| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
Синдром Свайера (англ. Swyer syndrome), XY … Синдром Свайера (англ. Swyer syndrome), XY дисгенезия гонад, женская гонадальная дисгенезия (англ. XY female gonadal dysgenesis) или гонадальная дисгенезия — генетическое нарушение, вариант гипогонадизма с кариотипом 46,XY. Организм человека с синдромом Свайера имеет характерный для мужского организма набор хромосом, но половые железы (одна или обе) представляют собой гонадный тяж и не производят гормоны. В результате он имеет женские гениталии, женскую репродуктивную систему и выглядит как женщина. В период полового созревания развитие вторичных половых признаков не происходит и наблюдается аменорея. Существует практика удаления гонад в раннем возрасте с целью предотвращения развития рака.асте с целью предотвращения развития рака.
, خلل تكون الغدد التناسلية XY (بالإنجليزية: … خلل تكون الغدد التناسلية XY (بالإنجليزية: XY gonadal dysgenesis) يُعرف أيضاً باسم متلازمة سوير (Swyer syndrome) هو نوع من أنواع قصور الغدد التناسلية لدى الشخص الذي يكون نمطه الكروموسومي 46، XY. يكون لدى هؤلاء الأشخاص عادةً الأعضاء التناسلية الأنثوية الخارجية، ويعرفون على أنهم أنثى. يكون الشخص أنثوي من الخارج ومصاب بمرض خلل الغدد التناسلية، تسمى الغدد التناسلية الغير وظيفية بالغدد التناسلية التلمية، وإذا تُرك الشخص دون علاج، فلن يصل إلى مرحلة البلوغ. عادة ما تتم إزالة هذه الغدد التناسلية جراحياً، حيث أن نتائجها يمكن أن تكون خطيرة لدرجة الإصابة بالسرطان.العلاج الطبي النموذجي هو العلاج بالهرمونات البديلة. سميت المتلازمة باسم جيرالد سوير، عالم الغدد الصماء، ومقره لندن.يرالد سوير، عالم الغدد الصماء، ومقره لندن.
, XY gonadální dysgeneze, také známá jako Sw … XY gonadální dysgeneze, také známá jako Swyerův syndrom, je typ u člověka, jehož karyotyp je 46, XY. Pacienti obvykle mají normální ženské vnější genitálie, identifikují se jako ženy a jsou vychováváni jako dívky. Postižená osoba je externě ženou, ale s nefunkčními gonádami. Místo ovarií nacházíme vláknitou tkáň - takzvané „“, a pokud osoba není léčena, neprojde pubertou. Gonády bývají obvykle chirurgicky odstraněny, protože nesou významné riziko rozvoje rakoviny. Typickou léčbou je . Syndrom byl pojmenován po endokrinologovi Geraldu Swyerovi žijící v Londýně.ologovi Geraldu Swyerovi žijící v Londýně.
, Zespół Swyera (ang. Swyer syndrome, gonadal dysgenesis, XY female type, GDXY) – zespół czystej dysgenezji gonad objawiający się męskim kariotypem 46,XY i żeńskim fenotypem.
, La sindrome di Swyer, tecnicamente disgene … La sindrome di Swyer, tecnicamente disgenesia gonadica pura, è una forma di ipogonadismo in soggetti con cariotipo 46,XY. Il soggetto presenta un aspetto femminile con "gonadi a striscia" (streak gonads) e, in mancanza di un trattamento, non entra in fase puberale. Le gonadi malformate sono di solito asportate chirurgicamente, in quanto presentano un rischio significativo di degenerazione neoplastica, e il trattamento d'elezione è rappresentato dalla terapia ormonale sostitutiva. La sindrome è intitolata all'endocrinologo londinese Gerald Swyer. all'endocrinologo londinese Gerald Swyer.
, XY性腺发育不全（英語：XY gonadal dysgenesis），也称为斯威爾症候群，是第23對染色體為XY的人的一种性腺机能减退症。他们通常有正常的女性外生殖器，性別認同为女性，并作为女孩撫養长大。 患者外表为女性，但性腺功能不全。这种性腺通常需要通过手术切除（因为它们有患癌症的巨大风险）。典型的治疗方法是激素替代疗法。
, XY gonadal dysgenesis, also known as Swyer … XY gonadal dysgenesis, also known as Swyer syndrome, is a type of hypogonadism in a person whose karyotype is 46,XY. Though they typically have normal female external genitalia, the person has functionless gonads, fibrous tissue termed "streak gonads", and if left untreated, will not experience puberty. Such gonads are typically surgically removed (as they have a significant risk of developing cancer). The typical medical treatment is hormone replacement therapy.The syndrome was named after Gerald Swyer, an endocrinologist based in London.Swyer, an endocrinologist based in London.
