| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
Το σύνδρομο Βάαρντενμπουρχ (Waardenburg) ε … Το σύνδρομο Βάαρντενμπουρχ (Waardenburg) είναι ομάδα σπάνιων γενετικών παθήσεων που χαρακτηρίζονται από τουλάχιστον κάποιο βαθμό συγγενούς απώλειας ακοής και ελλείψεων μελάγχρωσης, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν φωτεινά γαλανά μάτια (ή ένα γαλανό και ένα καστανό μάτι), λευκό εμπρόσθιο μέρος μετώπου ή κηλίδες ανοιχτού δέρματος. Αυτά τα βασικά χαρακτηριστικά αποτελούν τον τύπο 2 του συνδρόμου. Στον τύπο 1 υπάρχει, επίσης, ευρύτερο χάσμα μεταξύ των εσωτερικών γωνιών των ματιών που ονομάζεται "telecanthus" ή δυστοπία canthorum . Στον τύπο 3, ο οποίος είναι σπάνιος, έχουν επίσης δυσμορφία οι βρχίονες και οι άκρες χείρες, με μόνιμες συσπάσεις των δακτύλων ή συνοστεωμένα δάκτυλα, ενώ στον τύπο 4 το άτομο έχει επίσης νόσο του Hirschsprung, η οποία είναι μια συγγενής έλλειψη νεύρων στα έντερα που οδηγεί σε δυσλειτουργία τους. Υπάρχουν επίσης τουλάχιστον δύο τύποι (2Ε και PCWH) που μπορούν να οδηγήσουν σε συμπτώματα του κεντρικού νευρικού συστήματος όπως καθυστέρηση στην ανάπτυξη και ανωμαλίες μυϊκού τόνου. Το σύνδρομο προκαλείται από μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από τα πολλά γονίδια που επηρεάζουν τη διαίρεση και τη μετανάστευση των βλαστικών νευρικών κυττάρων κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης (αν και ορισμένα από τα εμπλεκόμενα γονίδια επηρεάζουν επίσης το νευρικό σωλήνα - πρόδρομο του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού στην εμβρυϊκή ηλικία). Τα νευρικά βλαστικά κύτταρα είναι βλαστικά κύτταρα που έχουν απομείνει μετά το κλείσιμο του νευρικού σωλήνα, που συνεχίζουν να σχηματίζουν τα διαφορετικά κύτταρα όχι του κεντρικού νευρικού συστήματος σε διάφορα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των μελανοκυττάρων, διαφόρων οστών και χόνδρου του προσώπου και του εσωτερικού αυτιού και τα περιφερικά νεύρα των εντέρων. Ο τύπος 1 προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο PAX3, ενώ το γονίδιο που προκαλεί συχνότερα τον τύπο 2 όταν μεταλλάσσεται είναι το MITF. Ο τύπος 3 είναι μια πιο σοβαρή εμφάνιση του τύπου 1 και προκαλείται από μετάλλαξη στο ίδιο γονίδιο, ενώ ο τύπος 4 προκαλείται συχνότερα από μετάλλαξη στο SOX10. Οι μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια είναι επίσης δυνατόν να προκαλέσουν τους διαφορετικούς τύπους, και σε ορισμένα από αυτά έχουν δοθεί οι δικοί τους υποτύποι. Οι περισσότεροι τύποι είναι επικτρατείς αυτοσωμικοί. Ο εκτιμώμενος επιπολασμός του συνδρόμου Βάαρντενμπουρχείναι 1 στους 42.000. Οι τύποι 1 και 2 είναι οι πιο συνηθισμένοι, που περιλαμβάνουν περίπου το ήμισυ και το ένα τρίτο των περιπτώσεων αντίστοιχα, ενώ ο τύπος 4 περιλαμβάνει το ένα πέμπτο και τον τύπο 3 λιγότερο από το 2% των περιπτώσεων. Υπολογίζεται ότι το 2–5% των συγγενών κωφών έχουν σύνδρομο Waardenburg. Οι περιγραφές του συνδρόμου χρονολογούνται τουλάχιστον στο πρώτο ήμισυ του 20ού αιώνα, ωστόσο το σύνδρομο έλαβε το όνομά του από τον Ολλανδό οφθαλμίατρο και γενετιστή Πέτρους Γιοχάννες Βάαρντεμπουρχ (Petrus Johannes Waardenburg), ο οποίος το περιέγραψε το 1951. Οι υπότυποι του ανακαλύφθηκαν προοδευτικά τις επόμενες δεκαετίες και τα γονίδια τους αποδόθηκαν κυρίως κατά τις δεκαετίες του 1990 και του 2000. κατά τις δεκαετίες του 1990 και του 2000.
