| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogéna … Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (en anglais Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency), plus connu sous le nom de déficit en MCAD ou MCADD est un trouble de l'oxydation des acides gras qui rend l'organisme incapable de décomposer les chaînes moyennes d'acides gras acyl-coA vers l'acétyl-coA. Ce trouble est responsable d'hypoglycémie pouvant entrainer la mort subite si une intervention rapide de supplémentation en glucose n'est pas engagée ; il survient le plus souvent lors de périodes de jeûne trop importante entre deux repas ou après des vomissements. Avant l'élargissement du dépistage néonatal par le test du buvard, la MCADD était la cause de mort subite du nourrisson la plus fréquemment sous-diagnostiquée. Lorsque la maladie est diagnostiquée avant l'apparition des symptômes, le pronostic des patients est excellent. La MCADD a longtemps semblé être plus répandue chez les personnes d'Europe du Nord d'origine caucasienne, avec une incidence de 1:4000 à 1:17 000 personnes selon la population. Mais des études ont ensuite remis en cause cette observation. Le traitement de la MCADD est essentiellement préventif : éviter les situations de jeûne interprandial, c'est-à-dire de trop grand espace de temps entre deux repas et d'autres situations similaires (vomissements, exercice physique prolongé sans apport alimentaire énergétique glucidique supplémentaire...) où l'organisme, qui n'a plus de glucose à disposition, devrait pouvoir compter sur l'oxydation des acides gras pour son approvisionnement en énergie, mais il ne le peut pas, justement en raison de ce déficit enzymatique.ement en raison de ce déficit enzymatique.
, نقص نازعة هيدروجين الأسيل-الإنزيم المشترك … نقص نازعة هيدروجين الأسيل-الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة (نقص إنزيم MCAD أو MCADD) هو اضطراب في أكسدة الأحماض الدهنية يُضعف قدرة الجسم على تحلل الأحماض الدهنية متوسطة السلسلة إلى أسيتيل مرافق الإنزيم-أ. يتميز الاضطراب بنقص سكر الدم والموت المفاجئ في حال عدم التدخل في الوقت المناسب، ويحدث غالبًا بسبب تكرار الصوم أو التقيؤ. كان نقص إنزيم MCAD قبل الفحص الموسع لحديثي الولادة، سببًا مجهول التشخيص للموت المفاجئ عند الرضّع. عند تشخيص المرضى قبل ظهور الأعراض، يكون لديهم مآل ممتاز. ينتشر نقص إنزيم MCAD أكثر بين القوقازيين شمال أوروبا، بنسبة 1: 4000 إلى 1: 17000 من السكان. علاج نقص إنزيم MCAD وقائي في الدرجة الأولى، من خلال تجنب الصيام وغيرها من الحالات التي يعتمد فيها الجسم على أكسدة الأحماض الدهنية لتوفير الطاقة.م على أكسدة الأحماض الدهنية لتوفير الطاقة.
, MCAD ofwel medium chain acyl co-enzym-A de … MCAD ofwel medium chain acyl co-enzym-A dehydrogenase-deficiëntie (sommige bronnen noemen het ook MCADD) is een van de meest voorkomende stofwisselingsziekten, ongeveer één op 12.000 levendgeborenen lijdt eraan. De stoornis bij MCAD is het niet kunnen verbranden van middellange (6 tot 12 koolstofatomen) vetzuurketens door de cellen. Normaal gesproken halen de lichaamscellen hun energie uit de verbranding van glucose, en als de glucose opraakt, schakelen ze over op de verbranding van vetzuren. Lijders aan MCAD kunnen dit niet en de cellen zullen daarom bij glucosegebrek acuut 'verhongeren'. Als dit gebeurt, raakt het slachtoffer bewusteloos en kan hij zelfs overlijden als niet snel ingegrepen wordt. Aan kinderen met MCAD is zonder verder onderzoek niet te zien of zij eraan lijden en ze mankeren op het oog niets. Zolang ze regelmatig voldoende koolhydraten binnenkrijgen, groeien ze dan ook normaal op. Pas wanneer ze, bijvoorbeeld door overgeven bij ziekte, eens een keer niet goed gegeten hebben, kan na een aantal uren een crisis optreden. Omdat dit meestal 's nachts gebeurt en omdat MCAD onbekend was, werden in het verleden dit soort gevallen vaak als wiegendood aangemerkt. Het is bij plotseling overlijden van een zuigeling echter een zeldzame oorzaak: in minder dan 1% van de gevallen. Als de verzorgers van het kind weten dat het MCAD heeft, kunnen ze door extra maaltijden voorkomen dat een crisis optreedt, en bij een crisis eventueel nog glucose toedienen. Hoewel de lijders aan MCAD zo op het oog weinig mankeert, komen er in hun bloed en urine wel alternatieve afbraakproducten van de vetzuurketens voor. Deze afbraakproducten kunnen wel secundaire verschijnselen veroorzaken, zoals lage bloeddruk en vetachtige afzettingen in de lever. Om deze verschijnselen zo veel mogelijk te beperken, moet een vetarm dieet gevolgd worden. Als proef werd in een deel van Nederland al enige tijd door middel van de hielprik op MCAD getest. Een andere stofwisselingsziekte waar al langer systematisch op getest wordt, is PKU. Vanaf januari 2007 maakt de test op MCAD een vast onderdeel uit van de hielprik.AD een vast onderdeel uit van de hielprik.
