| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
الرنح النخاعي المخيخي من النوع الأول هو إح … الرنح النخاعي المخيخي من النوع الأول هو إحدى الاضطرابات النادرة المنتقلة على صبغي جسدي سائد وراثيًا، التي تتميز بأعراض عصبية مشابهة للأشكال الأخرى من الرنح النخاعي المخيخي بما في ذلك الرتة، والفرط المتري لحركة العين الرمشية ورنح المشية والوضعية. يحدث هذا الخلل المخيخي بشكل متصاعد وثابت. يحدث بدء الأعراض لأول مرة في العادة خلال المرحلة الممتدة بين 30 و40 عام من العمر، لكن يمكن حدوث الاضطراب بشكله الشبابي في وقت مبكر. يؤدي الاضطراب إلى الموت عادة خلال 10 إلى 30 سنة من بدء ظهور الأعراض. يحدث الرنح النخاعي المخيخي من النوع 1 نموذجيًا نتيجة وراثته من الأبوين على صبغي جسدي سائد؛ يبلغ احتمال انتقال الاضطراب وراثيًا من شخص مصاب إلى أطفاله 50%، وقد تترافق بعض هذه الحالات بتطور طفرات جديدة. ينجم الاضطراب عن الأعداد الزائدة من تكرار ثلاثي النكليوتيد في السبيل متعدد الغلوتامين للجين «إيه تي إكس إن 1»، الذي يشفر بروتين الأتاكسين 1. يؤدي هذا التوسع إلى عدد زائد بشكل غير طبيعي من تكرارات النكليوتيدات السيتوسين، والأدنين والغوانين، أو «سي إيه جي»، في الجين ما يسبب بدوره زيادة غير طبيعية في عدد رواسب الحمض الأميني الغلوتامين المتتالية في البروتين. يؤدي هذا البروتين الطافر إلى تدهور بعض أنواع العصبونات، مثل خلايا بركنجي، التي توجد بشكل شائع في المخيخ، والنخاع الشوكي وغيرها من مناطق الدماغ ذات الصلة. على الرغم من عدم وجود فهم كامل لآلية هذا الاضطراب، من المحتمل أن التغيرات في التفاعلات بين الأتاكسين 1 والبروتينات الأخرى مسؤولة عن الاكتساب الوظيفي غير الطبيعي. يمكن كشف الطفرة قبل بدء الأعراض أو بعدها من خلال الفحص الجيني. لا يتوفر في الوقت الحالي علاج معروف للرنح النخاعي المخيخي من النوع 1، إذ يتمحور علاج المرض بشكل رئيسي حول تدبير الأعراض والحفاظ على جودة الحياة، مع التركيز على العلاج الطبيعي الهادف لاستعادة الوظائف المفقودة واستبدالها. ما يزال البحث مستمرًا بهدف تطوير العلاج الفعال للرنح النخاعي المخيخي من النوع 1، إذ خذع الاضطراب، بالإضافة إلى أبحاث العلاج الدوائي التقليدي، للعديد من الأبحاث التي تطرقت إلى خيارات علاجية أكثر تطورًا مثل العلاج الجيني والعلاج بالخلايا الجذعية. يحدث الاضطراب على المستوى العالمي لدى 1 إلى 2 من بين 100,000 شخص، مع ذلك، يختلف معدل الانتشار باختلاف المجموعات السكانية وغالبًا ما يرتبط مع تأثير المؤسس. وُصف الرنح باعتباره أحد الأعراض منذ منتصف القرن التاسع عشر، وخضعت مجموعة الأمراض غير المتجانسة التي تُعرف اليوم باسم الرنح النخاعي المخيخي للعديد من الأبحاث الموسعة في النصف الثاني من القرن نفسه. سمح التقدم الذي شهده علم الوراثة الجزيئي في القرن العشرين بتحديد الأسباب الكامنة خلف هذه الأمراض. في أوائل تسعينيات القرن العشرين، أمكن تحديد موضع الجين المسبب للرنح النخاعي المخيخي من النوع 1 في معقد مستضد الكريات البيضاء البشرية على الكروموسوم 6، وبحلول عام 1993، أمكن تحديد الأتاكسين 1 بوصفه الجين المسبب. سمح هذا بتحديد أول جين مسبب للرنح النخاعي المخيخي من النوع 1 وكشف موقعه.رنح النخاعي المخيخي من النوع 1 وكشف موقعه.