, A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se carateriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo, da pele e dos olhos. O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista holandês .
, La sindrome di Waardenburg comprende un raro gruppo di disturbi della pigmentazione a trasmissione prevalentemente autosomico dominante caratterizzati da piebaldismo e sordità neurosensoriale.
, El síndrome de Waardenburg es una genoderm … El síndrome de Waardenburg es una genodermatosis poco frecuente (se da en 1 de cada 42000 nacimientos) que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario; encontrándose los trastornos estructurales principalmente en la cresta neural.La herencia de este síndrome es de tipo autosómico dominante (quien presente el gen lo manifestará y lo transmitirá a la descendencia con una probabilidad del 50% en cada embarazo). La incidencia es mayor en zonas donde existe mayor consanguinidad, como es el caso de la Isla de Buton (Indonesia), en la que una buena parte de la población local muestra síntomas evidentes. Las afectaciones más comunes para este síndrome son:
* Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho).
* Problemas de visión y heterocromías oculares.
* Sordera.
* Estreñimientos.
* Dolor en las articulaciones y rigidez de estas.
* Mechón de pelo blanco (poliosis). El síndrome de Waardenburg también se ha asociado con muchos trastornos de tipo congénito , como el intestino y la columna vertebral defectuosa, elevación de la escápula y el labio leporino (hendidura o separación en el labio superior). Algunos casos (de los tipos II y IV) parecen tener una herencia autosómica recesiva de patrón de herencia; lo que significa que dos copias del gen se deben modificar para que una persona sea afectada por dicho trastorno. Con mucha frecuencia, los padres de un niño con un síndrome de Waardenburg autosómico recesivo, no se ven afectados pero son portadores de una copia del gen alterado. Se ha denominado así en honor al oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg.o neerlandés Petrus Johannes Waardenburg.
, Waardenburg syndrome is a group of rare ge … Waardenburg syndrome is a group of rare genetic conditions characterised by at least some degree of congenital hearing loss and pigmentation deficiencies, which can include bright blue eyes (or one blue eye and one brown eye), a white forelock or patches of light skin. These basic features constitute type 2 of the condition; in type 1, there is also a wider gap between the inner corners of the eyes called telecanthus, or dystopia canthorum. In type 3, which is rare, the arms and hands are also malformed, with permanent finger contractures or fused fingers, while in type 4, the person also has Hirschsprung's disease. There also exist at least two types (2E and PCWH) that can result in central nervous system (CNS) symptoms such as developmental delay and muscle tone abnormalities. The syndrome is caused by mutations in any of several genes that affect the division and migration of neural crest cells during embryonic development (though some of the genes involved also affect the neural tube). Neural crest cells are stem cells left over after the closing of the neural tube that go on to form diverse non-CNS cells in different parts of the body, including melanocytes, various bones and cartilage of the face and inner ear and the peripheral nerves of the intestines. Type 1 is caused by a mutation in the PAX3 gene, while the gene that most often causes type 2 when mutated is MITF. Type 3 is a more severe presentation of type 1 and is caused by a mutation in the same gene, while type 4 is most often caused by a mutation in SOX10. Mutations in other genes can also cause the different types, and some of these have been given their own lettered subtypes. Most types are autosomal dominant. The estimated prevalence of Waardenburg syndrome is 1 in 42,000. Types 1 and 2 are the most common, comprising approximately half and a third of cases, respectively, while type 4 comprises a fifth and type 3 less than 2% of cases. An estimated 2–5% of congenitally deaf people have Waardenburg syndrome. Descriptions of the syndrome date back to at least the first half of the 20th century, however it is named after Dutch ophthalmologist and geneticist Petrus Johannes Waardenburg, who described it in 1951. Its subtypes were progressively discovered in the following decades and had genes attributed to them mostly in the 1990s and 2000s.ted to them mostly in the 1990s and 2000s.
