| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
La sindrome di Klinefelter è una malattia … La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, cronica, caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X soprannumerario. Normalmente le donne possiedono due cromosomi sessuali XX e gli uomini uno X e uno Y: gli individui affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno almeno due cromosomi X e almeno un cromosoma Y. Perciò gli individui con tale cariotipo sono solitamente indicati come "maschi XXY" o "47,XXY". È comunque presente un corpo di Barr, altrimenti assente nei maschi. Questa condizione si verifica in circa 1-2 maschi su 1 000 nati vivi. Molte persone affette dalla sindrome di Klinefelter non presentano alcun segno fino alla pubertà, quando le caratteristiche fisiche della condizione diventano più evidenti; in alcuni casi non si verifica una sintomatologia conclamata, con l'eccezione della sterilità o comunque di una forte riduzione della fertilità, e la diagnosi è conseguentemente formulata una volta che è stata raggiunta la maturità sessuale. Nella popolazione umana, la condizione 47, XXY è la più comune aneuploidia dei cromosomi sessuali nei maschi. Anche in altri mammiferi, come ad esempio i topi, possono verificarsi casi di sindrome XXY. Circa l'80% dei soggetti con Klinefelter possiede un cariotipo 47, XXY, mentre nel rimanente 20% dei casi si includono aneuploidie maggiori, mosaici 47, XXY/46, XY e anomalie strutturali del cromosoma X. Le manifestazioni principali comprendono l'ipogonadismo e la riduzione della fertilità. Sono comuni, inoltre, altre differenze fisiche e comportamentali, anche se la loro gravità varia da individuo a individuo. In genere gli individui affetti da sindrome di Klinefelter tendono all'obesità.ndrome di Klinefelter tendono all'obesità.
, Синдром Клайнфельтера (КС), також відомий … Синдром Клайнфельтера (КС), також відомий як 47,ХХУ або ХХУ, це набір симптомів, які є результатом наявності двох або більше X-хромосоми у геномі чоловіків. Основною особливістю є стерильність. Часто прояви не мають значного розвитку, багато людей не підозрюють, що мають таку хворобу. Іноді прояви помітніші, часто є м'язова слабкість, високий зріст, погана координація, рідке оволосіння шкіри, ожиріння, остеопороз, малі статеві органи, збільшення молочних залоз, зменшення статевого потягу. Найчастіше симптоми стають помітні в пубертатному періоді (період статевого дозрівання). Інтелектуальний розвиток зазвичай нормальний, однак, можуть розвиватись труднощі при читанні та проблеми з мовленням. Симптоми, як правило, виразніше проявляються, якщо генотип має три або більше Х-хромосом. Синдром описаний американським ендокринологом Гаррі Клайнфельтером. Синдром Клайнфельтера проявляється випадково. Серед можливих ризиків є пізній вік матері. Хвороба не успадковується від батьків. Основний механізм розвитку хвороби — включення щонайменше однієї додаткової Х-хромосоми на додаток до Y-хромосоми таким чином, що каріотип має в загальній складності 47 або більше хромосом замість звичайних 46. Синдром діагностується цитогенетичним дослідженням, із вивченням каріотипу.чним дослідженням, із вивченням каріотипу.
, Das Klinefelter-Syndrom, auch Klinefelter- … Das Klinefelter-Syndrom, auch Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom, mit dem Karyotyp 47,XXY ist eine der häufigsten Formen angeborener Chromosomenanomalien im männlichen Geschlecht und die häufigste Ursache von Hypogonadismus. Individuen mit diesem Syndrom besitzen, abweichend vom üblichen männlichen Karyotyp (46,XY), ein zusätzliches X-Chromosom in allen (47,XXY) oder einem Teil der Körperzellen (mos 47,XXY / 46,XY). Die Besonderheit wurde erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten im Jahr 1942 von den US-Amerikanern Harry F. Klinefelter, Fuller Albright und (1908–1975) beschrieben. Der zugrundeliegende Karyotyp wurde 1959 erstmals von der britischen Genetikerin Patricia A. Jacobs beschrieben.enetikerin Patricia A. Jacobs beschrieben.
, Het syndroom van Klinefelter is een geneti … Het syndroom van Klinefelter is een genetische aandoening bij de man waarbij hij in zijn cellen ten minste een X-chromosoom te veel heeft. Het syndroom komt in meer varianten voor, waarvan de eenvoudigste 47,XXY-karyotype heet, dat wil zeggen dat er 47 chromosomen per cel zijn (het normale aantal is 46) waarvan XXY de geslachtschromosomen zijn. Deze variant wordt daarom ook wel het XXY-syndroom genoemd. De klinefeltervarianten 48,XXXY en 49,XXXXY met nog meer X-chromosomen te veel hebben vergelijkbare klinische beelden. Het beeld werd voor het eerst beschreven door Harry Klinefelter in 1942. Het komt voor bij 1 op de 660 mannen.942. Het komt voor bij 1 op de 660 mannen.
, La síndrome de Klinefelter és el quadre cl … La síndrome de Klinefelter és el quadre clínic més freqüent d' (una de les principals causes d'esterilitat). És causada per una disomia (presència d'un parell de cromosomes) del cromosoma X, que dona lloc a un cariotip (esquema o composició fotogràfica dels cromosomes d'una cèl·lula) 47XXY (en el 80% dels casos). Menys freqüentment, es poden observar cariotips del tipus 46XY/47XXY.n observar cariotips del tipus 46XY/47XXY.
, Το σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ είναι χρωμοσωμική … Το σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ είναι χρωμοσωμική ανωμαλία η οποία χαρακτηρίζεται από στειρότητα. Το σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ εμφανίζεται όταν το άτομο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα X (XXY αντί για XY). Σε πολλές περιπτώσεις, οι όρχεις εξακολουθούν να παράγουν σπέρμα. Επειδή, όμως, πρόκειται για κληρονομική διαταραχή, τα άτομα που εμφανίζουν αυτό το πρόβλημα θα πρέπει να συμβουλεύονται γενετιστή προτού επιχειρήσουν να τεκνοποιήσουν. Και αυτό γιατί κάποια σπερματοζωάρια θα περιέχουν ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα και το παιδί μπορεί να κληρονομήσει τη διαταραχή του πατέρα. Ο έλεγχος των χρωμοσωμάτων των εμβρύων – προεμφυτευτική διάγνωση – είναι μια από τις επιλογές που υπάρχουν για τη γέννηση υγιών παιδιών. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Δρα Χάρι Κλαϊνεφέλτερ, ο οποίος το 1942 συνεργάστηκε με τον Φούλερ Ολμπράιτ στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης (Massachusetts General Hospital), στη Βοστώνη και ήταν ο πρώτος ο οποίος το περιέγραψε τον ίδιο χρόνο.τος ο οποίος το περιέγραψε τον ίδιο χρόνο.
, Klinefelters syndrom (XXY) beror på en kön … Klinefelters syndrom (XXY) beror på en könskromosomvariation, med en extra X-kromosom. Biologiska kvinnor har kombinationen XX och män XY. Klinefelters har sitt ursprung i meiosen, då nondisjunction sker av könskromosomerna. Kromosomvariationen 47XXY uppträder hos ungefär 1 av 700 födda män vilket gör det till en av de vanligaste kromosomvariationerna. Det är dock ovanligt att könskromosomerna kontrolleras i den ordinarie vården, vilket leder till mörkertal samt att många aldrig eller sent upptäcker att de har XXY-variation. De som upptäcks är oftast de som visar fysiska tecken.cks är oftast de som visar fysiska tecken.
, Синдром Клайнфельтера — генетическое откло … Синдром Клайнфельтера — генетическое отклонение. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков, что делает данный синдром первым по частоте встречаемости среди хромосомных болезней. встречаемости среди хромосомных болезней.