, Sindrom swyer adalah kelainan genetik deng … Sindrom swyer adalah kelainan genetik dengan gejala pada pembentukan dan perkembangan alat kelamin. Orang dengan sindrom swyer memiliki kromosom laki-laki, namun terjadi dominasi pertumbuhan organ seksual perempuan. Orang dengan sindrom swyer memiliki alat kelamin eksternal dan internal perempuan, seperti rahim dan tuba falopii. Namun, mereka tidak berovarium. Orang dengan sindrom swyer akan bertumbuh kembang menjadi seorang perempuan. Saat mencapai usia remaja, mereka memerlukan terapi hormon untuk menghentikan siklus menstruasi. Orang dengan sindrom swyer memerlukan operasi pengangkatan jaringan ovarium yang tidak berkembang karena jaringan ini berisiko berubah menjadi kanker. Secara ilmiah, sindrom Swyer terjadi karena rusaknya gen SRY pada kromosom Y manusia dengan kromosom XY. Dengan begitu, gen SRY tidak dapat menampilkan ciri seks laki-laki. Maka manusia dengan kromosom XY menjadi perempuan. Perlu menjadi perhatian bahwa kelainan genetis semacam ini tidak sama dengan penyakit homoseksualitas. Penentuan jenis kelamin para penderita kelainan genetis ini dapat ditentukan dengan dominasi gen. Keputusan jenis kelamin dapat ditentukan setelahnya.jenis kelamin dapat ditentukan setelahnya.
, Het syndroom van Swyer, ook wel XY-gonadal … Het syndroom van Swyer, ook wel XY-gonadale dysgenesie genoemd, is een type hypogonadisme waarbij er geen functionele gonaden (geslachtsklieren: eierstokken of zaadballen) aanwezig zijn om de puberteit te veroorzaken bij een persoon met een vrouwelijk fenotype en een mannelijk karyotype (XY). Dit leidt tot hypoplastische en niet functionerende gonaden. De aandoening komt ca. 1 keer per 100.000 geboorten voor. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1955 door de endocrinoloog Gerald Swyer. Het syndroom van Swyer wordt gezien als een pure . Bij deze aandoening is er sprake van een normale set geslachtschromosomen (46,XX of 46,XY), in tegenstelling tot vormen van gonadale dysgenesie waarbij een (deel van het) tweede geslachtschromosoom ontbreekt, zoals het syndroom van Turner (45,X). Omdat puberteit vaak uitblijft bij personen met het syndroom van Swyer, kan er na de diagnose begonnen worden met hormoonbehandeling. Door hormonen, waaronder oestrogeen, toe te dienen kan er toch borstvorming optreden. Soms hebben XY-personen toch een baarmoeder en sommige XY-vrouwen zijn zelfs bevallen van een kind. Dit is echter zeer zeldzaam. Er was ook een meisje met het syndroom van Swyer dat normale eierstokken en een baarmoeder had, ondanks haar mannelijke genotype.der had, ondanks haar mannelijke genotype.
, Le syndrome de Swyer est une forme d'inter … Le syndrome de Swyer est une forme d'intersexuation liée à hypogonadisme où un individu de phénotype féminin possède un caryotype avec des chromosomes sexuels de type XY mais où le gène SRY, responsable de la différenciation de l'embryon indifférencié en individu mâle à la sixième semaine de développement embryonnaire, est muté (c'est-à-dire a subi une mutation). Le gène SRY, qui d'habitude conduit à l'expression de gènes de différenciation des testicules (pas seulement mais notamment les testicules) ne s'exprimant pas, les gonades deviennent par défaut des ovaires qui ne synthétisent pas de testostérone. L'aspect est par défaut celui d'une femme mais le chromosome Y, bien qu'incomplet, est présent.omosome Y, bien qu'incomplet, est présent.