, MCAD-brist är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som beror på att personen saknar ett enzym som bryter ner fettsyror.
, Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel … Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, auch MCAD-Mangel (engl. medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)) genannt, ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Es handelt sich um eine Proteinfehlfaltungserkrankung mit loss of function bei der durch eine Mutation das Enzym (MCAD) in seiner Funktion beeinträchtigt ist. Der Defekt in MCAD bewirkt einen verminderten Abbau mittelkettiger (medium chain) Fettsäuren. Diese Fettsäuren können deshalb im Intermediärstoffwechsel nur mangelhaft genutzt werden. Der Erbgang des MCAD-Mangels ist autosomal-rezessiv.g des MCAD-Mangels ist autosomal-rezessiv.
, Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase defici … Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD deficiency or MCADD) is a disorder of fatty acid oxidation that impairs the body's ability to break down medium-chain fatty acids into acetyl-CoA. The disorder is characterized by hypoglycemia and sudden death without timely intervention, most often brought on by periods of fasting or vomiting. Prior to expanded newborn screening, MCADD was an underdiagnosed cause of sudden death in infants. Individuals who have been identified prior to the onset of symptoms have an excellent prognosis. MCADD is most prevalent in individuals of Northern European Caucasian descent, with an incidence of 1:4000 to 1:17,000 depending on the population. Treatment of MCADD is mainly preventive, by avoiding fasting and other situations where the body relies on fatty acid oxidation to supply energy. on fatty acid oxidation to supply energy.
|
| http://dbpedia.org/ontology/diseasesDB
|
7914
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineSubject
|
ped
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineTopic
|
1392
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
E71.311
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd9
|
277.85
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
201450
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
https://medlineplus.gov/genetics/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency/ +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
552577
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
15039
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1105249321
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Asymptomatic +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal_recessive +
, http://dbpedia.org/resource/Blood +
, http://dbpedia.org/resource/Seizures +
, http://dbpedia.org/resource/Glycogen +
, http://dbpedia.org/resource/Pediatricians +
, http://dbpedia.org/resource/Sudden_infant_death_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Glutamic_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Genotype +
, http://dbpedia.org/resource/Prognosis +
, http://dbpedia.org/resource/Acetyl-CoA +
, http://dbpedia.org/resource/Exon +
, http://dbpedia.org/resource/Molecular_genetics +
, http://dbpedia.org/resource/ACADM +
, http://dbpedia.org/resource/Allele +
, http://dbpedia.org/resource/Lysine +
, http://dbpedia.org/resource/Guanine +
, http://dbpedia.org/resource/Gene +
, http://dbpedia.org/resource/Reye_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Ketone +
, http://dbpedia.org/resource/Adenine +
, http://dbpedia.org/resource/Phenotype +
, http://dbpedia.org/resource/Decompensation +
, http://dbpedia.org/resource/Australia +
, http://dbpedia.org/resource/Carbohydrates +
, http://dbpedia.org/resource/Glucose +
, http://dbpedia.org/resource/Newborn_screening +
, http://dbpedia.org/resource/Germany +
, http://dbpedia.org/resource/Fasting +
, http://dbpedia.org/resource/Carnitine +
, http://dbpedia.org/resource/Beta-oxidation +
, http://dbpedia.org/resource/Catabolism +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Fatty-acid_metabolism_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_recessive_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Cornstarch +