, Klinefelter syndrome (KS), also known as 4 … Klinefelter syndrome (KS), also known as 47,XXY, is an aneuploid genetic condition where a male has an additional copy of the X chromosome. The primary features are infertility and small, poorly functioning testicles. Usually, symptoms are subtle and subjects do not realize they are affected. Sometimes, symptoms are more evident and may include weaker muscles, greater height, poor motor coordination, less body hair, breast growth, and less interest in sex. Often, these symptoms are noticed only at puberty. Intelligence is usually normal, but reading difficulties and problems with speech are more common. Klinefelter syndrome occurs randomly. The extra X chromosome comes from the father and mother nearly equally. An older mother may have a slightly increased risk of a child with KS. The syndrome is defined by the presence of at least one extra X chromosome in addition to a Y chromosome yielding a total of 47 or more chromosomes rather than the usual 46. KS is diagnosed by the genetic test known as a karyotype. While no cure is known, a number of treatments may help. Physical therapy, occupational therapy, speech and language therapy, counselling, and adjustments of teaching methods may be useful. Testosterone replacement may be used in those who have significantly lower levels. Enlarged breasts may be removed by surgery. About half of affected males have a chance of fathering children with the help of assisted reproductive technology, but this is expensive and not risk free. XXY males have a ~15-fold higher risk of developing breast cancer than typical, but still lower than that of females. People with the condition have a nearly normal life expectancy. Klinefelter syndrome is one of the most common chromosomal disorders, occurring in one to two per 1,000 live male births. It is named after American endocrinologist Harry Klinefelter, who identified the condition in the 1940s. In 1956, the extra X chromosome was identified as the cause. Mice can also have the XXY syndrome, making them a useful research model.rome, making them a useful research model.
, متلازمة كلاينفلتر (بالإنجليزية: Klinefelte … متلازمة كلاينفلتر (بالإنجليزية: Klinefelter's syndrome) هي متلازمة توجد في الذكور الذين يمتلكون صبغ (X) (بالإنجليزية: X chromosome) زائد في خلاياهم، ليصبح العدد 44+XXY بدلا من 44+XY.وسميت على اسم الدكتور هاري كلاينفلتر الذي وصفها لأول مرة عام 1942 ، وتحدث نتيجة عدم انتظام في توزيع الصبغيات أثناء عملية الانقسام الميوزي للبويضات في الأنثى حيث في بعض الحالات النادرة جدا يحدث ان تلتصق أصباغ (X) ببعضها أثناء الانقسام الميوزي بالتحديد عند الطور الاستوائي حيث بعدها لا تستطيع أزواج الكروموسومات أن تنفصل عن بعضها مما ينتج عنه بويضات تركيبها (22+xx)، وأخرى (22+0) فينتج عن اخصاب الأولى بحيوان منوي تركيبه (22+y) ذكر كلاينفلتر، أما إن كان تركيب الحيوان المنوي (22+x) فإن النتاج سيكون أنثى عادية لديها حالة تضاعف جنسي. متلازمة كلاينفيلتر{47، XXY } أو متلازمة XXY هي الحالة التي يكون لدى الإنسان الذكر فيها كروموسوم الجنس X زائدا. فبينما يمتلك الإناث التكوين الكروموسومي XX والذكور XY يكون لدى الإنسان المصاب على الأقل اثنان من الكروموسوم X وكروموسوم Y واحد على الأقل. ونظرا لوجود هذا الكروموسوم الإضافي، فإنه عادة ما يشار للأفراد المصابين بهذه الحالة باسم «XXY ذكور»، أو «47، XXY ذكور». ففي البشر، تعد متلازمة كلاينفيلتر أكثر اختلالات الصيغة الصبغية شيوعاً، وثاني أشهر الحالات الناجمة عن وجود الكروموسومات الزائدة. وهذه الحالة موجودة في حوالي 1 من كل 1000 من الذكور. واحد من 500 كروموسوم X إضافي ولكن ليس لديه أعراض. وتوجد متلازمة XXY أيضا في ثدييات أخرى، بما في ذلك الفئران. الآثار الرئيسية هي تكوين خصية صغيرة وانخفاض الخصوبة. وتوجد مجموعة متنوعة من الاختلافات الجسدية والسلوكية والمشكلات الشائعة، وعلى الرغم من تباين شدتها فإن الكثير من الأولاد والرجال الذين يعانون من هذه الحالة لا يكتشف لديهم إلا القليل من الأعراض. ولقد تم تسمية المتلازمة باسم متلازمة الدكتور هاري كلاينفيلتر، الذي عمل في عام 1942 مع فولر أولبرايت في مستشفى ماساتشوستس العام في بوسطن، ماساشوستس، ووصفها لأول مرة في العام نفسه. ماساشوستس، ووصفها لأول مرة في العام نفسه.
, Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est u … Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. Sa formule chromosomique s'écrit « 47,XXY ». L'individu est alors de caractère masculin, mais infertile.ors de caractère masculin, mais infertile.
, Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter synd … Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter syndrome) – grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Zespół Klinefeltera jest jedną z możliwych diagnoz interpłciowości. Klasyczny zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn o kariotypie 47,XXY i jest najczęstszą aneuploidią u człowieka, której częstość ocenia się na 1:500 noworodków płci męskiej. Zespół pierwszy raz w 1942 opisali Harry Fitch Klinefelter, i Fuller Albright podając za główne cechy ginekomastię, azoospermię, zwiększone stężenie gonadotropin i postępujące szkliwienie kanalików krętych jądra.ujące szkliwienie kanalików krętych jądra.
, A Síndrome de Klinefelter (SK) consiste nu … A Síndrome de Klinefelter (SK) consiste num grupo de anomalias cromossômicas nas quais encontra-se dois ou mais cromossomos X em machos. A síndrome, resultante de uma deficiência genética com o cariótipo 47,XXY, é uma das principais causas de esterilidade no sexo masculino. As alterações decorrentes dessa condição são tardias e só se tornam evidentes após a puberdade. Os indivíduos afetados apresentam na maioria das vezes um quadro clínico caracterizado por hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia, atrofia testicular de consistência firme, hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e ginecomastia. A inteligência dos indivíduos afetados é geralmente normal. Entretanto, dificuldades de leitura e distúrbios da fala são bastante comuns. Estes sintomas podem ser agravados se a aneuploidia apresentar três ou mais cromossomos X. A síndrome de Klinefelter ocorre geralmente de forma aleatória, mas gestantes idosas podem ter um risco ligeiramente aumentado de ter filhos com a anomalia, que não é herdada dos genitores. A síndrome é diagnosticada pelo teste genético conhecido como cariótipo. Embora não exista cura para esta condição, uma série de tratamentos podem ser utilizados com eficácia, como fisioterapia, fonoaudiologia e . Indivíduos com níveis significativamente baixos de testosterona podem recorrer à reposição hormonal e aqueles com ginecomastia podem submeter-se a procedimentos cirúrgicos, como a adenomastectomia, lipoaspiração a laser e lipólise a laser. Cerca de metade dos homens afetados pode submeter-se a tratamento de reprodução assistida na tentativa de poder gerar filhos. No entanto, esse procedimento tem um custo financeiro alto e envolve riscos. Homens com a síndrome parecem ter risco aumentado de desenvolver câncer de mama em relação aos demais, mas menor que as mulheres. Os afetados tem uma expectativa de vida quase normal. A síndrome de Klinefelter é uma das desordens cromossômicas mais comuns, ocorrendo em 1:500 até 1:1000 nascidos vivos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong, tendo sido descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942.rimeira vez por Harry Klinefelter em 1942.