, 脊髄小脳変性症1型(Spinocerebellar ataxia type 1、SCA1)とは第6染色体短腕に位置するATXN1遺伝子内のCAGリピートが異常伸長により発症する常染色体優性の脊髄小脳変性症である。過去の分類法では遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症、Menzel型遺伝性脊髄小脳変性症に該当し、Harding分類では視神経萎縮、外眼筋麻痺、認知症、筋萎縮、錐体外路症状を伴うADCAⅠに相当する疾患である。
, Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is a … Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is a rare autosomal dominant disorder, which, like other spinocerebellar ataxias, is characterized by neurological symptoms including dysarthria, hypermetric saccades, and ataxia of gait and stance. This cerebellar dysfunction is progressive and permanent. First onset of symptoms is normally between 30 and 40 years of age, though juvenile onset can occur. Death typically occurs within 10 to 30 years from onset. SCA1 is typically inherited from the parents in an autosomal dominant regime; the children of a person with the disease have a 50% chance of inheriting it themselves, and new mutations can occur in some cases. It is caused by an expanded number of trinucleotide repeats in the polyglutamine tract of the ATXN1 gene, which encodes the ataxin 1 protein. This expansion results in a larger than normal number of repeats of the nucleotide sequence cytosine, adenine, guanine, or CAG, in the gene which, in turn, results in a larger than normal number of consecutive glutamine amino acid residues in the protein. This mutant protein causes degradation in certain types of neurons, like Purkinje neurons, which are common in the cerebellum, spinal cord, and related parts of the brain. While the mechanism is not fully understood, it is suspected that changes in the interactions between ataxin 1 and other proteins result in a toxic gain of function. The mutation can be detected before or after the onset of symptoms by genetic testing. Currently, no cure for SCA1 is known, so treatment of the disease focuses primarily on management of symptoms to maintain quality of life, focusing on physical therapy to retrain and replace lost functions. Research to develop treatments is ongoing and in addition to conventional pharmaceutical treatment, SCA1 has been the subject of research into more advanced treatment options such as gene therapy and stem cell therapy. Worldwide, an expected 1 to 2 people in 100,000 have spinocerebellar ataxia type 1, however, the prevalence varies between populations and is often linked to the founders effect. Ataxia as a symptom has been known since the mid 19th century and the heterogeneous group of diseases now known as spinocerebellar ataxias was the subject of extensive research in the latter part of that century. Advances in molecular genetics in the 20th century allowed distinct causes of these diseases to be identified. In the early 1990s the gene causing SCA1 was localized to the human leukocyte antigen complex on chromosome 6 and by 1993, ataxin 1 was identified as the causative gene. It was the first spinocerebellar ataxia-causing gene to be localized and identified.using gene to be localized and identified.