, http://dbpedia.org/resource/Homozygous +
, http://dbpedia.org/resource/Mitochondria +
, http://dbpedia.org/resource/Taiwan +
, http://dbpedia.org/resource/File:MCADD_Acylcarnitine_Profile.tif +
, http://dbpedia.org/resource/Reye_Syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/File:BetaOxidationSpiral.tiff +
, http://dbpedia.org/resource/Amino_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Hypoglycemia +
, http://dbpedia.org/resource/Aspirin +
, http://dbpedia.org/resource/Bile +
, http://dbpedia.org/resource/Japan +
, http://dbpedia.org/resource/Fatty_acids +
, http://dbpedia.org/resource/Hepatomegaly +
, http://dbpedia.org/resource/Fibroblasts +
, http://dbpedia.org/resource/Caloric_intake +
, http://dbpedia.org/resource/Breastfeeding +
, http://dbpedia.org/resource/Gas_chromatography-mass_spectrometry +
, http://dbpedia.org/resource/Autopsy +
, http://dbpedia.org/resource/Fatty_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Fatty_acid_oxidation +
, http://dbpedia.org/resource/New_South_Wales +
, http://dbpedia.org/resource/Lethargy +
, http://dbpedia.org/resource/Tandem_mass_spectrometry +
, http://dbpedia.org/resource/Coma +
|
| http://dbpedia.org/property/caption
|
This condition is inherited in an autosomal recessive manner.
|
| http://dbpedia.org/property/diseasesdb
|
7914
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinesubj
|
ped
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinetopic
|
1392
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
E71.311
, 277.85
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
201450
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
Carnitine deficiency secondary to medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD deficiency or MCADD
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Cn +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Fatty-acid_metabolism_disorders +
|
| http://dbpedia.org/property/wordnet type
|
http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Fatty-acid_metabolism_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_recessive_disorders +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Disorder +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency?oldid=1105249321&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/name
|
Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MCAD)
|
| owl:sameAs |
https://global.dbpedia.org/id/4udDo +
, http://www.wikidata.org/entity/Q750826 +
, http://yago-knowledge.org/resource/Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency +
, http://tr.dbpedia.org/resource/Orta_Zincirli_A%C3%A7il_CoA_%28Koenzim_A%29_Dehidrogenaz_Yetmezli%C4%9Fi +
, http://da.dbpedia.org/resource/Mcadd +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D9%86%D9%82%D8%B5_%D9%86%D8%A7%D8%B2%D8%B9%D8%A9_%D9%87%D9%8A%D8%AF%D8%B1%D9%88%D8%AC%D9%8A%D9%86_%D8%A7%D9%84%D8%A3%D8%B3%D9%8A%D9%84-%D8%A7%D9%84%D8%A5%D9%86%D8%B2%D9%8A%D9%85_%D8%A7%D9%84%D9%85%D8%B4%D8%AA%D8%B1%D9%83_%D8%A5%D9%8A%D9%87_%D9%85%D8%AA%D9%88%D8%B3%D8%B7_%D8%A7%D9%84%D8%B3%D9%84%D8%B3%D9%84%D8%A9 +
, http://dbpedia.org/resource/Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency +
, http://de.dbpedia.org/resource/Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel +
, http://bs.dbpedia.org/resource/Nedostatak_srednjelan%C4%8Dane_acil-koenzim_A_dehidrogenaze +
, http://fr.dbpedia.org/resource/D%C3%A9ficit_en_acyl-coenzyme_A_d%C3%A9shydrog%C3%A9nase_des_acides_gras_%C3%A0_cha%C3%AEne_moyenne +
, http://sv.dbpedia.org/resource/MCAD-brist +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.02p73r +
, http://nl.dbpedia.org/resource/Medium_chain_acyl_co-enzym-A_dehydrogenase-defici%C3%ABntie +
|
| rdf:type |
http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disorder114052403 +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatFatty-acidMetabolismDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatAutosomalRecessiveDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatMetabolicDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