, La sindromo de Klinefelter, ankaŭ konata k … La sindromo de Klinefelter, ankaŭ konata kiel 47 aŭ XXY, estas la simptomoj kiuj rezultas de du aŭ pli X-kromosomoj en maskloj. La ĉefaj trajtoj estas malfekundeco kaj malgrandaj testikoj. Ofte, simptomoj povas esti subtilaj kaj multaj homoj ne rimarkas, ke ili estas tuŝitaj. Kelkfoje tamen, la simptomoj estas pli elstaraj kaj eble inkluzivas pli malfortajn muskolojn, pli grandan altecon, malriĉan kunordigon, malpli da korpa hararo, kreskon de mamoj kaj signife malpli fortan intereson pri sekso. Ofte nur en la fazo de pubereco ĉi tiuj simptomoj rimarkeblas. La inteligenteco kutime estas normala; tamen, legaj malfacilaĵoj kaj problemoj rilate al parolado estas pli oftaj. Simptomoj estas tipe pli severaj se ĉeestas tri aŭ pli X-kromosomoj (48, XXXY-sindromo aŭ 49, XXXXY-sindromo). La sindromo kutime okazas hazarde. Pli maljuna patrino povas havi iomete pliigitan riskon de infano kun tia sindromo. La kondiĉo ne kutime herediĝas de siaj gepatroj. La Sindromo de Klinefelter estas diagnozita de genetika testo konata kiel kariotipo.a de genetika testo konata kiel kariotipo.
, Klinefelterův syndrom (XXY) je genetická p … Klinefelterův syndrom (XXY) je genetická porucha způsobená chromozomální aneuploidií. Tedy, postižený mužský jedinec má místo jednoho chromozómu X tyto chromozóny dva a jeden Y. Tento syndrom je pojmenován po endokrinologovi rakouského původu pracujícím v Bostonu, , který jej roku 1942 poprvé jako vedoucí studie popsal v Journal of Clinical Endocrinology. Hlavním dopadem je narušení vývoje varlat a poruchy plodnosti, spolu s dalšími rysy psychických a fyzických změn. Ovšem i takto chromozomálně vybavení jedinci mohou být zcela bez příznaků (vč. plodnosti, je-li příčinou genetická mozaika).75 % mužů s XXY neví o své „nemoci“, často je syndrom diagnostikován až v souvislosti s touhou založit rodinu, případně naopak při prenatálním vyšetření.[zdroj?]Jedná se o druhou nejčastější extrachromozomální poruchu, postiženi jsou jeden narozený chlapec na 1000. Zároveň jen 90 % všech nemocných s příznaky Klinefelterova syndromu má opravdu chromozomy XXY.terova syndromu má opravdu chromozomy XXY.
, Klinefelterren sindromea gizonezko batzuek … Klinefelterren sindromea gizonezko batzuek duten mutazio genomikoa da, kromosomen kopurua aldatzen duena. Zehazki, sindrome hau dutenek kromosoma bat gehiago dute haien kariotipoan (46 kromosoma izan beharrean 47 dituzte). Gizakiaren sexua X eta Y kromosomek mugatzen dute. Gizonezkoek 44 kromosoma autosomikoak (autosomak) eta 2 kromosoma sexualak (XY) dituzte. Emakumezkoek 44 autosomak eta beste pare bat (XX) sexualak. Klinefelter sindromean gizonezkoek 3 kromosoma sexual dituzte (XXY), meiosian gertatutako akats baten ondorioz. Klinefelter sindromea mutazio genomiko ugariena da, bizirik jaiotako gizonezkoen artean bere maiztasuna %0,2koa baita. Gehiegizko kromosoma horrek aparteko aldaketa fenotipikoak sortzen ditu: (gutxi garatutako barrabilak), antzutasuna (espermatozoide gutxi sortzen dituztelako), ugatz-guruinen garapena eta adimen atzerapena, besteak beste. Ohikoa da ere ile gutxi izatea aurpegian eta gorputzean. Intersexualitate-forma bat da, beraz (pseudohermafroditismo femeninoa). Aldaketa hormonalei dagokionez azpimarratzekoa da sindromea pairatzen duten gizonek ohi baino testosterona gutxiago ekoizten dutela. Sintoma hauek guztiek gaitzaren diagnostikoa egiteko laguntzen dute. Kariotipoaren azterketak baieztatzen du diagnostiko hori. Urriagoak izan arren, beste formula kromosomikoek ere eragin dezakete sindrome hau: (XXY) ohikoenaz gain, (XXXY) eta (XXYY) agertzen dira sindromea dutenen artean.Y) agertzen dira sindromea dutenen artean.
, El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY e … El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Es la enfermedad genética más común en varones. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que padecen esta condición hasta la edad adulta al presentarse infertilidad. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Constituye la causa más frecuente de hipogonadismo masculino de carácter permanente. El sexo está determinado por los cromosomas X e Y. Los machos tienen los cromosomas sexuales XY (46,XY) y las hembras, los cromosomas sexuales XX (46,XX). En el síndrome de Klinefelter, el macho cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo (47,XXY). No obstante, aproximadamente un 20 % de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48,XXXY), y (49,XXXXY) en el 5 % de los casos. Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados.trimonios endogámicos de sus antepasados.
, 克氏症候群（英語：Klinefelter's syndrome）或称XXY、47XX … 克氏症候群（英語：Klinefelter's syndrome）或称XXY、47XXY症候群，俗称次雄性症候群，是由於男性有两条或两条以上的X染色体所致的疾病。该疾病的主要特徵為不孕。通常症状很轻微，甚至许多患者根本不知道他们患有该病。 有些时候症状会非常显著，可能会出现肌肉虚弱、身高较高、运动协调差、体毛稀少、外生殖器異常、缺乏性慾和嚴重的有男性女乳症 。通常在青春期时发现克氏症候群的徵状。智力发展通常与一般人无异，但常见有阅读障碍或是在说话上有困难。若有超过三条X染色体，患者的症状会比较严重。 克氏症候群的发病是隨机的。随着孕妇年纪增大，怀有罹患此疾病的胎儿机会也逐渐提高。这个疾病没有遗传性，所以不会由患病的父亲遗传给下一代。这个疾病的原发机制是在原先就有Y染色体的前提下有一条以上的多余X染色体，患者体內的总染色体数目至少为47条甚至更多，无论如何，都较一般46条染色体为多。克氏症候群能够藉著检测染色体核型的基因检测来获得確诊。 虽然目前尚没有办法可以完全治癒克氏症候群，但有一些医学治疗对改善疾病有不小的帮助。物理治疗、言语治疗、辅导，以及调整教学方法等可能有效 。举例来说，物理治疗、言语治疗、心理辅导以及適当调整教学方法等等都能协助患者。对於荷尔蒙严重不足或是低下的患者或有助益。已经发育生成的乳房组织也可以藉由手术的方法移除。约有一半的男性患者，藉由的帮助有机会拥有自己的小孩，但是，这个是有相当的风险以及所费不貲。患者得乳癌的机率偏高，但仍低於女性得乳癌的机率。此外，克氏症候群病患本身的平均寿命无异於一般人。 克氏症候群是一种常见的，在新生男童中的发生率介於1/500到1/1000之间。该疾病是以它的发现者来命名，哈利在1940年代时確立此疾病特徵，並接著在1956年找到造成此疾病的多余X染色体 。由於小老鼠也同样有可能罹患XXY症候群，这个特点让它们成为极佳的研究样本。染色体 。由於小老鼠也同样有可能罹患XXY症候群，这个特点让它们成为极佳的研究样本。
, 클라인펠터 증후군(Klinefelter's syndrome)은 성염색체 비분 … 클라인펠터 증후군(Klinefelter's syndrome)은 성염색체 비분리에 의해 남자가 X 염색체를 두 개 이상 가지게 되는 유전병의 일종이다. 성염색체 핵형은 XXY, XXXY, XXXXY등의 비정상적인 형태를 가지고 있어, 남성이지만 생식 능력이 불완전하다. 47, XXY형은 성염색체 수 이상 중 가장 많은 비율을 차지하며, 남자 아기 500명 중에 한 명의 비율로 생긴다. 48, XXXY형은 17,000-50,000명당 한 명, 49, XXXXY형은 85,000-100,000명당 한 명 꼴로 나타난다. 외형상으로는 정상적인 경우가 대부분이다. 미국의 의사 해리 클라인펠터가 1942년 처음으로 기재하였다. 학습능력 장애등의 증상이 나타날 수 있으며, 이 증후군의 사람은 여드름이 많고 공격성향이 강하다는 연구결과가 있었지만 최근에는 부정되고 있다.드름이 많고 공격성향이 강하다는 연구결과가 있었지만 최근에는 부정되고 있다.