|
| http://dbpedia.org/ontology/complications
|
pneumonia, physical injury from falls
|
| http://dbpedia.org/ontology/diseasesDB
|
12339
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineSubject
|
neuro
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineTopic
|
556
|
| http://dbpedia.org/ontology/geneReviewsId
|
NBK1184
|
| http://dbpedia.org/ontology/geneReviewsName
|
Spinocerebellar ataxia type 1
|
| http://dbpedia.org/ontology/gradName
|
Spinocerebellar ataxia 1
|
| http://dbpedia.org/ontology/gradNum
|
4071
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
G11.8
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd9
|
334.8
|
| http://dbpedia.org/ontology/medicalDiagnosis
|
http://dbpedia.org/resource/Genetic_testing +
|
| http://dbpedia.org/ontology/medicalSpecialty
|
http://dbpedia.org/resource/Neurology +
|
| http://dbpedia.org/ontology/meshId
|
D020754
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
164400
|
| http://dbpedia.org/ontology/orpha
|
98755
|
| http://dbpedia.org/ontology/symptom
|
http://dbpedia.org/resource/Saccades +
, http://dbpedia.org/resource/Ataxia +
, http://dbpedia.org/resource/Dysphagia +
, http://dbpedia.org/resource/Dysarthria +
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Protein_ATXN1_PDB_1oa8.png?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
54421246
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
83977
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1093327015
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Selection_intensity +
, http://dbpedia.org/resource/Resonant_Recognition_Modeling +
, http://dbpedia.org/resource/Dominance_%28genetics%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Scale_for_the_Assessment_and_Rating_of_Ataxic_Disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Poland +
, http://dbpedia.org/resource/Ubiquitination +
, http://dbpedia.org/resource/Gene_therapy +
, http://dbpedia.org/resource/Human_leukocyte_antigen +
, http://dbpedia.org/resource/Molecular_chaperone +
, http://dbpedia.org/resource/GABAB_receptor +
, http://dbpedia.org/resource/Adolph_Str%C3%BCmpell +
, http://dbpedia.org/resource/CRISPR/Cas9 +
, http://dbpedia.org/resource/Polyglutamine_tract +
, http://dbpedia.org/resource/Polymerase_chain_reaction +
, http://dbpedia.org/resource/DNA_damage_%28naturally_occurring%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Drosophila +
, http://dbpedia.org/resource/Nuclear_receptor_co-repressor_2 +
, http://dbpedia.org/resource/ATPase +
, http://dbpedia.org/resource/ATXN1 +
, http://dbpedia.org/resource/Cognitive_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Huntington%27s_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Signaling_pathway +
, http://dbpedia.org/resource/Dysphagia +
, http://dbpedia.org/resource/Stem_cell_therapy +
, http://dbpedia.org/resource/Gamete +
, http://dbpedia.org/resource/Sensitivity_and_specificity +
, http://dbpedia.org/resource/Gene_regulation +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_anticipation +
, http://dbpedia.org/resource/Pyramidal_tracts +
, http://dbpedia.org/resource/Trinucleotide_repeat_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Pons +
, http://dbpedia.org/resource/Percutaneous_endoscopic_gastrostomy +
, http://dbpedia.org/resource/Pneumonia +
, http://dbpedia.org/resource/RAR-related_orphan_receptor_alpha +
, http://dbpedia.org/resource/Saccades +
, http://dbpedia.org/resource/Family_planning +
, http://dbpedia.org/resource/Horizontal_gaze_nystagmus +
, http://dbpedia.org/resource/National_Ataxia_Foundation +
, http://dbpedia.org/resource/Programmable_nuclease +
, http://dbpedia.org/resource/Dysdiadochokinesia +
, http://dbpedia.org/resource/Head_impulse_test +
, http://dbpedia.org/resource/Spinocerebellar_ataxia +
, http://dbpedia.org/resource/John_Schut +
, http://dbpedia.org/resource/Grey_matter +
, http://dbpedia.org/resource/Crow%27s_index +
, http://dbpedia.org/resource/Southern_blot +
