| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代謝疾病，全世界仅报告有50至60例。患者机体无法正确处理異亮氨酸或脂质分解产物，典型发作年龄为6个月至24个月。 该病症由ACAT1基因突变导致。ACAT1基因产生的酶对分解食物中的蛋白质和脂肪有重要作用。此酶负责加工异亮氨酸，以及脂肪分解过程中产生的酮。ACAT1基因突变会使此酶活性降低或失活，进而导致患者无法正常处理异亮氨酸和酮，有害化合物聚积，血液过于酸性（酮酸中毒），组织功能受到损害，尤以中樞神經系統为甚。
, Beta-ketothiolase deficiency is a rare, au … Beta-ketothiolase deficiency is a rare, autosomal recessive metabolic disorder in which the body cannot properly process the amino acid isoleucine or the products of lipid breakdown. Along with SCOT deficiency, it belongs to a group of disorders called ketone utilisation disorders. The typical age of onset for this disorder is between 6 months and 24 months.isorder is between 6 months and 24 months.
, Der Beta-Ketothiolase-Mangel ist eine sehr … Der Beta-Ketothiolase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit einer Abbaustörung der Aminosäure Isoleucin und führt zu immer wieder auftretender frühkindlicher Ketoazidose. Zusammen mit dem SCOT-Mangel (Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel) gehört diese Erkrankung zu den „Inborn errors of ketone body utilization“. Synonyme sind: 3-Ketothiolase-Mangel; 3-Oxo-Thiolase-Mangel; Alpha-Methyl-Acetessigsäure-Azidurie; Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel; Mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A-Thiolase-Mangel; T2-Mangel Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch die britischen Humangenetiker R. S. Daum und Mitarbeiter.Humangenetiker R. S. Daum und Mitarbeiter.
, Beta-ketothiolasbrist (BKT-brist) är en av … Beta-ketothiolasbrist (BKT-brist) är en av de 24 ovanliga medfödda sjukdomar som man screenar efter med hjälp av ett PKU-test som görs på alla nyfödda barn i Sverige sedan 1960-talet. Detta görs då det är av stor vikt att tidigt fastställa en diagnos för att förhindra eller mildra sjukdomsförloppet. PKU-testet i sig självt är ingen diagnos och positiva screeningsvar måste därför följas upp med vidare medicinska undersökningar. Diagnos ställs och görs genom analys av organiska syror i urinprov och analys av aminosyrahalter och acylkarnitiner i plasma.inosyrahalter och acylkarnitiner i plasma.
|
| http://dbpedia.org/ontology/diseasesDB
|
29824
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
E71.1
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
203750
|
| http://dbpedia.org/ontology/orpha
|
134
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/L-isoleucine-skeletal.svg?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
http://ghr.nlm.nih.gov +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
1942884
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
4948
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1092181419
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Lipid +
, http://dbpedia.org/resource/Central_nervous_system +
, http://dbpedia.org/resource/Enzyme +
, http://dbpedia.org/resource/Mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Vomiting +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_recessive_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Ketoacidosis +
, http://dbpedia.org/resource/Coma +
, http://dbpedia.org/resource/Dehydration +
, http://dbpedia.org/resource/File:Autorecessive.svg +
, http://dbpedia.org/resource/Isoleucine +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Amino_acid_metabolism_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Succinyl-CoA:3-oxoacid_CoA_transferase_deficiency +
, http://dbpedia.org/resource/Convulsion +
, http://dbpedia.org/resource/Metabolic_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Organic_acids +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal_recessive +
, http://dbpedia.org/resource/Ketone +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Amino_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Gene +
, http://dbpedia.org/resource/ACAT1 +
|
| http://dbpedia.org/property/caption
|
http://dbpedia.org/resource/Isoleucine +
|
| http://dbpedia.org/property/diseasesdb
|
29824
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
E71.1
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
203750
|
| http://dbpedia.org/property/orphanet
|
134
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
3