, クラインフェルター症候群（クラインフェルターしょうこうぐん、英: Klinefelter syndrome）とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候群。1942年にアメリカのによって初めて報告された。クラインフェルター博士はこれを精巣機能低下症として報告したが、その後の調べで1959年に原因が染色体異常と明らかになった。
, Sindrom Klinefelter (KS), juga dikenal seb … Sindrom Klinefelter (KS), juga dikenal sebagai 47,XXY atau sindrom XXY, adalah sekumpulan gejala (sindrom) yang disebabkan oleh dua atau lebih kromosom X pada laki-laki. Gejala utama sindrom ini adalah infertilitas dan ukuran testis yang kecil. Gejala sindrom Klinefelter dapat sulit terlihat dan banyak orang tidak menyadari bahwa mereka memiliki gejala tersebut. Terkadang, terdapat gejala yang lebih menonjol seperti otot yang lebih lemah, badan yang lebih tinggi, yang buruk, bulu badan lebih sedikit, pertumbuhan payudara, dan rendahnya minat terhadap seks. Seringkali hanya pada saat pubertas gejala-gejala ini mulai terlihat. Kecerdasan biasanya normal namun kesulitan membaca dan kesulitan dalam berbicara sering ditemukan. Gejala biasanya lebih parah jika ada tiga atau lebih kromosom X ekstra (sindrom 48,XXXY atau ). Sindrom Klinefelter biasanya terjadi secara acak. Kehamilan pada usia tua dapat memiliki sedikit risiko lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan KS. Kondisi ini biasanya tidak diturunkan dari orang tua seseorang. Mekanisme dasar sindrom Klinefelter melibatkan setidaknya satu kromosom X tambahan terhadap kromosom Y sehingga jumlah kromosom total adalah lebih dari jumlah biasanya (46). KS didiagnosis oleh . Tidak ada obat yang diketahui dapat mengobati sindrom Klinefelter. Sejumlah perawatan dapat membantu terapi fisik, terapi bicara dan bahasa, konseling, dan penyesuaian metode pendidikan. dapat digunakan pada mereka yang memiliki level hormon testosteron yang lebih rendah. Payudara yang membesar dapat diangkat dengan pembedahan. Sekitar setengah dari laki-laki dengan sindrom Klinefelter masih dapat memiliki keturunan dengan bantuan teknologi reproduksi, namun praktik tersebut mahal dan tidak bebas risiko. Laki-laki dengan sindrom Klinefelter dapat memiliki risiko kanker payudara yang lebih tinggi daripada pada umumnya, tetapi masih lebih rendah daripada perempuan. Orang dengan kondisi ini memiliki usia harapan hidup yang hampir normal. Sindrom Klinefelter adalah salah satu yang paling umum, terjadi pada satu hingga dua per 1.000 kelahiran laki-laki. Sindrom ini diberi nama dari endokrinolog, , yang mengidentifikasi gejala-gejalanya pada tahun 1940-an. Pada tahun 1956, keberadaan kromosom X lebih pertama kali diidentifikasi. Tikus juga dapat memiliki sindrom XXY sehingga dapat menjadikannya model penelitian yang berguna mengenai sindrom ini.elitian yang berguna mengenai sindrom ini.
|
| http://dbpedia.org/ontology/complications
|
Infertility,autoimmune disorders,breast cancer,venous thromboembolic disease,osteoporosis
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineSubject
|
ped
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineTopic
|
1252
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
Q98.0
, -
, Q98.4
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd9
|
758.7
|
| http://dbpedia.org/ontology/medicalCause
|
http://dbpedia.org/resource/X_chromosome +
|
| http://dbpedia.org/ontology/medicalDiagnosis
|
http://dbpedia.org/resource/Genetic_test +
|
| http://dbpedia.org/ontology/medlinePlus
|
000382
|
| http://dbpedia.org/ontology/meshId
|
D007713
|
| http://dbpedia.org/ontology/symptom
|
http://dbpedia.org/resource/Infertility +
, http://dbpedia.org/resource/Gigantism +
, http://dbpedia.org/resource/Gynecomastia +
, http://dbpedia.org/resource/Muscle_weakness +
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Human_chromosomesXXY01.png?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/treatment
|
http://dbpedia.org/resource/Speech_and_language_therapy +
, http://dbpedia.org/resource/Counseling +
, http://dbpedia.org/resource/Physical_therapy +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
19833554
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
43612
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1119501579
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Gynecomastia +
, http://dbpedia.org/resource/Harry_Klinefelter +
, http://dbpedia.org/resource/Ethnic_groups +
, http://dbpedia.org/resource/Taurodontism +
, http://dbpedia.org/resource/Y_chromosome +
, http://dbpedia.org/resource/Massachusetts_General_Hospital +
, http://dbpedia.org/resource/Dyslexia +
, http://dbpedia.org/resource/Boston%2C_Massachusetts +
, http://dbpedia.org/resource/Venous_thromboembolic_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Gene +
, http://dbpedia.org/resource/Speech_and_language_therapy +
, http://dbpedia.org/resource/Biopsy +
, http://dbpedia.org/resource/X_chromosome +
, http://dbpedia.org/resource/Mastectomy +
, http://dbpedia.org/resource/Counseling +
, http://dbpedia.org/resource/Testosterone +
, http://dbpedia.org/resource/Mammal +
, http://dbpedia.org/resource/Meiosis_II +
, http://dbpedia.org/resource/Tabby +
, http://dbpedia.org/resource/Nondisjunction +
, http://dbpedia.org/resource/Nipple +
, http://dbpedia.org/resource/File:Icsi.JPG +
, http://dbpedia.org/resource/Fertilisation +
, http://dbpedia.org/resource/Chromosomal_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Dyspraxia +
, http://dbpedia.org/resource/Luteinizing_hormone +
, http://dbpedia.org/resource/Trisomy_X +
, http://dbpedia.org/resource/Patricia_Jacobs +
, http://dbpedia.org/resource/Motor_coordination +
, http://dbpedia.org/resource/Microorchidism +
, http://dbpedia.org/resource/Breast_cancer +
, http://dbpedia.org/resource/Mosaic_%28genetics%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Portugal +
, http://dbpedia.org/resource/Occupational_therapy +
, http://dbpedia.org/resource/Barr_body +
, http://dbpedia.org/resource/Bragan%C3%A7a%2C_Portugal +
, http://dbpedia.org/resource/Aneuploidy +
, http://dbpedia.org/resource/Lymphocyte +
, http://dbpedia.org/resource/Meiosis_I +
, http://dbpedia.org/resource/Executive_functions +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Genetic_anomalies +
, http://dbpedia.org/resource/Karyotype +
, http://dbpedia.org/resource/Tortoiseshell_cat +
, http://dbpedia.org/resource/Puberty +
, http://dbpedia.org/resource/Testicles +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_carrier +
, http://dbpedia.org/resource/Venous_thrombosis +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Wikipedia_medicine_articles_ready_to_translate +
, http://dbpedia.org/resource/Prenatal_diagnosis +
, http://dbpedia.org/resource/Follicle-stimulating_hormone +
, http://dbpedia.org/resource/Medical_genetics +
, http://dbpedia.org/resource/Pseudoautosomal_region +
, http://dbpedia.org/resource/Life_expectancy +
, http://dbpedia.org/resource/Muscle_weakness +
, http://dbpedia.org/resource/Counselling +
, http://dbpedia.org/resource/Gigantism +
, http://dbpedia.org/resource/X_inactivation +
, http://dbpedia.org/resource/Osteoporosis +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Chromosomal_abnormalities +