, Het syndroom van Waardenburg is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij zowel de mens als andere zoogdieren en is genoemd naar de Nederlandse oogarts Petrus Johannes Waardenburg.
, Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeboren … Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeborene, vererbbare Erkrankung, die durch eine variable Kombination aus der Augen, der Haut und der Haare, durch Innenohrschwerhörigkeit und Fehlbildungen des Gesichtes (Gesichtsdysmorphien) gekennzeichnet ist. Es können vier verschiedene Formen des Waardenburg-Syndroms unterschieden werden. Bis auf Typ IV wird die Erkrankung überwiegend autosomal dominant vererbt.ng überwiegend autosomal dominant vererbt.
, Синдром — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая тугоухость различной степени.
, 바덴부르크 증후군 (Waardenburg syndrome) 은 1951년 네 … 바덴부르크 증후군 (Waardenburg syndrome) 은 1951년 네덜란드 안과 의사인 Waardenburg 에 의해 기술된 증후군이며, (Neural crest)에서 기원하는 여러 가지 세포, 특히 (Melanocyte) 이상을 보인다. 멜라닌세포는 피부, 안구, 내이의 발달에서 중요한 역할을 하기 때문에 난청과 더불어 dystopia canthrum (hyperterorism, wide set eyes) , 피부 백반증, 청색안 (blue eye) 등을 보이는 증후군이다. 42만명 당 1명의 희귀한 빈도를 보이지만 농아 학교에서는 30명당 1명의 빈도를 보인다고 한다. 상염색체 우성 유전을 보이지만 Type 2,4 의 일부는 열성 유전을 보인다. 유전적으로는 Neural crest 형성 및 melanocyte 발달에 관여하는 외 여러 가지 유전자의 이질적인 이상에 의함이 증명되었다. 발달에 관여하는 외 여러 가지 유전자의 이질적인 이상에 의함이 증명되었다.
, متلازمة واردينبيرغ هو اضطراب وراثي نادر يتميز في معظم الأحيان مع درجات متفاوتة من الصمم، والعيوب الطفيفة في الهياكل الناشئة عن ، واضطرابات في تكون العضل، واضطرابات في السمع والجلد والعينين بشكل أساسي وقد يصيب القولون أو الأطراف العلوية خاصة اليدين.
, 瓦登伯革氏症候群（英語：Waardenburg syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，首次發現於1951年。常見病徵為不同程度的耳聾、兩眼眼距較寬、鼻根寬闊、頭髮中雜有一撮白髮，以及出現虹膜異色症（兩眼皆為藍眼珠或兩眼一藍一正常）。
, Zespół Waardenburga (ang. Waardenburg synd … Zespół Waardenburga (ang. Waardenburg syndrome) – grupa kilku, genetycznie uwarunkowanych zespołów wad. Łączy je różnego stopnia niedosłuch czuciowo-nerwowy, plamy bielacze na skórze, jasne i niekiedy różnobarwne tęczówki oraz występowanie jasnego pasma włosów.ki oraz występowanie jasnego pasma włosów.
, ワールデンブルグ症候群（ワールデンブルグ-クライン症候群）とは、程度の差はあれ難聴、神経堤由来細胞の小さな欠陥、そして染色体異常を特徴とする遺伝子疾患による症候群である。
, Le syndrome de Waardenburg, du nom de (en) … Le syndrome de Waardenburg, du nom de (en) (1886-1979), est une maladie génétique de transmission autosomique dominante associant une surdité avec des anomalies de la pigmentation de la peau ou des cheveux ou de l’iris. Ce syndrome appartient au grand groupe des neurocristopathies. Si un individu présente un état homozygote pour l’allèle provoquant le syndrome de Waardenburg, il y a mort au stade fœtal. Quatre types de ce syndrome existent (très probablement chacune associée à un type de mutation génétique). Ils font encore l'objet d'études, dont génétiques et en biologie moléculaire afin de mieux les cerner et en comprendre plus finement l'étiologie.t en comprendre plus finement l'étiologie.