, http://dbpedia.org/resource/Dentate_gyrus +
, http://dbpedia.org/resource/European_Molecular_Quality_Genetics_Network +
, http://dbpedia.org/resource/Spinocerebellar_ataxia_type_6 +
, http://dbpedia.org/resource/Medulla_oblongata +
, http://dbpedia.org/resource/Leucine-rich_acidic_nuclear_protein +
, http://dbpedia.org/resource/Gait_abnormality +
, http://dbpedia.org/resource/Cas9_D10A +
, http://dbpedia.org/resource/White_matter +
, http://dbpedia.org/resource/Frenkel_exercises +
, http://dbpedia.org/resource/Spinal_cord +
, http://dbpedia.org/resource/Phenotype +
, http://dbpedia.org/resource/Nystagmus +
, http://dbpedia.org/resource/Signaling_pathways +
, http://dbpedia.org/resource/Great_Depression_in_the_United_States +
, http://dbpedia.org/resource/Gene_silencing +
, http://dbpedia.org/resource/Chromosome_6 +
, http://dbpedia.org/resource/Baclofen +
, http://dbpedia.org/resource/Serine +
, http://dbpedia.org/resource/Maculopathy +
, http://dbpedia.org/resource/Okazaki_fragments +
, http://dbpedia.org/resource/Honshu_Island +
, http://dbpedia.org/resource/Fixation_%28visual%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Godwin_Greenfield +
, http://dbpedia.org/resource/Machado-Joseph_disease +
, http://dbpedia.org/resource/KAT5 +
, http://dbpedia.org/resource/Dysarthria +
, http://dbpedia.org/resource/Patellar_reflex +
, http://dbpedia.org/resource/Brain_stem +
, http://dbpedia.org/resource/Crosstalk_%28biology%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Antioxidant +
, http://dbpedia.org/resource/Occupational_therapy +
, http://dbpedia.org/resource/Aspiration_pneumonia +
, http://dbpedia.org/resource/Capillary_electrophoresis +
, http://dbpedia.org/resource/Adeno_associated_virus +
, http://dbpedia.org/resource/Non-Mendelian_inheritance +
, http://dbpedia.org/resource/Cerebellar_peduncle +
, http://dbpedia.org/resource/Nucleotide_excision_repair +
, http://dbpedia.org/resource/MAPK/ERK +
, http://dbpedia.org/resource/Ataxia +
, http://dbpedia.org/resource/Mitochondrion +
, http://dbpedia.org/resource/Hippocampus +
, http://dbpedia.org/resource/Spastic_paraplegia +
, http://dbpedia.org/resource/Holmes_rebound_phenomenon +
, http://dbpedia.org/resource/Founders_effect +
, http://dbpedia.org/resource/Mental_health_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_testing +
, http://dbpedia.org/resource/Polyacrylamide_gel_electrophoresis +
, http://dbpedia.org/resource/Rhesus_macaques +
, http://dbpedia.org/resource/Oxidative_stress +
, http://dbpedia.org/resource/Neurological_exam +
, http://dbpedia.org/resource/Heterozygous +
, http://dbpedia.org/resource/Posterior_column +
, http://dbpedia.org/resource/Small_interfering_RNA +
, http://dbpedia.org/resource/In_vitro_fertilization +
, http://dbpedia.org/resource/Parkinson%27s_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Vitamin_E +
, http://dbpedia.org/resource/Pierre_Marie +
, http://dbpedia.org/resource/Single-nucleotide_polymorphism +
, http://dbpedia.org/resource/Feeding_tube +
, http://dbpedia.org/resource/14-3-3_protein +
, http://dbpedia.org/resource/Vestibulo-ocular_reflex +
, http://dbpedia.org/resource/Metabotropic_glutamate_receptor_1 +
, http://dbpedia.org/resource/Proteasome +
, http://dbpedia.org/resource/Siberia +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Alanine +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_counseling +
, http://dbpedia.org/resource/Founder_effect +
, http://dbpedia.org/resource/Purkinje_neurons +
, http://dbpedia.org/resource/Ataxin_1 +
, http://dbpedia.org/resource/DNA_mismatch_repair +
, http://dbpedia.org/resource/Multiple_sclerosis +
, http://dbpedia.org/resource/Nickase +
, http://dbpedia.org/resource/Valsalva_maneuver +
, http://dbpedia.org/resource/Video-oculography +
, http://dbpedia.org/resource/Regulation_of_gene_expression +
, http://dbpedia.org/resource/Coping_skills +
, http://dbpedia.org/resource/Deep_cerebellar_nuclei +