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Cn +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Amino_acid_metabolic_pathology +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Citation_needed +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Empty_section +
|
| http://dbpedia.org/property/wordnet type
|
http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Amino_acid_metabolism_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_recessive_disorders +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Beta-ketothiolase_deficiency?oldid=1092181419&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/L-isoleucine-skeletal.svg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autorecessive.svg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Beta-ketothiolase_deficiency +
|
| owl:sameAs |
http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/67 +
, http://bs.dbpedia.org/resource/Nedostatak_beta-ketotiolaze +
, http://dbpedia.org/resource/Beta-ketothiolase_deficiency +
, http://sv.dbpedia.org/resource/Betaketotiolasbrist +
, http://www.wikidata.org/entity/Q4897218 +
, http://yago-knowledge.org/resource/Beta-ketothiolase_deficiency +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.067vrx +
, http://de.dbpedia.org/resource/Beta-Ketothiolase-Mangel +
, https://global.dbpedia.org/id/4XbBQ +
, http://zh.dbpedia.org/resource/%CE%92-%E9%85%AE%E7%A1%AB%E8%A7%A3%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87 +
, http://fa.dbpedia.org/resource/%D9%86%D9%82%D8%B5_%D8%A7%D8%B3%D8%AA%D9%88%D8%A7%D8%B3%D8%AA%DB%8C%D9%84_%DA%A9%D9%88%D8%A2_%D8%AA%DB%8C%D9%88%D9%84%D8%A7%D8%B2_%D9%85%DB%8C%D8%AA%D9%88%DA%A9%D9%86%D8%AF%D8%B1%DB%8C%D8%A7%DB%8C%DB%8C +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://umbel.org/umbel/rc/AilmentCondition +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatAminoAcidMetabolismDisorders +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatAutosomalRecessiveDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disorder114052403 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
|
| rdfs:comment |
Beta-ketothiolase deficiency is a rare, au … Beta-ketothiolase deficiency is a rare, autosomal recessive metabolic disorder in which the body cannot properly process the amino acid isoleucine or the products of lipid breakdown. Along with SCOT deficiency, it belongs to a group of disorders called ketone utilisation disorders. The typical age of onset for this disorder is between 6 months and 24 months.isorder is between 6 months and 24 months.
, β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代謝疾病，全世界仅报告有50至60例。患者机体无法正确处理異亮氨酸或脂质分解产物，典型发作年龄为6个月至24个月。 该病症由ACAT1基因突变导致。ACAT1基因产生的酶对分解食物中的蛋白质和脂肪有重要作用。此酶负责加工异亮氨酸，以及脂肪分解过程中产生的酮。ACAT1基因突变会使此酶活性降低或失活，进而导致患者无法正常处理异亮氨酸和酮，有害化合物聚积，血液过于酸性（酮酸中毒），组织功能受到损害，尤以中樞神經系統为甚。
, Beta-ketothiolasbrist (BKT-brist) är en av … Beta-ketothiolasbrist (BKT-brist) är en av de 24 ovanliga medfödda sjukdomar som man screenar efter med hjälp av ett PKU-test som görs på alla nyfödda barn i Sverige sedan 1960-talet. Detta görs då det är av stor vikt att tidigt fastställa en diagnos för att förhindra eller mildra sjukdomsförloppet. PKU-testet i sig självt är ingen diagnos och positiva screeningsvar måste därför följas upp med vidare medicinska undersökningar. Diagnos ställs och görs genom analys av organiska syror i urinprov och analys av aminosyrahalter och acylkarnitiner i plasma.inosyrahalter och acylkarnitiner i plasma.
, Der Beta-Ketothiolase-Mangel ist eine sehr … Der Beta-Ketothiolase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit einer Abbaustörung der Aminosäure Isoleucin und führt zu immer wieder auftretender frühkindlicher Ketoazidose. Zusammen mit dem SCOT-Mangel (Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel) gehört diese Erkrankung zu den „Inborn errors of ketone body utilization“. Synonyme sind: 3-Ketothiolase-Mangel; 3-Oxo-Thiolase-Mangel; Alpha-Methyl-Acetessigsäure-Azidurie; Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel; Mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A-Thiolase-Mangel; T2-Mangelcetyl-Coenzym A-Thiolase-Mangel; T2-Mangel
|
| rdfs:label |
Β-酮硫解酶缺乏症
, Betaketotiolasbrist
, Beta-ketothiolase deficiency
, Beta-Ketothiolase-Mangel
|