, http://dbpedia.org/resource/Triple_X_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Autoimmune_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Prevalence +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Intersex_variations +
, http://dbpedia.org/resource/Turner_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Mosaicism +
, http://dbpedia.org/resource/Endocrinology +
, http://dbpedia.org/resource/Hypogonadism +
, http://dbpedia.org/resource/Wikt:lanky +
, http://dbpedia.org/resource/Testosterone_replacement +
, http://dbpedia.org/resource/Spermiogram +
, http://dbpedia.org/resource/File:XXY_syndrome.svg +
, http://dbpedia.org/resource/XXYY +
, http://dbpedia.org/resource/File:XXY_syndrome_M.svg +
, http://dbpedia.org/resource/Chromosome +
, http://dbpedia.org/resource/Hypergonadotropic_hypogonadism +
, http://dbpedia.org/resource/XXYY_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Cat +
, http://dbpedia.org/resource/Model_organism +
, http://dbpedia.org/resource/Fuller_Albright +
, http://dbpedia.org/resource/Behavioral_therapy +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Sex_chromosome_aneuploidies +
, http://dbpedia.org/resource/Assisted_reproductive_technology +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_test +
, http://dbpedia.org/resource/Calico_cat +
, http://dbpedia.org/resource/Intersex +
, http://dbpedia.org/resource/Physical_therapy +
, http://dbpedia.org/resource/Infertility +
, http://dbpedia.org/resource/John_Anderson_Strong +
, http://dbpedia.org/resource/Western_General_Hospital +
, http://dbpedia.org/resource/IVF +
, http://dbpedia.org/resource/Edinburgh%2C_Scotland +
, http://dbpedia.org/resource/Sex_linked +
, http://dbpedia.org/resource/XYY_syndrome +
|
| http://dbpedia.org/property/align
|
right
|
| http://dbpedia.org/property/caption
|
47
|
| http://dbpedia.org/property/causes
|
Two or more X chromosomes in males
|
| http://dbpedia.org/property/complications
|
http://dbpedia.org/resource/Breast_cancer +
, http://dbpedia.org/resource/Venous_thromboembolic_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Osteoporosis +
, http://dbpedia.org/resource/Autoimmune_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Infertility +
|
| http://dbpedia.org/property/diagnosis
|
Genetic testing
|
| http://dbpedia.org/property/duration
|
Long term
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinesubj
|
ped
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinetopic
|
1252
|
| http://dbpedia.org/property/field
|
http://dbpedia.org/resource/Medical_genetics +
|
| http://dbpedia.org/property/footer
|
A person with typical untreated Klinefelter 46,XY/47,XXY mosaic, diagnosed at age 19 – the scar from biopsy may be visible on left nipple.
|
| http://dbpedia.org/property/frequency
|
1
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
758.7
, -
, Q98.0
, Q98.4
|
| http://dbpedia.org/property/image
|
Bodymorphproj mkg modA001 20070325 pos04.jpg
, Bodymorphproj mkg modA001 20070325 pos03.jpg
|
| http://dbpedia.org/property/iseasesdb
|
7189
|
| http://dbpedia.org/property/medlineplus
|
382
|
| http://dbpedia.org/property/meshid
|
D007713
|
| http://dbpedia.org/property/onset
|
At fertilisation
|
| http://dbpedia.org/property/prevention
|
None
|
| http://dbpedia.org/property/prognosis
|
Nearly normal life expectancy
|
| http://dbpedia.org/property/risks
|
Older mother
|
| http://dbpedia.org/property/snomedCt
|
405770005
|
| http://dbpedia.org/property/symptoms
|
Above average height, weaker muscles, poor coordination, less body hair, breast growth, less interest in sex, infertility.
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
XXY syndrome, Klinefelter's syndrome, Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome
|
| http://dbpedia.org/property/treatment
|
http://dbpedia.org/resource/Counseling +
, http://dbpedia.org/resource/Physical_therapy +
, http://dbpedia.org/resource/Speech_and_language_therapy +
|
| http://dbpedia.org/property/width
|
132
, 150
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Citation_needed +
, http://dbpedia.org/resource/Template:IPAc-en +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Short_description +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Distinguish +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Authority_control +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Chromosomal_abnormalities +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Pp-move-indef +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Cite_book +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Main +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Curlie +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_condition_classification_and_resources +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Multiple_image +
|
| http://dbpedia.org/property/wordnet type
|
http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Genetic_anomalies +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Wikipedia_medicine_articles_ready_to_translate +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Intersex_variations +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Chromosomal_abnormalities +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Sex_chromosome_aneuploidies +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Set +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Klinefelter_syndrome?oldid=1119501579&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Icsi.jpg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/XXY_syndrome.svg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/XXY_syndrome_M.svg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Bodymorphproj_mkg_modA001_20070325_pos03.jpg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Bodymorphproj_mkg_modA001_20070325_pos04.jpg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Human_chromosomesXXY01.png +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Klinefelter_syndrome +
|
| owl:differentFrom |
http://dbpedia.org/resource/XYY_syndrome +
|
| owl:sameAs |
http://bg.dbpedia.org/resource/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%BD%D0%B0_%D0%9A%D0%BB%D0%B0%D0%B9%D0%BD%D1%84%D0%B5%D0%BB%D1%82%D0%B5%D1%80 +
, http://hy.dbpedia.org/resource/%D4%BF%D5%AC%D5%A1%D5%B5%D5%B6%D6%86%D5%A5%D5%AC%D5%BF%D5%A5%D6%80%D5%AB_%D5%B0%D5%A1%D5%B4%D5%A1%D5%AD%D5%BF%D5%A1%D5%B6%D5%AB%D5%B7 +
, http://da.dbpedia.org/resource/Klinefelters_syndrom +
, https://global.dbpedia.org/id/xmX5 +
, http://jv.dbpedia.org/resource/Sindrom_Klinefelter +
, http://www.wikidata.org/entity/Q207133 +
, http://sv.dbpedia.org/resource/Klinefelters_syndrom +
, http://el.dbpedia.org/resource/%CE%A3%CF%8D%CE%BD%CE%B4%CF%81%CE%BF%CE%BC%CE%BF_%CE%9A%CE%BB%CE%B1%CF%8A%CE%BD%CF%86%CE%AD%CE%BB%CF%84%CE%B5%CF%81 +
, http://te.dbpedia.org/resource/%E0%B0%95%E0%B1%8D%E0%B0%B2%E0%B1%88%E0%B0%A8%E0%B1%80%E0%B0%AB%E0%B1%86%E0%B0%B2%E0%B1%8D%E0%B0%9F%E0%B0%B0%E0%B1%8D_%E0%B0%B8%E0%B0%BF%E0%B0%82%E0%B0%A1%E0%B1%8D%E0%B0%B0%E0%B1%8B%E0%B0%AE%E0%B1%8D +