, Синдро́м Сва́єра або дизгенез гонад 46,XY … Синдро́м Сва́єра або дизгенез гонад 46,XY (англ. Swyer syndrome, Gonadal Dysgenesis, 46,XY) — генетичне захворювання, пов'язане в багатьох випадках з мутацією в Y-хромосомі, яка призводить до формування жіночого фенотипу в індивіда з генотипом 46, XY. Важливою рисою синдрому Сваєра є недорозвиненість статевих залоз (гонад), через що людина є стерильною і за відсутності гормонально-замісної терапії не проходить статевого дозрівання.терапії не проходить статевого дозрівання.
, Das Swyer-Syndrom ist eine durch Mutation … Das Swyer-Syndrom ist eine durch Mutation im Y-Chromosom hervorgerufene reine Form der Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ, einer Keimdrüsen-Fehlbildung, die wegen der Unfruchtbarkeit der Betroffenen nicht vererbt werden kann. Hauptkennzeichen sind männliches Kerngeschlecht, aber weibliches Erscheinungsbild und ausbleibende Pubertät. Die Mutation tritt während der Spermatogenese des Vaters oder in der befruchteten Eizelle auf. Die Betroffenen erscheinen rein äußerlich als Mädchen, entwickeln sich zu normaler Größe und zeigen keine Missbildungen. Unter der Pubertät setzt bei ihnen aber keine Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale, keine Regelblutung (primäre Amenorrhoe) und auch keine Vermännlichung ein, sie sind zeitlebens nicht reproduktionsfähig (Sterilität), die äußeren Geschlechtsorgane bleiben kindlich (genitaler Infantilismus). Bei einer Untersuchung der Chromosomen findet sich entgegen dem weiblichen Äußeren ein männlicher (46,XY) Chromosomensatz (Karyotyp). Synonyme sind: Swyer-Phänotyp; 46,XY reine Gonadendysgenesie; 46,XY-CGD Die Namensbezeichnung bezieht sich auf eine Erstbeschreibung aus dem Jahre 1955 durch den britischen Endokrinologen Gerald J. M. Swyer.tischen Endokrinologen Gerald J. M. Swyer.
, Disgenesia gonadal XY completa, disgenesia … Disgenesia gonadal XY completa, disgenesia gonadal 46 XY pura, síndrome da fêmea XY ou síndrome de Swyer ou é uma variação genética do desenvolvimento sexual que gera pessoas atribuídas como do sexo feminino ao nascer, possuir genética XY. Os genitais são constituídos por vagina, útero e trompas de Falópio intactas, mas as gônadas embrionárias se degeneram e deixam apenas tecido fibroso e estroma ovariano. Afeta entre 1 e 2 em cada 100.000 nascidos vivos. Não confundir com uma manifestação pós bronquiolite obliterante infecciosa.o pós bronquiolite obliterante infecciosa.
, El Síndrome de Swyer o Disgenesia Gonadal … El Síndrome de Swyer o Disgenesia Gonadal 46XY Pura es una alteración genética que se caracteriza por una falta de correlación entre el fenotipo sexual femenino y el masculino. Son individuos fenotípicamente femeninos con ausencia de caracteres sexuales secundarios debido a una mutación del gen SRY. Los genitales femeninos que poseen son la vagina, útero y trompas de Falopio, mientras que los ovarios no se desarrollan, los cuales son remplazados por tejido cicatrizal fibroso. Fue descrito por el Dr. Swyer en 1955 por primera vez y se clasificó como un Desorden del Desarrollo Sexual, en el cual se incluye cualquier alteración del par de cromosomas sexuales. Las pacientes con este síndrome tienen cromosomas XY en vez de tener cromosomas XX, por lo cual no producen hormonas sexuales y no experimentan los cambios que se producen durante la pubertad. La causa de este síndrome se puede deber a mutaciones de novo, o de forma autosómica dominante o recesiva, ligada al cromosoma X o al cromosoma Y. Es un desorden poco frecuente y se da en 1:80.000 nacimientos.recuente y se da en 1:80.000 nacimientos.