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Patient_with_Waardenburg-Klein_syndrome_%281916%29.jpg?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
616665
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
49054
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1122520542
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Paired_domain +
, http://dbpedia.org/resource/Spina_bifida +
, http://dbpedia.org/resource/White_forelock +
, http://dbpedia.org/resource/Paired_box +
, http://dbpedia.org/resource/Robin_Cook_%28American_novelist%29 +
, http://dbpedia.org/resource/File:Waardenburg_syndrome_type_1.png +
, http://dbpedia.org/resource/The_Enzo_Files +
, http://dbpedia.org/resource/File:Deaf_odd_eye_white_cat_sebastian.jpg +
, http://dbpedia.org/resource/File:Neural_crest_%28Horizontal%29.svg +
, http://dbpedia.org/resource/Neural_tube_defects +
, http://dbpedia.org/resource/Mast_cells +
, http://dbpedia.org/resource/Minks +
, http://dbpedia.org/resource/Peter_May_%28writer%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Glia +
, http://dbpedia.org/resource/Lethal_white_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Stroma_of_cornea +
, http://dbpedia.org/resource/Melanin +
, http://dbpedia.org/resource/Missense_mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Stem-cell +
, http://dbpedia.org/resource/Melanocytes +
, http://dbpedia.org/resource/Macrocephaly +
, http://dbpedia.org/resource/Fleckvieh_cattle +
, http://dbpedia.org/resource/Homozygous +
, http://dbpedia.org/resource/Embryonic_development +
, http://dbpedia.org/resource/Trabecular_meshwork +
, http://dbpedia.org/resource/Philtrum +
, http://dbpedia.org/resource/Telecanthus +
, http://dbpedia.org/resource/Shock_%28novel%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Albinism +
, http://dbpedia.org/resource/Inner_ear +
, http://dbpedia.org/resource/Ch%C3%A9diak%E2%80%93Higashi_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Pituitary_gland +
, http://dbpedia.org/resource/Cleft_lip +
, http://dbpedia.org/resource/Neuroendocrine_cells +
, http://dbpedia.org/resource/Hypertonia +
, http://dbpedia.org/resource/Deaf_white_cat +
, http://dbpedia.org/resource/Osteoclasts +
, http://dbpedia.org/resource/Bones_%28season_6%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Piebaldism +
, http://dbpedia.org/resource/Intestinal_pseudo-obstruction +
, http://dbpedia.org/resource/Epistasis +
, http://dbpedia.org/resource/Neurulation +
, http://dbpedia.org/resource/WS2B +
, http://dbpedia.org/resource/Muscle_tone +
, http://dbpedia.org/resource/Heterochromia_iridum +
, http://dbpedia.org/resource/Stria_vascularis +
, http://dbpedia.org/resource/Olfactory_bulb +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_conditions +
, http://dbpedia.org/resource/SOX10 +
, http://dbpedia.org/resource/Tietz_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Blepharophimosis +
, http://dbpedia.org/resource/Vogt%E2%80%93Koyanagi%E2%80%93Harada_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Petrus_Johannes_Waardenburg +
, http://dbpedia.org/resource/Sensorineural_hearing_loss +
, http://dbpedia.org/resource/Unibrow +
, http://dbpedia.org/resource/SNAI2 +
, http://dbpedia.org/resource/Cell_migration +
, http://dbpedia.org/resource/Poliosis +
, http://dbpedia.org/resource/Stem_cells +
, http://dbpedia.org/resource/Camptodactyly +
, http://dbpedia.org/resource/MITF +
, http://dbpedia.org/resource/ASPCA +
, http://dbpedia.org/resource/Reconstructing_Amelia +
, http://dbpedia.org/resource/Nystagmus +
, http://dbpedia.org/resource/David_Klein_%28ophthalmologist%29 +
