| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
VLDLR-associated cerebellar hypoplasia (VL … VLDLR-associated cerebellar hypoplasia (VLDLRCH) is a rare autosomal recessive condition caused by a disruption of the VLDLR gene. First described as a form of cerebral palsy in the 1970s, it is associated with parental consanguinity and is found in secluded communities, with a number of cases described in Hutterite families. of cases described in Hutterite families.
, VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплаз … VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия (англ. VLDLR-associated cerebellar hypoplasia,VLDLRCH) — аномалия развития, связанная с нарушением работы гена VLDLR. Наследование носит аутосомно-рецессивный характер. Заболевание встречается в замкнутых сообществах, где высока вероятность родственного брака. Ряд случаев VLDLRCH описан в семьях Хаттеритов. Впервые обнаруженное в начале 1970-х и получившее название «синдром нарушенного равновесия» (англ. Disequilibrium syndrome), заболевание было переименовано после выявления связи с мутацией, затрагивающей ген VLDLR.связи с мутацией, затрагивающей ген VLDLR.
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
224050
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1874/ +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
14553603
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
2778
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1084873251
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/VLDLR +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Congenital_disorders_of_nervous_system +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal_recessive +
, http://dbpedia.org/resource/Hutterite +
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
VLDLR-associated cerebellar hypoplasia
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
224050
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
Dysequilibrium syndrome, DES; Nonprogressive cerebellar disorder with mental retardation)
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Congenital_disorders_of_nervous_system +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Condition +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/VLDLR-associated_cerebellar_hypoplasia?oldid=1084873251&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/VLDLR-associated_cerebellar_hypoplasia +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/name
|
VLDLR-associated cerebellar hypoplasia
|
| owl:sameAs |
http://ru.dbpedia.org/resource/VLDLR-%D0%B0%D1%81%D1%81%D0%BE%D1%86%D0%B8%D0%B8%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%B0%D1%8F_%D0%BC%D0%BE%D0%B7%D0%B6%D0%B5%D1%87%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D1%8F_%D0%B3%D0%B8%D0%BF%D0%BE%D0%BF%D0%BB%D0%B0%D0%B7%D0%B8%D1%8F +
, http://www.wikidata.org/entity/Q4052543 +
, http://yago-knowledge.org/resource/VLDLR-associated_cerebellar_hypoplasia +
, http://dbpedia.org/resource/VLDLR-associated_cerebellar_hypoplasia +
, http://bs.dbpedia.org/resource/VLDLR-vezana_cerebelumska_hipoplazija +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.03d7q0x +
, https://global.dbpedia.org/id/3kQ7y +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Anomaly114505821 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://dbpedia.org/class/yago/BirthDefect114465048 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Imperfection114462666 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abnormality114501726 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatCongenitalDisordersOfNervousSystem +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Defect114464005 +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
|
| rdfs:comment |
VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплаз … VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия (англ. VLDLR-associated cerebellar hypoplasia,VLDLRCH) — аномалия развития, связанная с нарушением работы гена VLDLR. Наследование носит аутосомно-рецессивный характер. Заболевание встречается в замкнутых сообществах, где высока вероятность родственного брака. Ряд случаев VLDLRCH описан в семьях Хаттеритов. Впервые обнаруженное в начале 1970-х и получившее название «синдром нарушенного равновесия» (англ. Disequilibrium syndrome), заболевание было переименовано после выявления связи с мутацией, затрагивающей ген VLDLR.связи с мутацией, затрагивающей ген VLDLR.
, VLDLR-associated cerebellar hypoplasia (VL … VLDLR-associated cerebellar hypoplasia (VLDLRCH) is a rare autosomal recessive condition caused by a disruption of the VLDLR gene. First described as a form of cerebral palsy in the 1970s, it is associated with parental consanguinity and is found in secluded communities, with a number of cases described in Hutterite families. of cases described in Hutterite families.
|
| rdfs:label |
VLDLR-associated cerebellar hypoplasia
, VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия
|