|
| http://dbpedia.org/ontology/diseasesDB
|
31464
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
Q56.4
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd9
|
752.7
|
| http://dbpedia.org/ontology/meshId
|
D006061
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
400044
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/PBB_Protein_SRY_image.jpg?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
http://www.acta-endo.ro/actamedica/abstract.php%3Fdoi=2006.465 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
563400
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
14199
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1119302907
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Genes +
, http://dbpedia.org/resource/Complete_androgen_insensitivity_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_association +
, http://dbpedia.org/resource/Testosterone +
, http://dbpedia.org/resource/Karyotype +
, http://dbpedia.org/resource/Estrogen +
, http://dbpedia.org/resource/Mixed_gonadal_dysgenesis +
, http://dbpedia.org/resource/Embryo_transfer +
, http://dbpedia.org/resource/Gonadal_dysgenesis +
, http://dbpedia.org/resource/Sex_hormone +
, http://dbpedia.org/resource/SRY +
, http://dbpedia.org/resource/Protein_SRY +
, http://dbpedia.org/resource/Secondary_sex_characteristic +
, http://dbpedia.org/resource/Ovary +
, http://dbpedia.org/resource/Antimullerian_hormone +
, http://dbpedia.org/resource/NR5A1 +
, http://dbpedia.org/resource/Uterus +
, http://dbpedia.org/resource/Hypogonadism +
, http://dbpedia.org/resource/Testes +
, http://dbpedia.org/resource/Wolffian_duct +
, http://dbpedia.org/resource/Lipoid_congenital_adrenal_hyperplasia +
, http://dbpedia.org/resource/Gonadoblastoma +
, http://dbpedia.org/resource/Adrenal_gland +
, http://dbpedia.org/resource/Androgen +
, http://dbpedia.org/resource/Streak_gonad +
, http://dbpedia.org/resource/Vagina +
, http://dbpedia.org/resource/Puberty +
, http://dbpedia.org/resource/OMIM +
, http://dbpedia.org/resource/Genitalia +
, http://dbpedia.org/resource/Virilization +
, http://dbpedia.org/resource/Stanis%C5%82awa_Walasiewicz +
, http://dbpedia.org/resource/DMRT1 +
, http://dbpedia.org/resource/Hormone_replacement_therapy +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Gynaecologic_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Arisleyda_Dilone +
, http://dbpedia.org/resource/XX_male_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/DHH_%28hedgehog%29 +
, http://dbpedia.org/resource/XX_gonadal_dysgenesis +
, http://dbpedia.org/resource/CBX2_%28gene%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Estrogen_%28medication%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Dihydrotestosterone +
, http://dbpedia.org/resource/London +
, http://dbpedia.org/resource/Female_external_genitalia +
, http://dbpedia.org/resource/Progestin +
, http://dbpedia.org/resource/Gonadotropin +
, http://dbpedia.org/resource/X_chromosome +
, http://dbpedia.org/resource/Development_of_the_gonads +
, http://dbpedia.org/resource/Delayed_puberty +
, http://dbpedia.org/resource/Amenorrhea +
, http://dbpedia.org/resource/Phenotype +
, http://dbpedia.org/resource/Menstrual_cycle +
, http://dbpedia.org/resource/Streak_gonads +
, http://dbpedia.org/resource/Cervix +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Congenital_disorders_of_genital_organs +
, http://dbpedia.org/resource/Androgen_insensitivity_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes +
, http://dbpedia.org/resource/Fallopian_tube +
, http://dbpedia.org/resource/Medical_genetics +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Intersex_variations +
, http://dbpedia.org/resource/Sexual_differentiation +
, http://dbpedia.org/resource/Turner_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Ovum +
, http://dbpedia.org/resource/Osteopenia +
, http://dbpedia.org/resource/M%C3%BCllerian_duct +
|
| http://dbpedia.org/property/caption
|
http://dbpedia.org/resource/Protein_SRY +
|
| http://dbpedia.org/property/diseasesdb
|
31464
|
| http://dbpedia.org/property/field
|
http://dbpedia.org/resource/Medical_genetics +
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
Q56.4
, 752.7
|
| http://dbpedia.org/property/meshid
|
D006061
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
XY gonadal dysgenesis
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
400044
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
Swyer syndrome
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Unreferenced_section +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Congenital_malformations_of_genital_organs_and_urinary_system +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Primary_source_inline +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Redirect +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Use_dmy_dates +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