, http://dbpedia.org/resource/PAX3 +
, http://dbpedia.org/resource/Myelin +
, http://dbpedia.org/resource/EDNRB +
, http://dbpedia.org/resource/WS2C +
, http://dbpedia.org/resource/Odontoblasts +
, http://dbpedia.org/resource/Kimberly_McCreight +
, http://dbpedia.org/resource/File:GRN_Crest.png +
, http://dbpedia.org/resource/Dalmatian_%28dog%29 +
, http://dbpedia.org/resource/White_matter +
, http://dbpedia.org/resource/EDN3 +
, http://dbpedia.org/resource/Anterior_segment_of_eyeball +
, http://dbpedia.org/resource/Saccule +
, http://dbpedia.org/resource/Overo +
, http://dbpedia.org/resource/Central_nervous_system +
, http://dbpedia.org/resource/Osteopetrosis +
, http://dbpedia.org/resource/Golden_hamster +
, http://dbpedia.org/resource/Schwann_cells +
, http://dbpedia.org/resource/Retinal_pigment_epithelial +
, http://dbpedia.org/resource/KIT_%28gene%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Exencephaly +
, http://dbpedia.org/resource/Anosmia +
, http://dbpedia.org/resource/Terminal_differentiation +
, http://dbpedia.org/resource/Peripheral_nervous_system +
, http://dbpedia.org/resource/Salivary_gland +
, http://dbpedia.org/resource/Hirschsprung%27s_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Jan_van_der_Hoeve +
, http://dbpedia.org/resource/Autistic +
, http://dbpedia.org/resource/Neural_crest +
, http://dbpedia.org/resource/Cell_division +
, http://dbpedia.org/resource/Stef_Sanjati +
, http://dbpedia.org/resource/Neural_tube +
, http://dbpedia.org/resource/Vestibular_system +
, http://dbpedia.org/resource/Fused_fingers +
, http://dbpedia.org/resource/Microphthalmia +
, http://dbpedia.org/resource/Tyrosine +
, http://dbpedia.org/resource/Chromosomal_translocation +
, http://dbpedia.org/resource/Syndactyly +
, http://dbpedia.org/resource/Mongoloid +
, http://dbpedia.org/resource/Neural_crest_cells +
, http://dbpedia.org/resource/Bones_%28TV_Series%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Locus_%28genetics%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Myelinate +
, http://dbpedia.org/resource/Myenteric_plexus +
, http://dbpedia.org/resource/Cochlea +
, http://dbpedia.org/resource/Contractures +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal_dominant +
, http://dbpedia.org/resource/Winged_scapulae +
, http://dbpedia.org/resource/OMIM +
, http://dbpedia.org/resource/Thyroid +
, http://dbpedia.org/resource/Dentin +
, http://dbpedia.org/resource/Tyrosinase +
, http://dbpedia.org/resource/Coloboma +
, http://dbpedia.org/resource/Ferret +
, http://dbpedia.org/resource/Microphthalmia-associated_transcription_factor +
, http://dbpedia.org/resource/Pharyngeal_arches +
, http://dbpedia.org/resource/Karen_Rose +
, http://dbpedia.org/resource/Facies_%28medical%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Ectoderm +
, http://dbpedia.org/resource/Thymus +
, http://dbpedia.org/resource/Transcription_factor +
, http://dbpedia.org/resource/Lacrimal_gland +
, http://dbpedia.org/resource/Stroma_of_iris +
, http://dbpedia.org/resource/Spinal_cord +
|
| http://dbpedia.org/property/caption
|
Waardenburg syndrome is usually inherited in an autosomal-dominant pattern.
, Facial features of Waardenburg syndrome type 1
, Types 2D, 3, 4A, and 4B may sometimes have an autosomal-recessive pattern of inheritance.
|
| http://dbpedia.org/property/date
|
December 2019
|
| http://dbpedia.org/property/image
|
Autosomal recessive - en.svg
, Autosomal dominant - en.svg
|
| http://dbpedia.org/property/reason
|
Couldn't find another freely-accessible source other than this Amazon review, but needs one.
