%A8%D9%8A%D9%88%D9%86%D9%8A%D9%83%D9%8A +
, http://pt.dbpedia.org/resource/Acidemia_propi%C3%B4nica +
, http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/959 +
, http://es.dbpedia.org/resource/Acidemia_propi%C3%B3nica +
, http://www.wikidata.org/entity/Q7250337 +
, http://bs.dbpedia.org/resource/Propionska_acidemija +
, http://fa.dbpedia.org/resource/%D9%BE%D8%B1%D9%88%D9%BE%DB%8C%D9%88%D9%86%DB%8C%DA%A9_%D8%A7%D8%B3%DB%8C%D8%AF%D9%85%DB%8C +
, http://ml.dbpedia.org/resource/%E0%B4%AA%E0%B5%8D%E0%B4%B0%E0%B5%8A%E0%B4%AA%E0%B5%8D%E0%B4%AA%E0%B4%BF%E0%B4%AF%E0%B5%8B%E0%B4%A3%E0%B4%BF%E0%B4%95%E0%B5%8D_%E0%B4%85%E0%B4%B8%E0%B4%BF%E0%B4%A1%E0%B5%80%E0%B4%AE%E0%B4%BF%E0%B4%AF +
, http://dbpedia.org/resource/Propionic_acidemia +
, https://global.dbpedia.org/id/4u5CR +
, http://yago-knowledge.org/resource/Propionic_acidemia +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.02p0t8 +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/class/yago/Act100030358 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Mistake100070965 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PsychologicalFeature100023100 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatAutosomalRecessiveDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/YagoPermanentlyLocatedEntity +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatAminoAcidMetabolismDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatInbornErrorsOfMetabolism +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Nonaccomplishment100066216 +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Event100029378 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disorder114052403 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatFatty-acidMetabolismDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
|
| rdfs:comment |
Acidemia propiônica ou deficiência de prop … Acidemia propiônica ou deficiência de propionil-coenzima A carboxilase é um distúrbio metabólico congênito autossômico recessivo, em que uma forma defeituosa da enzima propionil-coenzima A carboxilase ou sua ausência resultada na acumulação de ácido propiônico causando acidemia (acúmulo de ácidos no sangue). Os sintomas aparecem poucos dias depois do nascimento e causam problemas cardíacos, nutricionais e neurológicos possivelmente fatais. É incomum, atingindo 1 em cada 18.000 dos nascidos no mundo, muitos morrem antes de completar um ano em decorrência desse distúrbio. É mais comum na Arábia Saudita e entre esquimós Inuit e Amish e menos comum nos EUA.uimós Inuit e Amish e menos comum nos EUA.
, La acidemia propiónica es una enfermedad h … La acidemia propiónica es una enfermedad hereditaria, autosómica, recesiva ocasionada por un déficit de la enzima propionil CoA carboxilasa. Esta enzima se encuentra en las mitocondrias de la célula y sirve para catalizar la transformación de propionil CoA a metilmanolil CoA, este paso metabólico forma parte de la degradación de los aminoácidos valina, metionina, treonina e isoleucina, interviene también en la metabolización de aquellos ácidos grasos que tienen un número impar de átomos de carbono. La deficiencia de la actividad enzimática ocasiona una concentración elevado de propionato en orina y sangre.n elevado de propionato en orina y sangre.
, Propionsyrauri är en ovanlig autosomalt re … Propionsyrauri är en ovanlig autosomalt recessiv metabol sjukdom som orsakas av att enzymet propionyl-CoA-karboxylas inte fungerar som det ska, vilket gör att vissa aminosyror och vissa fettsyror inte kan brytas ned. Detta leder till ansamling av giftiga biprodukter, vilket sedan orsakar symptomen. Sannolikheten att drabbas är ungefär 1 på 100 000-150 000.t drabbas är ungefär 1 på 100 000-150 000.
, Die Propionazidämie ist eine sehr seltene … Die Propionazidämie ist eine sehr seltene angeborene, zu den Organoazidopathien gehörende Stoffwechselerkrankung im Abbau von Valin, Isoleucin, Threonin, Methionin, Fettsäuren und Cholesterin aufgrund fehlender Funktion der Propionyl-CoA-Carboxylase. Synonyme sind: Glycinämie, ketotische; Propionazidurie; Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1961 durch den US-amerikanischen Pädiater Barton Childs und Mitarbeiter.en Pädiater Barton Childs und Mitarbeiter.
, احمضاض الدم البروبيونيكي، المعروف أيضًا با … احمضاض الدم البروبيونيكي، المعروف أيضًا باسم بيلة حمض البروبونيك أو عوز كربوكسيلاز بروبيونيل- التميم أ، هو اضطراب استقلابي جسمي متنحي نادر، ويصنف كأحد أنواع احمضاض الدم العضوي بالأحماض الأمينية متفرعة السلسلة. يبدأ الاضطراب في مرحلة باكرة من حياة حديث الولادة، ويتظاهر بأعراض تتضمن: سوء تغذية وتقيؤ وخمول ونقص توتر عضلي. قد يؤدي عدم علاج الوليد إلى الوفاة السريعة، بسبب فرط أمونيا الدم الثانوي أو العدوى أو اعتلال العضلة القلبية أو تلف الدماغ.وى أو اعتلال العضلة القلبية أو تلف الدماغ.
, Propionic acidemia, also known as propioni … Propionic acidemia, also known as propionic aciduria or propionyl-CoA carboxylase deficiency (PCC deficiency), is a rare autosomal recessive metabolic disorder, classified as a branched-chain organic acidemia. The disorder presents in the early neonatal period with poor feeding, vomiting, lethargy, and lack of muscle tone. Without treatment, death can occur quickly, due to secondary hyperammonemia, infection, cardiomyopathy, or brain damage.nfection, cardiomyopathy, or brain damage.
, Пропионовая ацидемия — это органическая ац … Пропионовая ацидемия — это органическая ацидемия, вызванная мутациями (патогенными вариантами) в генах PCCA и PCCB. Расстройство проявляется в раннем неонатальном периоде плохим питанием, рвотой, вялостью и отсутствием мышечного тонуса, без лечения смерть может наступить быстро, из-за вторичной гипераммонемии, кетоацидоза, или повреждения головного мозга. Особая разновидность пропионовой ацидемии может проявиться в более поздном возрасте в виде кардиопатии без кетоацидоза. В некоторых странах, пропионовая ацидемия включена в неонатальный скриниг, что позволяет определять больных до наступления симптомов и ускорять постановку правильного диагноза. Биохимически, заболевание можно подтвердить наличием метилмалоновой кислоты в крови или моче и повышенным пропионилкарнитином (С3) в плазме кровиым пропионилкарнитином (С3) в плазме крови
|
| rdfs:label |
Propionsyrauri
, Acidemia propiónica
, Acidemia propiônica
, احمضاض دم بروبيونيكي
, Propionazidämie
, Пропионовая ацидемия
, Propionic acidemia
|