, http://dbpedia.org/class/yago/MetabolicDisorder114084502 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatGeneticDisorders +
, http://umbel.org/umbel/rc/AilmentCondition +
, http://dbpedia.org/class/yago/GeneticDisease114151139 +
|
| rdfs:comment |
نقص نازعة هيدروجين الأسيل-الإنزيم المشترك … نقص نازعة هيدروجين الأسيل-الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة (نقص إنزيم MCAD أو MCADD) هو اضطراب في أكسدة الأحماض الدهنية يُضعف قدرة الجسم على تحلل الأحماض الدهنية متوسطة السلسلة إلى أسيتيل مرافق الإنزيم-أ. يتميز الاضطراب بنقص سكر الدم والموت المفاجئ في حال عدم التدخل في الوقت المناسب، ويحدث غالبًا بسبب تكرار الصوم أو التقيؤ. كان نقص إنزيم MCAD قبل الفحص الموسع لحديثي الولادة، سببًا مجهول التشخيص للموت المفاجئ عند الرضّع. عند تشخيص المرضى قبل ظهور الأعراض، يكون لديهم مآل ممتاز.ضى قبل ظهور الأعراض، يكون لديهم مآل ممتاز.
, Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase defici … Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD deficiency or MCADD) is a disorder of fatty acid oxidation that impairs the body's ability to break down medium-chain fatty acids into acetyl-CoA. The disorder is characterized by hypoglycemia and sudden death without timely intervention, most often brought on by periods of fasting or vomiting. Prior to expanded newborn screening, MCADD was an underdiagnosed cause of sudden death in infants. Individuals who have been identified prior to the onset of symptoms have an excellent prognosis.t of symptoms have an excellent prognosis.
, Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogéna … Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (en anglais Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency), plus connu sous le nom de déficit en MCAD ou MCADD est un trouble de l'oxydation des acides gras qui rend l'organisme incapable de décomposer les chaînes moyennes d'acides gras acyl-coA vers l'acétyl-coA. Ce trouble est responsable d'hypoglycémie pouvant entrainer la mort subite si une intervention rapide de supplémentation en glucose n'est pas engagée ; il survient le plus souvent lors de périodes de jeûne trop importante entre deux repas ou après des vomissements.ntre deux repas ou après des vomissements.
, MCAD-brist är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som beror på att personen saknar ett enzym som bryter ner fettsyror.
, Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel … Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, auch MCAD-Mangel (engl. medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)) genannt, ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Es handelt sich um eine Proteinfehlfaltungserkrankung mit loss of function bei der durch eine Mutation das Enzym (MCAD) in seiner Funktion beeinträchtigt ist. Der Defekt in MCAD bewirkt einen verminderten Abbau mittelkettiger (medium chain) Fettsäuren. Diese Fettsäuren können deshalb im Intermediärstoffwechsel nur mangelhaft genutzt werden. Der Erbgang des MCAD-Mangels ist autosomal-rezessiv.g des MCAD-Mangels ist autosomal-rezessiv.
, MCAD ofwel medium chain acyl co-enzym-A de … MCAD ofwel medium chain acyl co-enzym-A dehydrogenase-deficiëntie (sommige bronnen noemen het ook MCADD) is een van de meest voorkomende stofwisselingsziekten, ongeveer één op 12.000 levendgeborenen lijdt eraan. Hoewel de lijders aan MCAD zo op het oog weinig mankeert, komen er in hun bloed en urine wel alternatieve afbraakproducten van de vetzuurketens voor. Deze afbraakproducten kunnen wel secundaire verschijnselen veroorzaken, zoals lage bloeddruk en vetachtige afzettingen in de lever. Om deze verschijnselen zo veel mogelijk te beperken, moet een vetarm dieet gevolgd worden.ken, moet een vetarm dieet gevolgd worden.
|
| rdfs:label |
نقص نازعة هيدروجين الأسيل-الإنزيم المشترك إيه متوسط السلسلة
, MCAD-brist
, Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
, Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
, Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
, Medium chain acyl co-enzym-A dehydrogenase-deficiëntie
|