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
Klein–Waardenburg syndrome , Shah–Waardenburg syndrome
|
| http://dbpedia.org/property/totalWidth
|
400
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Citation_needed +
, http://dbpedia.org/resource/Template:For +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Cn +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Better_source +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Short_description +
, http://dbpedia.org/resource/Template:OMIM +
, http://dbpedia.org/resource/Template:As_of +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Multiple_image +
|
| http://dbpedia.org/property/wordnet type
|
http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Disorder +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Waardenburg_syndrome?oldid=1122520542&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Neural_crest_%28Horizontal%29.svg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Patient_with_Waardenburg-Klein_syndrome_%281916%29.jpg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Waardenburg_syndrome_type_1.png +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Deaf_odd_eye_white_cat_sebastian.jpg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/GRN_Crest.png +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Waardenburg_syndrome +
|
| owl:sameAs |
http://he.dbpedia.org/resource/%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_%D7%95%D7%A8%D7%93%D7%A0%D7%91%D7%95%D7%A8%D7%92 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q1151801 +
, http://nl.dbpedia.org/resource/Syndroom_van_Waardenburg +
, http://tr.dbpedia.org/resource/Waardenburg_sendromu +
, http://ja.dbpedia.org/resource/%E3%83%AF%E3%83%BC%E3%83%AB%E3%83%87%E3%83%B3%E3%83%96%E3%83%AB%E3%82%B0%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4 +
, http://pl.dbpedia.org/resource/Zesp%C3%B3%C5%82_Waardenburga +
, http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/1180 +
, http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/1181 +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9_%D9%88%D8%A7%D8%B1%D8%AF%D9%8A%D9%86%D8%A8%D9%8A%D8%B1%D8%BA +
, http://ro.dbpedia.org/resource/Sindromul_Waardenburg +
, http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/1049 +
, http://ru.dbpedia.org/resource/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%92%D0%B0%D0%B0%D1%80%D0%B4%D0%B5%D0%BD%D0%B1%D1%83%D1%80%D0%B3%D0%B0 +
, https://global.dbpedia.org/id/CqP8 +
, http://dbpedia.org/resource/Waardenburg_syndrome +
, http://ko.dbpedia.org/resource/%EB%B0%94%EB%8D%B4%EB%B6%80%EB%A5%B4%ED%81%AC_%EC%A6%9D%ED%9B%84%EA%B5%B0 +
, http://hu.dbpedia.org/resource/Waardenburg-szindr%C3%B3ma +
, http://es.dbpedia.org/resource/S%C3%ADndrome_de_Waardenburg +
, http://el.dbpedia.org/resource/%CE%A3%CF%8D%CE%BD%CE%B4%CF%81%CE%BF%CE%BC%CE%BF_%CE%92%CE%AC%CE%B1%CF%81%CE%BD%CF%84%CE%B5%CE%BD%CE%BC%CF%80%CE%BF%CF%85%CF%81%CF%87 +
, http://or.dbpedia.org/resource/%E0%AD%B1%E0%AC%BE%E0%AC%B0%E0%AD%8D%E0%AC%A1%E0%AD%87%E0%AC%A8%E0%AC%AC%E0%AC%B0%E0%AD%8D%E0%AC%97_%E0%AC%B8%E0%AC%BF%E0%AC%A3%E0%AD%8D%E0%AC%A1%E0%AD%8D%E0%AC%B0%E0%AD%8B%E0%AC%AE +
, http://bg.dbpedia.org/resource/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%BD%D0%B0_%D0%92%D0%B0%D0%B0%D1%80%D0%B4%D0%B5%D0%BD%D0%B1%D1%83%D1%80%D0%B3 +
, http://pt.dbpedia.org/resource/S%C3%ADndrome_de_Waardenburg +
, http://yago-knowledge.org/resource/Waardenburg_syndrome +
, http://zh.dbpedia.org/resource/%E7%93%A6%E7%99%BB%E4%BC%AF%E9%9D%A9%E6%B0%8F%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4 +
, http://fr.dbpedia.org/resource/Syndrome_de_Waardenburg +
, http://bs.dbpedia.org/resource/Waardenburgov_sindrom +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.02w_x_ +
, http://de.dbpedia.org/resource/Waardenburg-Syndrom +
, http://th.dbpedia.org/resource/%E0%B8%81%E0%B8%A5%E0%B8%B8%E0%B9%88%E0%B8%A1%E0%B8%AD%E0%B8%B2%E0%B8%81%E0%B8%B2%E0%B8%A3%E0%B8%A7%E0%B8%B2%E0%B8%A3%E0%B9%8C%E0%B9%80%E0%B8%94%E0%B8%99%E0%B9%80%E0%B8%9A%E0%B8%B4%E0%B8%A3%E0%B9%8C%E0%B8%81 +
, http://it.dbpedia.org/resource/Sindrome_di_Waardenburg +
