| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
De ziekte van Van Buchem of hyperostosis c … De ziekte van Van Buchem of hyperostosis corticalis generalisata is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte van het skelet gekenmerkt door een ongeremde botgroei, vooral zichtbaar in de schedel. De ziekte werd in 1955 voor het eerst beschreven door prof. dr. F.S.P. van Buchem bij twee patiënten in hetzelfde gezin op Urk. De oorzaak is dat bot sneller wordt aangemaakt dan het wordt afgebroken, waardoor het in de loop der levensjaren steeds dikker wordt. De eerste verschijnselen zijn vaak doofheid en verlammingen in het gezicht, die veroorzaakt worden doordat het doorgroeiende bot de zenuwen afknelt. Deze aandoening is te herleiden tot een deletie op chromosoom 17q. Een kind kan alleen de ziekte krijgen als beide ouders drager zijn; het kind is homozygoot voor het vanbuchemallel (d.w.z. heeft het allel in tweevoud) en beide ouders zijn heterozygoot voor het vanbuchemallel (d.w.z. hebben het allel in enkelvoud). Het betrokken gen is SOST en het betrokken eiwit is . Er zijn ongeveer 35 patiënten met deze ziekte bekend, allen met hun wortels op Urk. Urk was vroeger een eiland in de Zuiderzee. Sinds de droogmaking in 1942 is de plaats gelegen in de Noordoostpolder, maar de bewoners vormen nog altijd een uitgesproken gesloten gemeenschap. Het eeuwenlang isolement liet zijn sporen na, ook in de genen. Doordat er al heel lang bijna uitsluitend onderling wordt getrouwd hebben de Urkers een aantal erfelijke eigenschappen met elkaar gemeen. Dat maakt de kans op bepaalde erfelijke aandoeningen groter.op bepaalde erfelijke aandoeningen groter.
, Van Buchem disease, or hyperostosis cortic … Van Buchem disease, or hyperostosis corticalis generalisata, is an autosomal recessive skeletal disease which is characterised by uninhibited bone growth, especially in the mandible, skull and ribs. The disease was first described in 1955 by Prof. Franciscus Stephanus Petrus van Buchem, when describing two patients of the same family in Urk in the Netherlands. The cause, he found, was that the bone was produced faster than the body broke it down, making it much thicker as the patient got older. The first symptoms experienced by the affected were often deafness and paralysis of the face, caused by the growing bone pinching the nerves. This condition can be traced to a deletion on chromosome 17q. As the disease is recessive, a child will only be affected by the disease if both of the parents are carriers and the child is homozygous for the allele, meaning that they have the allele in duplicate. The gene involved is SOST, and by extension the protein involved is sclerostin. There have been attempts to relieve a patient suffering from van Buchem disease: "A large bilateral frontoparietal craniotomy and decompression of the foramen magnum resulted in almost complete relief of his symptoms."n almost complete relief of his symptoms."
, La maladie de Van Buchem est une ostéochon … La maladie de Van Buchem est une ostéochondrodysplasie qui se caractérise par une activité anormale des ostéoblastes aboutissant à une formation exagérée de tissu osseux .Cette maladie est la forme légère de la mutation du gène SOST. La forme grave est la sclérostéose.Pour la description complète de cette maladie voir l'article Dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOSTsies osseuses en rapport avec le gène SOST
, Choroba van Buchema (łac. hyperostosis cor … Choroba van Buchema (łac. hyperostosis corticalis generalisata, ang. van Buchem syndrome, VBCH) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Choroba van Buchema spowodowana jest dużą delecją 52 kpz około 35 kpz w dół od locus genu SOST, obejmującą tzw. SOST-specific regulatory element. Podobny fenotyp określany jako typ 2 choroby van Buchema spowodowany jest mutacjami genu LRP5 w locus 11q13.4. Dziedziczenie typu 1 jest autosomalne recesywne, w typie 2 autosomalne dominujące.cesywne, w typie 2 autosomalne dominujące.
, Das Van-Buchem-Syndrom ist eine angeborene … Das Van-Buchem-Syndrom ist eine angeborene Skelettdysplasie mit Hyperplasie der Röhrenknochen und der Schädel-Kalotte. Synonyme sind: Van-Buchem-Krankheit; Morbus van Buchem; Sklerosteose; Endostale Hyperostose Typ van Buchem; lateinisch Hyperostosis corticalis generalisata familiaris Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstbeschrieb aus dem Jahre 1955 durch den niederländischen Internisten Francis Steven Peter van Buchem und Mitarbeiter.s Steven Peter van Buchem und Mitarbeiter.