, http://ko.dbpedia.org/resource/%ED%81%B4%EB%9D%BC%EC%9D%B8%ED%8E%A0%ED%84%B0_%EC%A6%9D%ED%9B%84%EA%B5%B0 +
, http://hu.dbpedia.org/resource/Klinefelter-szindr%C3%B3ma +
, http://sr.dbpedia.org/resource/%D0%9A%D0%BB%D0%B8%D0%BD%D0%B5%D1%84%D0%B5%D0%BB%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%BE%D0%B2_%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC +
, http://simple.dbpedia.org/resource/Klinefelter_syndrome +
, http://d-nb.info/gnd/4164211-9 +
, http://zh.dbpedia.org/resource/%E5%85%8B%E6%B0%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 +
, http://sw.dbpedia.org/resource/Ugonjwa_wa_Klinefelter +
, http://gl.dbpedia.org/resource/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter +
, http://ru.dbpedia.org/resource/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%9A%D0%BB%D0%B0%D0%B9%D0%BD%D1%84%D0%B5%D0%BB%D1%8C%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B0 +
, http://eo.dbpedia.org/resource/Sindromo_de_Klinefelter +
, http://ms.dbpedia.org/resource/Sindrom_Klinefelter +
, http://ta.dbpedia.org/resource/%E0%AE%95%E0%AE%BF%E0%AE%B3%E0%AF%88%E0%AE%A9%E0%AF%8D%E0%AE%AA%E0%AF%86%E0%AE%B2%E0%AF%8D%E0%AE%9F%E0%AE%B0%E0%AF%8D_%E0%AE%A8%E0%AF%8B%E0%AE%AF%E0%AF%8D%E0%AE%A4%E0%AF%8D%E0%AE%A4%E0%AF%8A%E0%AE%95%E0%AF%88 +
, http://cs.dbpedia.org/resource/Klinefelter%C5%AFv_syndrom +
, http://id.dbpedia.org/resource/Sindrom_Klinefelter +
, http://nl.dbpedia.org/resource/Syndroom_van_Klinefelter +
, http://mk.dbpedia.org/resource/%D0%9A%D0%BB%D0%B8%D0%BD%D0%B5%D1%84%D0%B5%D0%BB%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%BE%D0%B2_%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC +
, http://eu.dbpedia.org/resource/Klinefelterren_sindrome +
, http://tl.dbpedia.org/resource/Sindromang_Klinefelter +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.0dxq1 +
, http://si.dbpedia.org/resource/%E0%B6%9A%E0%B7%8A%E0%B6%BD%E0%B6%BA%E0%B7%92%E0%B6%B1%E0%B7%8A%E0%B7%86%E0%B7%99%E0%B6%BD%E0%B7%8A%E0%B6%A7%E0%B6%BB%E0%B7%8A_%E0%B7%83%E0%B7%84%E0%B6%BD%E0%B6%9A%E0%B7%8A%E0%B7%82%E0%B6%AB%E0%B6%BA +
, http://uk.dbpedia.org/resource/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%9A%D0%BB%D0%B0%D0%B9%D0%BD%D1%84%D0%B5%D0%BB%D1%8C%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B0 +
, http://he.dbpedia.org/resource/%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_%D7%A7%D7%9C%D7%99%D7%99%D7%A0%D7%A4%D7%9C%D7%98%D7%A8 +
, http://th.dbpedia.org/resource/%E0%B8%81%E0%B8%A5%E0%B8%B8%E0%B9%88%E0%B8%A1%E0%B8%AD%E0%B8%B2%E0%B8%81%E0%B8%B2%E0%B8%A3%E0%B9%84%E0%B8%84%E0%B8%A5%E0%B8%99%E0%B9%8C%E0%B9%80%E0%B8%9F%E0%B8%A5%E0%B9%80%E0%B8%95%E0%B8%AD%E0%B8%A3%E0%B9%8C +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9_%D9%83%D9%84%D8%A7%D9%8A%D9%86%D9%81%D9%8A%D9%84%D8%AA%D8%B1 +
, http://tr.dbpedia.org/resource/Klinefelter_sendromu +
, http://it.dbpedia.org/resource/Sindrome_di_Klinefelter +
, http://or.dbpedia.org/resource/%E0%AC%95%E0%AD%8D%E0%AC%B2%E0%AC%BE%E0%AC%87%E0%AC%A8%E0%AC%AB%E0%AD%87%E0%AC%B2%E0%AD%8D%E0%AC%9F%E0%AC%B0_%E0%AC%B8%E0%AC%BF%E0%AC%A3%E0%AD%8D%E0%AC%A1%E0%AD%8D%E0%AC%B0%E0%AD%8B%E0%AC%AE +
, http://lv.dbpedia.org/resource/Klainfeltera_sindroms +
, http://pl.dbpedia.org/resource/Zesp%C3%B3%C5%82_Klinefeltera +
, http://hi.dbpedia.org/resource/%E0%A4%95%E0%A5%8D%E0%A4%B2%E0%A4%BE%E0%A4%87%E0%A4%A8%E0%A4%AB%E0%A5%87%E0%A4%B2%E0%A4%9F%E0%A4%B0_%E0%A4%B8%E0%A4%BF%E0%A4%82%E0%A4%A1%E0%A5%8D%E0%A4%B0%E0%A5%8B%E0%A4%AE +
, http://fr.dbpedia.org/resource/Syndrome_de_Klinefelter +
, http://de.dbpedia.org/resource/Klinefelter-Syndrom +
, http://ja.dbpedia.org/resource/%E3%82%AF%E3%83%A9%E3%82%A4%E3%83%B3%E3%83%95%E3%82%A7%E3%83%AB%E3%82%BF%E3%83%BC%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4 +
, http://no.dbpedia.org/resource/Klinefelters_syndrom +
, http://bs.dbpedia.org/resource/Klinefelterov_sindrom +
, http://pt.dbpedia.org/resource/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter +
, http://fa.dbpedia.org/resource/%D8%B3%D9%86%D8%AF%D8%B1%D9%85_%DA%A9%D9%84%D8%A7%DB%8C%D9%86%E2%80%8C%D9%81%D9%84%D8%AA%D8%B1 +
, http://fi.dbpedia.org/resource/Klinefelterin_oireyhtym%C3%A4 +
, http://ca.dbpedia.org/resource/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter +
, http://sl.dbpedia.org/resource/Klinefelterjev_sindrom +
, http://dbpedia.org/resource/Klinefelter_syndrome +
, http://vi.dbpedia.org/resource/H%E1%BB%99i_ch%E1%BB%A9ng_Klinefelter +
, http://es.dbpedia.org/resource/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter +
, http://yago-knowledge.org/resource/Klinefelter_syndrome +
, http://az.dbpedia.org/resource/Klaynfelter_sindromu +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Syndrome105870790 +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://dbpedia.org/class/yago/BirthDefect114465048 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Anomaly114505821 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatSyndromes +
, http://dbpedia.org/class/yago/GeneticDisease114151139 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatGeneticDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Imperfection114462666 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PsychologicalFeature100023100 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Cognition100023271 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatCongenitalDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Aneuploidy114022661 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatSexChromosomeAneuploidies +
, http://dbpedia.org/class/yago/Complex105870365 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Defect114464005 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Idea105833840 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Content105809192 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Concept105835747 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Whole105869584 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abnormality114501726 +
, http://umbel.org/umbel/rc/AilmentCondition +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
|
| rdfs:comment |
La sindromo de Klinefelter, ankaŭ konata k … La sindromo de Klinefelter, ankaŭ konata kiel 47 aŭ XXY, estas la simptomoj kiuj rezultas de du aŭ pli X-kromosomoj en maskloj. La ĉefaj trajtoj estas malfekundeco kaj malgrandaj testikoj. Ofte, simptomoj povas esti subtilaj kaj multaj homoj ne rimarkas, ke ili estas tuŝitaj. Kelkfoje tamen, la simptomoj estas pli elstaraj kaj eble inkluzivas pli malfortajn muskolojn, pli grandan altecon, malriĉan kunordigon, malpli da korpa hararo, kreskon de mamoj kaj signife malpli fortan intereson pri sekso. Ofte nur en la fazo de pubereco ĉi tiuj simptomoj rimarkeblas. La inteligenteco kutime estas normala; tamen, legaj malfacilaĵoj kaj problemoj rilate al parolado estas pli oftaj. Simptomoj estas tipe pli severaj se ĉeestas tri aŭ pli X-kromosomoj (48, XXXY-sindromo aŭ 49, XXXXY-sindromo).(48, XXXY-sindromo aŭ 49, XXXXY-sindromo).