, http://fa.dbpedia.org/resource/%D8%B3%D9%86%D8%AF%D8%B1%D9%85_%D9%88%D8%A7%D8%B1%D8%AF%D9%86%D8%A8%D8%B1%DA%AF +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Whole105869584 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Complex105870365 +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Defect114464005 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatCongenitalDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disorder114052403 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Act100030358 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Activity100407535 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Idea105833840 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Content105809192 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatAminoAcidMetabolismDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Perturbation107428450 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Cognition100023271 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatDisturbancesOfHumanPigmentation +
, http://dbpedia.org/class/yago/Concept105835747 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatMetabolicDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/MetabolicDisorder114084502 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatGeneticDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Imperfection114462666 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatSyndromes +
, http://dbpedia.org/class/yago/GeneticDisease114151139 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Syndrome105870790 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Anomaly114505821 +
, http://dbpedia.org/class/yago/BirthDefect114465048 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Lack114449405 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Need114449126 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abnormality114501726 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PsychologicalFeature100023100 +
, http://dbpedia.org/class/yago/YagoPermanentlyLocatedEntity +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatTranscriptionFactorDeficiencies +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Event100029378 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
|
| rdfs:comment |
瓦登伯革氏症候群（英語：Waardenburg syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，首次發現於1951年。常見病徵為不同程度的耳聾、兩眼眼距較寬、鼻根寬闊、頭髮中雜有一撮白髮，以及出現虹膜異色症（兩眼皆為藍眼珠或兩眼一藍一正常）。
, Το σύνδρομο Βάαρντενμπουρχ (Waardenburg) ε … Το σύνδρομο Βάαρντενμπουρχ (Waardenburg) είναι ομάδα σπάνιων γενετικών παθήσεων που χαρακτηρίζονται από τουλάχιστον κάποιο βαθμό συγγενούς απώλειας ακοής και ελλείψεων μελάγχρωσης, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν φωτεινά γαλανά μάτια (ή ένα γαλανό και ένα καστανό μάτι), λευκό εμπρόσθιο μέρος μετώπου ή κηλίδες ανοιχτού δέρματος. Αυτά τα βασικά χαρακτηριστικά αποτελούν τον τύπο 2 του συνδρόμου. Στον τύπο 1 υπάρχει, επίσης, ευρύτερο χάσμα μεταξύ των εσωτερικών γωνιών των ματιών που ονομάζεται "telecanthus" ή δυστοπία canthorum . Στον τύπο 3, ο οποίος είναι σπάνιος, έχουν επίσης δυσμορφία οι βρχίονες και οι άκρες χείρες, με μόνιμες συσπάσεις των δακτύλων ή συνοστεωμένα δάκτυλα, ενώ στον τύπο 4 το άτομο έχει επίσης νόσο του Hirschsprung, η οποία είναι μια συγγενής έλλειψη νεύρων στα έντερα πο μια συγγενής έλλειψη νεύρων στα έντερα πο
, Синдром — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая тугоухость различной степени.
, La sindrome di Waardenburg comprende un raro gruppo di disturbi della pigmentazione a trasmissione prevalentemente autosomico dominante caratterizzati da piebaldismo e sordità neurosensoriale.
, Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeboren … Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeborene, vererbbare Erkrankung, die durch eine variable Kombination aus der Augen, der Haut und der Haare, durch Innenohrschwerhörigkeit und Fehlbildungen des Gesichtes (Gesichtsdysmorphien) gekennzeichnet ist. Es können vier verschiedene Formen des Waardenburg-Syndroms unterschieden werden. Bis auf Typ IV wird die Erkrankung überwiegend autosomal dominant vererbt.ng überwiegend autosomal dominant vererbt.
, 바덴부르크 증후군 (Waardenburg syndrome) 은 1951년 네 … 바덴부르크 증후군 (Waardenburg syndrome) 은 1951년 네덜란드 안과 의사인 Waardenburg 에 의해 기술된 증후군이며, (Neural crest)에서 기원하는 여러 가지 세포, 특히 (Melanocyte) 이상을 보인다. 멜라닌세포는 피부, 안구, 내이의 발달에서 중요한 역할을 하기 때문에 난청과 더불어 dystopia canthrum (hyperterorism, wide set eyes) , 피부 백반증, 청색안 (blue eye) 등을 보이는 증후군이다. 42만명 당 1명의 희귀한 빈도를 보이지만 농아 학교에서는 30명당 1명의 빈도를 보인다고 한다. 상염색체 우성 유전을 보이지만 Type 2,4 의 일부는 열성 유전을 보인다. 유전적으로는 Neural crest 형성 및 melanocyte 발달에 관여하는 외 여러 가지 유전자의 이질적인 이상에 의함이 증명되었다. 발달에 관여하는 외 여러 가지 유전자의 이질적인 이상에 의함이 증명되었다.
