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Le syndrome orofaciodigital type 1 est une … Le syndrome orofaciodigital type 1 est une association malformative de la bouche, d’un visage particulier, des doigts ou des orteils, du cerveau, et des reins. Le diagnostic se fait principalement sur des arguments cliniques à la naissance. Les kystes semblables à ceux de la polykystose rénale apparaissent souvent en fin d’adolescence. L’intelligence est légèrement diminuée.Dans quelques cas, le diagnostic se fait lors de l’apparition de ces kystes.Les diagnostics différentiels sont les autres syndromes orofaciodigital, la polykystose rénale type dominant et le syndrome de Meckel-Gruber. La protéine codée par ce gène apparaît sous deux formes, la Cxorf5-1 et la Cxorf5-2. La fonction de cette protéine est inconnue. Cette pathologie est rapidement létale (mortelle) chez les garçons.dement létale (mortelle) chez les garçons.
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Le syndrome orofaciodigital type 1 est une … Le syndrome orofaciodigital type 1 est une association malformative de la bouche, d’un visage particulier, des doigts ou des orteils, du cerveau, et des reins. Le diagnostic se fait principalement sur des arguments cliniques à la naissance. Les kystes semblables à ceux de la polykystose rénale apparaissent souvent en fin d’adolescence. L’intelligence est légèrement diminuée.Dans quelques cas, le diagnostic se fait lors de l’apparition de ces kystes.Les diagnostics différentiels sont les autres syndromes orofaciodigital, la polykystose rénale type dominant et le syndrome de Meckel-Gruber. dominant et le syndrome de Meckel-Gruber.
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Syndrome orofaciodigital type 1
, Sindrome oro-facio-digitale di tipo 1
, Orofaciodigital syndrome 1
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