, http://dbpedia.org/resource/Tamil_Nadu +
, http://dbpedia.org/resource/Electrophysiologic +
, http://dbpedia.org/resource/Quality_of_life_%28healthcare%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Friedreich%27s_ataxia +
, http://dbpedia.org/resource/Dysmetria +
, http://dbpedia.org/resource/Scanning_speech +
, http://dbpedia.org/resource/Focal_dystonia +
, http://dbpedia.org/resource/Duchenne_de_Boulogne +
, http://dbpedia.org/resource/Differential_diagnosis +
, http://dbpedia.org/resource/Mesenchymal_stem_cells +
, http://dbpedia.org/resource/RNA_interference +
, http://dbpedia.org/resource/Somatosensory_evoked_potential +
, http://dbpedia.org/resource/Gordon_Morgan_Holmes +
, http://dbpedia.org/resource/Nikolaus_Friedreich +
, http://dbpedia.org/resource/DNA_repair +
, http://dbpedia.org/resource/Cerebellum +
, http://dbpedia.org/resource/Particle_aggregation +
, http://dbpedia.org/resource/DNA_polymerase +
, http://dbpedia.org/resource/Phosphorylation +
, http://dbpedia.org/resource/Immunosuppression +
, http://dbpedia.org/resource/GFI1 +
, http://dbpedia.org/resource/Germline +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Trinucleotide_repeat_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/R-loop +
, http://dbpedia.org/resource/Penetrance +
, http://dbpedia.org/resource/Yakuts +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Systemic_atrophies_primarily_affecting_the_central_nervous_system +
, http://dbpedia.org/resource/Upper_limb_neurological_examination +
, http://dbpedia.org/resource/Hypotonia +
, http://dbpedia.org/resource/Combination_therapy +
, http://dbpedia.org/resource/Motor_coordination +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_counselling +
, http://dbpedia.org/resource/Cerebellar_vermis +
, http://dbpedia.org/resource/Electron_transport_chain +
, http://dbpedia.org/resource/Molecular_genetics +
, http://dbpedia.org/resource/Hairpin_loop +
, http://dbpedia.org/resource/Computed_tomography +
, http://dbpedia.org/resource/Purkinje_cell +
, http://dbpedia.org/resource/Cervical_dystonia +
, http://dbpedia.org/resource/Adenine +
, http://dbpedia.org/resource/Progressive_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Physical_therapy +
, http://dbpedia.org/resource/CIC_%28gene%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Puree +
, http://dbpedia.org/resource/Neural_stem_cell +
, http://dbpedia.org/resource/Cerebral_cortex +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal_dominant +
, http://dbpedia.org/resource/Mosaicism +
, http://dbpedia.org/resource/Multiplex_assay +
, http://dbpedia.org/resource/Guanine +
, http://dbpedia.org/resource/Clinical_history +
, http://dbpedia.org/resource/Striatum +
, http://dbpedia.org/resource/Motor_learning +
, http://dbpedia.org/resource/Transcription_%28genetics%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Molecular-weight_size_marker +
, http://dbpedia.org/resource/RPS6KA5 +
, http://dbpedia.org/resource/Neurology +
, http://dbpedia.org/resource/Inclusion_body +
, http://dbpedia.org/resource/Proprioception +
, http://dbpedia.org/resource/Jean-Martin_Charcot +
, http://dbpedia.org/resource/Induced_pluripotent_stem_cell +
, http://dbpedia.org/resource/Physical_medicine_and_rehabilitation +
, http://dbpedia.org/resource/DNA_oxidation +
, http://dbpedia.org/resource/Prevalence +
, http://dbpedia.org/resource/Glutamine +
, http://dbpedia.org/resource/Family_history_%28medicine%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Histidine +
, http://dbpedia.org/resource/Tohoku_region +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_dominant_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Visual_evoked_potential +
, http://dbpedia.org/resource/Ataxin_1_like +
, http://dbpedia.org/resource/Base_excision_repair +
, http://dbpedia.org/resource/Heat_shock_protein +
, http://dbpedia.org/resource/MSH2 +
, http://dbpedia.org/resource/Lateral_ventricle +
, http://dbpedia.org/resource/Enzyme_inhibitor +