, http://dbpedia.org/resource/Template:OMIM +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Transcription_factor/coregulator_deficiencies +
, http://dbpedia.org/resource/Template:More_citations_needed +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Extracellular_ligand_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Cite_journal +
|
| http://dbpedia.org/property/wordnet type
|
http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Intersex_variations +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Congenital_disorders_of_genital_organs +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Gynaecologic_disorders +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Hypogonadism +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/XY_gonadal_dysgenesis?oldid=1119302907&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/PBB_Protein_SRY_image.jpg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/XY_gonadal_dysgenesis +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/name
|
XY gonadal dysgenesis
|
| owl:sameAs |
http://fr.dbpedia.org/resource/Syndrome_de_Swyer +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D8%AE%D9%84%D9%84_%D8%AA%D9%83%D9%88%D9%86_%D8%A7%D9%84%D8%BA%D8%AF%D8%AF_%D8%A7%D9%84%D8%AA%D9%86%D8%A7%D8%B3%D9%84%D9%8A%D8%A9_XY +
, http://zh.dbpedia.org/resource/XY%E6%80%A7%E8%85%BA%E7%99%BC%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8 +
, http://es.dbpedia.org/resource/S%C3%ADndrome_de_Swyer +
, http://id.dbpedia.org/resource/Sindrom_Swyer +
, http://de.dbpedia.org/resource/Swyer-Syndrom +
, http://pl.dbpedia.org/resource/Zesp%C3%B3%C5%82_Swyera +
, http://he.dbpedia.org/resource/%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_%D7%A1%D7%95%D7%95%D7%99%D7%A8 +
, http://ru.dbpedia.org/resource/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%A1%D0%B2%D0%B0%D0%B9%D0%B5%D1%80%D0%B0 +
, http://it.dbpedia.org/resource/Disgenesia_gonadica_pura +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.013sxr +
, http://pt.dbpedia.org/resource/Disgenesia_gonadal_XY +
, http://dbpedia.org/resource/XY_gonadal_dysgenesis +
, http://yago-knowledge.org/resource/XY_gonadal_dysgenesis +
, http://uk.dbpedia.org/resource/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%A1%D0%B2%D0%B0%D1%94%D1%80%D0%B0 +
, http://cs.dbpedia.org/resource/XY_gonad%C3%A1ln%C3%AD_dysgeneze +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.02qddm +
, https://global.dbpedia.org/id/56LNr +
, http://nl.dbpedia.org/resource/Syndroom_van_Swyer +
, http://www.wikidata.org/entity/Q957751 +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Anomaly114505821 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Syndrome105870790 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatSyndromes +
, http://dbpedia.org/class/yago/GeneticDisease114151139 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatGeneticDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Imperfection114462666 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PsychologicalFeature100023100 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Concept105835747 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Whole105869584 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Idea105833840 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Content105809192 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abnormality114501726 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatCongenitalDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Complex105870365 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatCongenitalDisordersOfGenitalOrgans +
, http://dbpedia.org/class/yago/Defect114464005 +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://dbpedia.org/class/yago/Cognition100023271 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://dbpedia.org/class/yago/BirthDefect114465048 +
|
| rdfs:comment |
Disgenesia gonadal XY completa, disgenesia … Disgenesia gonadal XY completa, disgenesia gonadal 46 XY pura, síndrome da fêmea XY ou síndrome de Swyer ou é uma variação genética do desenvolvimento sexual que gera pessoas atribuídas como do sexo feminino ao nascer, possuir genética XY. Os genitais são constituídos por vagina, útero e trompas de Falópio intactas, mas as gônadas embrionárias se degeneram e deixam apenas tecido fibroso e estroma ovariano. Afeta entre 1 e 2 em cada 100.000 nascidos vivos. Não confundir com uma manifestação pós bronquiolite obliterante infecciosa.o pós bronquiolite obliterante infecciosa.
, Синдро́м Сва́єра або дизгенез гонад 46,XY … Синдро́м Сва́єра або дизгенез гонад 46,XY (англ. Swyer syndrome, Gonadal Dysgenesis, 46,XY) — генетичне захворювання, пов'язане в багатьох випадках з мутацією в Y-хромосомі, яка призводить до формування жіночого фенотипу в індивіда з генотипом 46, XY. Важливою рисою синдрому Сваєра є недорозвиненість статевих залоз (гонад), через що людина є стерильною і за відсутності гормонально-замісної терапії не проходить статевого дозрівання.терапії не проходить статевого дозрівання.