, متلازمة كلاينفلتر (بالإنجليزية: Klinefelte … متلازمة كلاينفلتر (بالإنجليزية: Klinefelter's syndrome) هي متلازمة توجد في الذكور الذين يمتلكون صبغ (X) (بالإنجليزية: X chromosome) زائد في خلاياهم، ليصبح العدد 44+XXY بدلا من 44+XY.وسميت على اسم الدكتور هاري كلاينفلتر الذي وصفها لأول مرة عام 1942 ، وتحدث نتيجة عدم انتظام في توزيع الصبغيات أثناء عملية الانقسام الميوزي للبويضات في الأنثى حيث في بعض الحالات النادرة جدا يحدث ان تلتصق أصباغ (X) ببعضها أثناء الانقسام الميوزي بالتحديد عند الطور الاستوائي حيث بعدها لا تستطيع أزواج الكروموسومات أن تنفصل عن بعضها مما ينتج عنه بويضات تركيبها (22+xx)، وأخرى (22+0) فينتج عن اخصاب الأولى بحيوان منوي تركيبه (22+y) ذكر كلاينفلتر، أما إن كان تركيب الحيوان المنوي (22+x) فإن النتاج سيكون أنثى عادية لديها حالة تضاعف جنسي.اج سيكون أنثى عادية لديها حالة تضاعف جنسي.
, Klinefelters syndrom (XXY) beror på en kön … Klinefelters syndrom (XXY) beror på en könskromosomvariation, med en extra X-kromosom. Biologiska kvinnor har kombinationen XX och män XY. Klinefelters har sitt ursprung i meiosen, då nondisjunction sker av könskromosomerna. Kromosomvariationen 47XXY uppträder hos ungefär 1 av 700 födda män vilket gör det till en av de vanligaste kromosomvariationerna. Det är dock ovanligt att könskromosomerna kontrolleras i den ordinarie vården, vilket leder till mörkertal samt att många aldrig eller sent upptäcker att de har XXY-variation. De som upptäcks är oftast de som visar fysiska tecken.cks är oftast de som visar fysiska tecken.
, Klinefelterův syndrom (XXY) je genetická p … Klinefelterův syndrom (XXY) je genetická porucha způsobená chromozomální aneuploidií. Tedy, postižený mužský jedinec má místo jednoho chromozómu X tyto chromozóny dva a jeden Y. Tento syndrom je pojmenován po endokrinologovi rakouského původu pracujícím v Bostonu, , který jej roku 1942 poprvé jako vedoucí studie popsal v Journal of Clinical Endocrinology.opsal v Journal of Clinical Endocrinology.
, Синдром Клайнфельтера (КС), також відомий … Синдром Клайнфельтера (КС), також відомий як 47,ХХУ або ХХУ, це набір симптомів, які є результатом наявності двох або більше X-хромосоми у геномі чоловіків. Основною особливістю є стерильність. Часто прояви не мають значного розвитку, багато людей не підозрюють, що мають таку хворобу. Іноді прояви помітніші, часто є м'язова слабкість, високий зріст, погана координація, рідке оволосіння шкіри, ожиріння, остеопороз, малі статеві органи, збільшення молочних залоз, зменшення статевого потягу. Найчастіше симптоми стають помітні в пубертатному періоді (період статевого дозрівання). Інтелектуальний розвиток зазвичай нормальний, однак, можуть розвиватись труднощі при читанні та проблеми з мовленням. Симптоми, як правило, виразніше проявляються, якщо генотип має три або більше Х-хромосом. Синдром оп має три або більше Х-хромосом. Синдром о
, Das Klinefelter-Syndrom, auch Klinefelter- … Das Klinefelter-Syndrom, auch Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom, mit dem Karyotyp 47,XXY ist eine der häufigsten Formen angeborener Chromosomenanomalien im männlichen Geschlecht und die häufigste Ursache von Hypogonadismus. Individuen mit diesem Syndrom besitzen, abweichend vom üblichen männlichen Karyotyp (46,XY), ein zusätzliches X-Chromosom in allen (47,XXY) oder einem Teil der Körperzellen (mos 47,XXY / 46,XY). Die Besonderheit wurde erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten im Jahr 1942 von den US-Amerikanern Harry F. Klinefelter, Fuller Albright und (1908–1975) beschrieben. Der zugrundeliegende Karyotyp wurde 1959 erstmals von der britischen Genetikerin Patricia A. Jacobs beschrieben.enetikerin Patricia A. Jacobs beschrieben.
, 클라인펠터 증후군(Klinefelter's syndrome)은 성염색체 비분 … 클라인펠터 증후군(Klinefelter's syndrome)은 성염색체 비분리에 의해 남자가 X 염색체를 두 개 이상 가지게 되는 유전병의 일종이다. 성염색체 핵형은 XXY, XXXY, XXXXY등의 비정상적인 형태를 가지고 있어, 남성이지만 생식 능력이 불완전하다. 47, XXY형은 성염색체 수 이상 중 가장 많은 비율을 차지하며, 남자 아기 500명 중에 한 명의 비율로 생긴다. 48, XXXY형은 17,000-50,000명당 한 명, 49, XXXXY형은 85,000-100,000명당 한 명 꼴로 나타난다. 외형상으로는 정상적인 경우가 대부분이다. 미국의 의사 해리 클라인펠터가 1942년 처음으로 기재하였다. 학습능력 장애등의 증상이 나타날 수 있으며, 이 증후군의 사람은 여드름이 많고 공격성향이 강하다는 연구결과가 있었지만 최근에는 부정되고 있다.드름이 많고 공격성향이 강하다는 연구결과가 있었지만 최근에는 부정되고 있다.
, La síndrome de Klinefelter és el quadre cl … La síndrome de Klinefelter és el quadre clínic més freqüent d' (una de les principals causes d'esterilitat). És causada per una disomia (presència d'un parell de cromosomes) del cromosoma X, que dona lloc a un cariotip (esquema o composició fotogràfica dels cromosomes d'una cèl·lula) 47XXY (en el 80% dels casos). Menys freqüentment, es poden observar cariotips del tipus 46XY/47XXY.n observar cariotips del tipus 46XY/47XXY.
, Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter synd … Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter syndrome) – grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Zespół Klinefeltera jest jedną z możliwych diagnoz interpłciowości. Klasyczny zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn o kariotypie 47,XXY i jest najczęstszą aneuploidią u człowieka, której częstość ocenia się na 1:500 noworodków płci męskiej. Zespół pierwszy raz w 1942 opisali Harry Fitch Klinefelter, i Fuller Albright podając za główne cechy ginekomastię, azoospermię, zwiększone stężenie gonadotropin i postępujące szkliwienie kanalików krętych jądra.ujące szkliwienie kanalików krętych jądra.
, El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY e … El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Es la enfermedad genética más común en varones. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que padecen esta condición hasta la edad adulta al presentarse infertilidad.edad adulta al presentarse infertilidad.