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
https://omim.org/entry/239100 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
67721508
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
4110
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1113909531
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Foramen_magnum +
, http://dbpedia.org/resource/Paralysis +
, http://dbpedia.org/resource/Deafness +
, http://dbpedia.org/resource/Allele +
, http://dbpedia.org/resource/Mandible +
, http://dbpedia.org/resource/Frans_van_Buchem +
, http://dbpedia.org/resource/Sclerostin +
, http://dbpedia.org/resource/Craniotomy +
, http://dbpedia.org/resource/Nerves +
, http://dbpedia.org/resource/Homozygous +
, http://dbpedia.org/resource/Urk +
, http://dbpedia.org/resource/SOST +
, http://dbpedia.org/resource/Online_Mendelian_Inheritance_in_Man +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal_recessive +
, http://dbpedia.org/resource/Chromosome_17 +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Skeletal_disorders +
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Short_description +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Genetic-disorder-stub +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Skeletal_disorders +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Van_Buchem_disease?oldid=1113909531&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Van_Buchem_disease +
|
| owl:sameAs |
https://global.dbpedia.org/id/x4tN +
, http://www.wikidata.org/entity/Q2050936 +
, http://nl.dbpedia.org/resource/Ziekte_van_Van_Buchem +
, http://dbpedia.org/resource/Van_Buchem_disease +
, http://fr.dbpedia.org/resource/Maladie_de_Van_Buchem +
, http://de.dbpedia.org/resource/Van-Buchem-Syndrom +
, http://pl.dbpedia.org/resource/Choroba_van_Buchema +
|
| rdfs:comment |
Das Van-Buchem-Syndrom ist eine angeborene … Das Van-Buchem-Syndrom ist eine angeborene Skelettdysplasie mit Hyperplasie der Röhrenknochen und der Schädel-Kalotte. Synonyme sind: Van-Buchem-Krankheit; Morbus van Buchem; Sklerosteose; Endostale Hyperostose Typ van Buchem; lateinisch Hyperostosis corticalis generalisata familiaris Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstbeschrieb aus dem Jahre 1955 durch den niederländischen Internisten Francis Steven Peter van Buchem und Mitarbeiter.s Steven Peter van Buchem und Mitarbeiter.
, Choroba van Buchema (łac. hyperostosis cor … Choroba van Buchema (łac. hyperostosis corticalis generalisata, ang. van Buchem syndrome, VBCH) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Choroba van Buchema spowodowana jest dużą delecją 52 kpz około 35 kpz w dół od locus genu SOST, obejmującą tzw. SOST-specific regulatory element. Podobny fenotyp określany jako typ 2 choroby van Buchema spowodowany jest mutacjami genu LRP5 w locus 11q13.4. Dziedziczenie typu 1 jest autosomalne recesywne, w typie 2 autosomalne dominujące.cesywne, w typie 2 autosomalne dominujące.
, Van Buchem disease, or hyperostosis cortic … Van Buchem disease, or hyperostosis corticalis generalisata, is an autosomal recessive skeletal disease which is characterised by uninhibited bone growth, especially in the mandible, skull and ribs. The disease was first described in 1955 by Prof. Franciscus Stephanus Petrus van Buchem, when describing two patients of the same family in Urk in the Netherlands. The cause, he found, was that the bone was produced faster than the body broke it down, making it much thicker as the patient got older. The first symptoms experienced by the affected were often deafness and paralysis of the face, caused by the growing bone pinching the nerves. This condition can be traced to a deletion on chromosome 17q. As the disease is recessive, a child will only be affected by the disease if both of the parentscted by the disease if both of the parents
, La maladie de Van Buchem est une ostéochon … La maladie de Van Buchem est une ostéochondrodysplasie qui se caractérise par une activité anormale des ostéoblastes aboutissant à une formation exagérée de tissu osseux .Cette maladie est la forme légère de la mutation du gène SOST. La forme grave est la sclérostéose.Pour la description complète de cette maladie voir l'article Dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOSTsies osseuses en rapport avec le gène SOST
, De ziekte van Van Buchem of hyperostosis c … De ziekte van Van Buchem of hyperostosis corticalis generalisata is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte van het skelet gekenmerkt door een ongeremde botgroei, vooral zichtbaar in de schedel. De ziekte werd in 1955 voor het eerst beschreven door prof. dr. F.S.P. van Buchem bij twee patiënten in hetzelfde gezin op Urk. De oorzaak is dat bot sneller wordt aangemaakt dan het wordt afgebroken, waardoor het in de loop der levensjaren steeds dikker wordt. De eerste verschijnselen zijn vaak doofheid en verlammingen in het gezicht, die veroorzaakt worden doordat het doorgroeiende bot de zenuwen afknelt. Deze aandoening is te herleiden tot een deletie op chromosoom 17q. Een kind kan alleen de ziekte krijgen als beide ouders drager zijn; het kind is homozygoot voor het vanbuchemallel (d.w.z. hmozygoot voor het vanbuchemallel (d.w.z. h
|
| rdfs:label |
Van-Buchem-Syndrom
, Ziekte van Van Buchem
, Van Buchem disease
, Maladie de Van Buchem
, Choroba van Buchema
|