, XY gonadální dysgeneze, také známá jako Sw … XY gonadální dysgeneze, také známá jako Swyerův syndrom, je typ u člověka, jehož karyotyp je 46, XY. Pacienti obvykle mají normální ženské vnější genitálie, identifikují se jako ženy a jsou vychováváni jako dívky. Postižená osoba je externě ženou, ale s nefunkčními gonádami. Místo ovarií nacházíme vláknitou tkáň - takzvané „“, a pokud osoba není léčena, neprojde pubertou. Gonády bývají obvykle chirurgicky odstraněny, protože nesou významné riziko rozvoje rakoviny. Typickou léčbou je . Syndrom byl pojmenován po endokrinologovi Geraldu Swyerovi žijící v Londýně.ologovi Geraldu Swyerovi žijící v Londýně.
, Das Swyer-Syndrom ist eine durch Mutation … Das Swyer-Syndrom ist eine durch Mutation im Y-Chromosom hervorgerufene reine Form der Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ, einer Keimdrüsen-Fehlbildung, die wegen der Unfruchtbarkeit der Betroffenen nicht vererbt werden kann. Hauptkennzeichen sind männliches Kerngeschlecht, aber weibliches Erscheinungsbild und ausbleibende Pubertät. Synonyme sind: Swyer-Phänotyp; 46,XY reine Gonadendysgenesie; 46,XY-CGD Die Namensbezeichnung bezieht sich auf eine Erstbeschreibung aus dem Jahre 1955 durch den britischen Endokrinologen Gerald J. M. Swyer.tischen Endokrinologen Gerald J. M. Swyer.
, خلل تكون الغدد التناسلية XY (بالإنجليزية: … خلل تكون الغدد التناسلية XY (بالإنجليزية: XY gonadal dysgenesis) يُعرف أيضاً باسم متلازمة سوير (Swyer syndrome) هو نوع من أنواع قصور الغدد التناسلية لدى الشخص الذي يكون نمطه الكروموسومي 46، XY. يكون لدى هؤلاء الأشخاص عادةً الأعضاء التناسلية الأنثوية الخارجية، ويعرفون على أنهم أنثى. الأنثوية الخارجية، ويعرفون على أنهم أنثى.
, Het syndroom van Swyer, ook wel XY-gonadal … Het syndroom van Swyer, ook wel XY-gonadale dysgenesie genoemd, is een type hypogonadisme waarbij er geen functionele gonaden (geslachtsklieren: eierstokken of zaadballen) aanwezig zijn om de puberteit te veroorzaken bij een persoon met een vrouwelijk fenotype en een mannelijk karyotype (XY). Dit leidt tot hypoplastische en niet functionerende gonaden. De aandoening komt ca. 1 keer per 100.000 geboorten voor. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1955 door de endocrinoloog Gerald Swyer.n 1955 door de endocrinoloog Gerald Swyer.
, XY性腺发育不全（英語：XY gonadal dysgenesis），也称为斯威爾症候群，是第23對染色體為XY的人的一种性腺机能减退症。他们通常有正常的女性外生殖器，性別認同为女性，并作为女孩撫養长大。 患者外表为女性，但性腺功能不全。这种性腺通常需要通过手术切除（因为它们有患癌症的巨大风险）。典型的治疗方法是激素替代疗法。
, El Síndrome de Swyer o Disgenesia Gonadal … El Síndrome de Swyer o Disgenesia Gonadal 46XY Pura es una alteración genética que se caracteriza por una falta de correlación entre el fenotipo sexual femenino y el masculino. Son individuos fenotípicamente femeninos con ausencia de caracteres sexuales secundarios debido a una mutación del gen SRY. Los genitales femeninos que poseen son la vagina, útero y trompas de Falopio, mientras que los ovarios no se desarrollan, los cuales son remplazados por tejido cicatrizal fibroso. Es un desorden poco frecuente y se da en 1:80.000 nacimientos.recuente y se da en 1:80.000 nacimientos.