, Sindrom Klinefelter (KS), juga dikenal seb … Sindrom Klinefelter (KS), juga dikenal sebagai 47,XXY atau sindrom XXY, adalah sekumpulan gejala (sindrom) yang disebabkan oleh dua atau lebih kromosom X pada laki-laki. Gejala utama sindrom ini adalah infertilitas dan ukuran testis yang kecil. Gejala sindrom Klinefelter dapat sulit terlihat dan banyak orang tidak menyadari bahwa mereka memiliki gejala tersebut. Terkadang, terdapat gejala yang lebih menonjol seperti otot yang lebih lemah, badan yang lebih tinggi, yang buruk, bulu badan lebih sedikit, pertumbuhan payudara, dan rendahnya minat terhadap seks. Seringkali hanya pada saat pubertas gejala-gejala ini mulai terlihat. Kecerdasan biasanya normal namun kesulitan membaca dan kesulitan dalam berbicara sering ditemukan. Gejala biasanya lebih parah jika ada tiga atau lebih kromosom X eksah jika ada tiga atau lebih kromosom X eks
, クラインフェルター症候群（クラインフェルターしょうこうぐん、英: Klinefelter syndrome）とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候群。1942年にアメリカのによって初めて報告された。クラインフェルター博士はこれを精巣機能低下症として報告したが、その後の調べで1959年に原因が染色体異常と明らかになった。
, Klinefelterren sindromea gizonezko batzuek … Klinefelterren sindromea gizonezko batzuek duten mutazio genomikoa da, kromosomen kopurua aldatzen duena. Zehazki, sindrome hau dutenek kromosoma bat gehiago dute haien kariotipoan (46 kromosoma izan beharrean 47 dituzte). Gizakiaren sexua X eta Y kromosomek mugatzen dute. Gizonezkoek 44 kromosoma autosomikoak (autosomak) eta 2 kromosoma sexualak (XY) dituzte. Emakumezkoek 44 autosomak eta beste pare bat (XX) sexualak. Klinefelter sindromean gizonezkoek 3 kromosoma sexual dituzte (XXY), meiosian gertatutako akats baten ondorioz.meiosian gertatutako akats baten ondorioz.
, Синдром Клайнфельтера — генетическое откло … Синдром Клайнфельтера — генетическое отклонение. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков, что делает данный синдром первым по частоте встречаемости среди хромосомных болезней. встречаемости среди хромосомных болезней.
, Το σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ είναι χρωμοσωμική … Το σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ είναι χρωμοσωμική ανωμαλία η οποία χαρακτηρίζεται από στειρότητα. Το σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ εμφανίζεται όταν το άτομο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα X (XXY αντί για XY). Σε πολλές περιπτώσεις, οι όρχεις εξακολουθούν να παράγουν σπέρμα. Επειδή, όμως, πρόκειται για κληρονομική διαταραχή, τα άτομα που εμφανίζουν αυτό το πρόβλημα θα πρέπει να συμβουλεύονται γενετιστή προτού επιχειρήσουν να τεκνοποιήσουν. Και αυτό γιατί κάποια σπερματοζωάρια θα περιέχουν ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα και το παιδί μπορεί να κληρονομήσει τη διαταραχή του πατέρα. Ο έλεγχος των χρωμοσωμάτων των εμβρύων – προεμφυτευτική διάγνωση – είναι μια από τις επιλογές που υπάρχουν για τη γέννηση υγιών παιδιών.που υπάρχουν για τη γέννηση υγιών παιδιών.
, A Síndrome de Klinefelter (SK) consiste nu … A Síndrome de Klinefelter (SK) consiste num grupo de anomalias cromossômicas nas quais encontra-se dois ou mais cromossomos X em machos. A síndrome, resultante de uma deficiência genética com o cariótipo 47,XXY, é uma das principais causas de esterilidade no sexo masculino. As alterações decorrentes dessa condição são tardias e só se tornam evidentes após a puberdade. Os indivíduos afetados apresentam na maioria das vezes um quadro clínico caracterizado por hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia, atrofia testicular de consistência firme, hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e ginecomastia. A inteligência dos indivíduos afetados é geralmente normal. Entretanto, dificuldades de leitura e distúrbios da fala são bastante comuns. Estes sintomas podem ser agravados se a . Estes sintomas podem ser agravados se a
, Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est u … Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. Sa formule chromosomique s'écrit « 47,XXY ». L'individu est alors de caractère masculin, mais infertile.ors de caractère masculin, mais infertile.
, La sindrome di Klinefelter è una malattia … La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, cronica, caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X soprannumerario. Normalmente le donne possiedono due cromosomi sessuali XX e gli uomini uno X e uno Y: gli individui affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno almeno due cromosomi X e almeno un cromosoma Y. Perciò gli individui con tale cariotipo sono solitamente indicati come "maschi XXY" o "47,XXY". È comunque presente un corpo di Barr, altrimenti assente nei maschi.po di Barr, altrimenti assente nei maschi.
, 克氏症候群（英語：Klinefelter's syndrome）或称XXY、47XX … 克氏症候群（英語：Klinefelter's syndrome）或称XXY、47XXY症候群，俗称次雄性症候群，是由於男性有两条或两条以上的X染色体所致的疾病。该疾病的主要特徵為不孕。通常症状很轻微，甚至许多患者根本不知道他们患有该病。 有些时候症状会非常显著，可能会出现肌肉虚弱、身高较高、运动协调差、体毛稀少、外生殖器異常、缺乏性慾和嚴重的有男性女乳症 。通常在青春期时发现克氏症候群的徵状。智力发展通常与一般人无异，但常见有阅读障碍或是在说话上有困难。若有超过三条X染色体，患者的症状会比较严重。 克氏症候群的发病是隨机的。随着孕妇年纪增大，怀有罹患此疾病的胎儿机会也逐渐提高。这个疾病没有遗传性，所以不会由患病的父亲遗传给下一代。这个疾病的原发机制是在原先就有Y染色体的前提下有一条以上的多余X染色体，患者体內的总染色体数目至少为47条甚至更多，无论如何，都较一般46条染色体为多。克氏症候群能够藉著检测染色体核型的基因检测来获得確诊。 克氏症候群是一种常见的，在新生男童中的发生率介於1/500到1/1000之间。该疾病是以它的发现者来命名，哈利在1940年代时確立此疾病特徵，並接著在1956年找到造成此疾病的多余X染色体 。由於小老鼠也同样有可能罹患XXY症候群，这个特点让它们成为极佳的研究样本。染色体 。由於小老鼠也同样有可能罹患XXY症候群，这个特点让它们成为极佳的研究样本。
, Het syndroom van Klinefelter is een geneti … Het syndroom van Klinefelter is een genetische aandoening bij de man waarbij hij in zijn cellen ten minste een X-chromosoom te veel heeft. Het syndroom komt in meer varianten voor, waarvan de eenvoudigste 47,XXY-karyotype heet, dat wil zeggen dat er 47 chromosomen per cel zijn (het normale aantal is 46) waarvan XXY de geslachtschromosomen zijn. Deze variant wordt daarom ook wel het XXY-syndroom genoemd. De klinefeltervarianten 48,XXXY en 49,XXXXY met nog meer X-chromosomen te veel hebben vergelijkbare klinische beelden. Het beeld werd voor het eerst beschreven door Harry Klinefelter in 1942. Het komt voor bij 1 op de 660 mannen.942. Het komt voor bij 1 op de 660 mannen.
, Klinefelter syndrome (KS), also known as 4 … Klinefelter syndrome (KS), also known as 47,XXY, is an aneuploid genetic condition where a male has an additional copy of the X chromosome. The primary features are infertility and small, poorly functioning testicles. Usually, symptoms are subtle and subjects do not realize they are affected. Sometimes, symptoms are more evident and may include weaker muscles, greater height, poor motor coordination, less body hair, breast growth, and less interest in sex. Often, these symptoms are noticed only at puberty. Intelligence is usually normal, but reading difficulties and problems with speech are more common. and problems with speech are more common.
|
| rdfs:label |
Klinefelter syndrome
, Klinefelters syndrom
, Sindromo de Klinefelter
, Sindrom Klinefelter
, Syndroom van Klinefelter
, Síndrome de Klinefelter
, Синдром Клайнфельтера
, 克氏综合征
, Σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ
, متلازمة كلاينفيلتر
, Zespół Klinefeltera
, Klinefelterren sindrome
, Klinefelter-Syndrom
, Syndrome de Klinefelter
, Klinefelterův syndrom
, Sindrome di Klinefelter
, クラインフェルター症候群
, 클라인펠터 증후군
|