, متلازمة واردينبيرغ هو اضطراب وراثي نادر يتميز في معظم الأحيان مع درجات متفاوتة من الصمم، والعيوب الطفيفة في الهياكل الناشئة عن ، واضطرابات في تكون العضل، واضطرابات في السمع والجلد والعينين بشكل أساسي وقد يصيب القولون أو الأطراف العلوية خاصة اليدين.
, A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se carateriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo, da pele e dos olhos. O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista holandês .
, Zespół Waardenburga (ang. Waardenburg synd … Zespół Waardenburga (ang. Waardenburg syndrome) – grupa kilku, genetycznie uwarunkowanych zespołów wad. Łączy je różnego stopnia niedosłuch czuciowo-nerwowy, plamy bielacze na skórze, jasne i niekiedy różnobarwne tęczówki oraz występowanie jasnego pasma włosów.ki oraz występowanie jasnego pasma włosów.
, ワールデンブルグ症候群（ワールデンブルグ-クライン症候群）とは、程度の差はあれ難聴、神経堤由来細胞の小さな欠陥、そして染色体異常を特徴とする遺伝子疾患による症候群である。
, Waardenburg syndrome is a group of rare ge … Waardenburg syndrome is a group of rare genetic conditions characterised by at least some degree of congenital hearing loss and pigmentation deficiencies, which can include bright blue eyes (or one blue eye and one brown eye), a white forelock or patches of light skin. These basic features constitute type 2 of the condition; in type 1, there is also a wider gap between the inner corners of the eyes called telecanthus, or dystopia canthorum. In type 3, which is rare, the arms and hands are also malformed, with permanent finger contractures or fused fingers, while in type 4, the person also has Hirschsprung's disease. There also exist at least two types (2E and PCWH) that can result in central nervous system (CNS) symptoms such as developmental delay and muscle tone abnormalities.ental delay and muscle tone abnormalities.
, Het syndroom van Waardenburg is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij zowel de mens als andere zoogdieren en is genoemd naar de Nederlandse oogarts Petrus Johannes Waardenburg.
, El síndrome de Waardenburg es una genoderm … El síndrome de Waardenburg es una genodermatosis poco frecuente (se da en 1 de cada 42000 nacimientos) que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario; encontrándose los trastornos estructurales principalmente en la cresta neural.La herencia de este síndrome es de tipo autosómico dominante (quien presente el gen lo manifestará y lo transmitirá a la descendencia con una probabilidad del 50% en cada embarazo). La incidencia es mayor en zonas donde existe mayor consanguinidad, como es el caso de la Isla de Buton (Indonesia), en la que una buena parte de la población local muestra síntomas evidentes. Las afectaciones más comunes para este síndrome son:ciones más comunes para este síndrome son:
, Le syndrome de Waardenburg, du nom de (en) … Le syndrome de Waardenburg, du nom de (en) (1886-1979), est une maladie génétique de transmission autosomique dominante associant une surdité avec des anomalies de la pigmentation de la peau ou des cheveux ou de l’iris. Ce syndrome appartient au grand groupe des neurocristopathies. Si un individu présente un état homozygote pour l’allèle provoquant le syndrome de Waardenburg, il y a mort au stade fœtal.e Waardenburg, il y a mort au stade fœtal.
|
| rdfs:label |
Синдром Ваарденбурга
, متلازمة واردينبيرغ
, Síndrome de Waardenburg
, Syndrome de Waardenburg
, 瓦登伯革氏症候群
, Σύνδρομο Βάαρντενμπουρχ
, Zespół Waardenburga
, Waardenburg-Syndrom
, Syndroom van Waardenburg
, ワールデンブルグ症候群
, 바덴부르크 증후군
, Sindrome di Waardenburg
, Waardenburg syndrome
|