, La sindrome di Swyer, tecnicamente disgene … La sindrome di Swyer, tecnicamente disgenesia gonadica pura, è una forma di ipogonadismo in soggetti con cariotipo 46,XY. Il soggetto presenta un aspetto femminile con "gonadi a striscia" (streak gonads) e, in mancanza di un trattamento, non entra in fase puberale. Le gonadi malformate sono di solito asportate chirurgicamente, in quanto presentano un rischio significativo di degenerazione neoplastica, e il trattamento d'elezione è rappresentato dalla terapia ormonale sostitutiva. La sindrome è intitolata all'endocrinologo londinese Gerald Swyer. all'endocrinologo londinese Gerald Swyer.
, Zespół Swyera (ang. Swyer syndrome, gonadal dysgenesis, XY female type, GDXY) – zespół czystej dysgenezji gonad objawiający się męskim kariotypem 46,XY i żeńskim fenotypem.
, Le syndrome de Swyer est une forme d'inter … Le syndrome de Swyer est une forme d'intersexuation liée à hypogonadisme où un individu de phénotype féminin possède un caryotype avec des chromosomes sexuels de type XY mais où le gène SRY, responsable de la différenciation de l'embryon indifférencié en individu mâle à la sixième semaine de développement embryonnaire, est muté (c'est-à-dire a subi une mutation). Le gène SRY, qui d'habitude conduit à l'expression de gènes de différenciation des testicules (pas seulement mais notamment les testicules) ne s'exprimant pas, les gonades deviennent par défaut des ovaires qui ne synthétisent pas de testostérone. L'aspect est par défaut celui d'une femme mais le chromosome Y, bien qu'incomplet, est présent.omosome Y, bien qu'incomplet, est présent.
, Sindrom swyer adalah kelainan genetik deng … Sindrom swyer adalah kelainan genetik dengan gejala pada pembentukan dan perkembangan alat kelamin. Orang dengan sindrom swyer memiliki kromosom laki-laki, namun terjadi dominasi pertumbuhan organ seksual perempuan. Orang dengan sindrom swyer memiliki alat kelamin eksternal dan internal perempuan, seperti rahim dan tuba falopii. Namun, mereka tidak berovarium. Orang dengan sindrom swyer akan bertumbuh kembang menjadi seorang perempuan. Saat mencapai usia remaja, mereka memerlukan terapi hormon untuk menghentikan siklus menstruasi. Orang dengan sindrom swyer memerlukan operasi pengangkatan jaringan ovarium yang tidak berkembang karena jaringan ini berisiko berubah menjadi kanker.ingan ini berisiko berubah menjadi kanker.
, XY gonadal dysgenesis, also known as Swyer … XY gonadal dysgenesis, also known as Swyer syndrome, is a type of hypogonadism in a person whose karyotype is 46,XY. Though they typically have normal female external genitalia, the person has functionless gonads, fibrous tissue termed "streak gonads", and if left untreated, will not experience puberty. Such gonads are typically surgically removed (as they have a significant risk of developing cancer). The typical medical treatment is hormone replacement therapy.The syndrome was named after Gerald Swyer, an endocrinologist based in London.Swyer, an endocrinologist based in London.
, Синдром Свайера (англ. Swyer syndrome), XY … Синдром Свайера (англ. Swyer syndrome), XY дисгенезия гонад, женская гонадальная дисгенезия (англ. XY female gonadal dysgenesis) или гонадальная дисгенезия — генетическое нарушение, вариант гипогонадизма с кариотипом 46,XY. Организм человека с синдромом Свайера имеет характерный для мужского организма набор хромосом, но половые железы (одна или обе) представляют собой гонадный тяж и не производят гормоны. В результате он имеет женские гениталии, женскую репродуктивную систему и выглядит как женщина. В период полового созревания развитие вторичных половых признаков не происходит и наблюдается аменорея. Существует практика удаления гонад в раннем возрасте с целью предотвращения развития рака.асте с целью предотвращения развития рака.
|
| rdfs:label |
Syndrome de Swyer
, Disgenesia gonadal XY
, Disgenesia gonadica pura
, Sindrom Swyer
, خلل تكون الغدد التناسلية XY
, XY gonadální dysgeneze
, Zespół Swyera
, Синдром Свайера
, Síndrome de Swyer
, Swyer-Syndrom
, Syndroom van Swyer
, XY性腺發育不全
, Синдром Сваєра
, XY gonadal dysgenesis
|