, http://dbpedia.org/resource/Bayesian_probability +
, http://dbpedia.org/resource/Granule_cell +
, http://dbpedia.org/resource/International_Cooperative_Ataxia_Rating_Scale +
, http://dbpedia.org/resource/Antisense_therapy +
, http://dbpedia.org/resource/Zinc_finger_nucleases +
, http://dbpedia.org/resource/Neuroimaging +
, http://dbpedia.org/resource/Spasticity +
, http://dbpedia.org/resource/Brainstem_auditory_evoked_potential +
, http://dbpedia.org/resource/Purkinje_neuron +
, http://dbpedia.org/resource/File:Autosomal_Dominant_Pedigree_Chart2.svg +
, http://dbpedia.org/resource/Exergaming +
, http://dbpedia.org/resource/Neuroectoderm +
, http://dbpedia.org/resource/Magnetic_resonance_imaging +
, http://dbpedia.org/resource/Paracrine_signaling +
, http://dbpedia.org/resource/Tabes_dorsalis +
, http://dbpedia.org/resource/Neuropathology +
, http://dbpedia.org/resource/Speech_therapy +
, http://dbpedia.org/resource/Stem_cell +
, http://dbpedia.org/resource/Writer%27s_cramp +
, http://dbpedia.org/resource/Cytosine +
, http://dbpedia.org/resource/Mass_spectrometry +
, http://dbpedia.org/resource/Dendrite +
|
| http://dbpedia.org/property/alt
|
3
|
| http://dbpedia.org/property/caption
|
AXH domain of Ataxin 1
|
| http://dbpedia.org/property/causes
|
Genetic
|
| http://dbpedia.org/property/complications
|
pneumonia, physical injury from falls
|
| http://dbpedia.org/property/diagnosis
|
http://dbpedia.org/resource/Genetic_testing +
|
| http://dbpedia.org/property/diseasesdb
|
12339
|
| http://dbpedia.org/property/duration
|
Long term
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinesubj
|
neuro
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinetopic
|
556
|
| http://dbpedia.org/property/frequency
|
1
|
| http://dbpedia.org/property/gardname
|
Spinocerebellar ataxia 1
|
| http://dbpedia.org/property/gardnum
|
4071
|
| http://dbpedia.org/property/genereviewsname
|
Spinocerebellar ataxia type 1
|
| http://dbpedia.org/property/genereviewsnbk
|
NBK1184
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
G11.8
, 334.8
|
| http://dbpedia.org/property/meshid
|
D020754
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
164400
|
| http://dbpedia.org/property/onset
|
Between 3rd and 4th decade
|
| http://dbpedia.org/property/orphanet
|
98755
|
| http://dbpedia.org/property/prognosis
|
-9.46728E8
|
| http://dbpedia.org/property/specialty
|
http://dbpedia.org/resource/Neurology +
|
| http://dbpedia.org/property/symptoms
|
Ataxia of gait and stance, hypermetric saccades, dysarthria, dysphagia
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
SCA1, Schut's disease
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Good_article +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Rp +
, http://dbpedia.org/resource/Template:CNS_diseases_of_the_nervous_system +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Trinucleotide_repeat_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Short_description +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Systemic_atrophies_primarily_affecting_the_central_nervous_system +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Trinucleotide_repeat_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_dominant_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Spinocerebellar_ataxia_type_1?oldid=1093327015&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Protein_ATXN1_PDB_1oa8.png +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_Dominant_Pedigree_Chart2.svg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Spinocerebellar_ataxia_type_1 +
|
| owl:sameAs |
http://dbpedia.org/resource/Spinocerebellar_ataxia_type_1 +
, https://global.dbpedia.org/id/zbSD +
, http://ja.dbpedia.org/resource/%E8%84%8A%E9%AB%84%E5%B0%8F%E8%84%B3%E5%A4%89%E6%80%A7%E7%97%871%E5%9E%8B +
, http://www.wikidata.org/entity/Q21097855 +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D8%B1%D9%86%D8%AD_%D9%86%D8%AE%D8%A7%D8%B9%D9%8A_%D9%85%D8%AE%D9%8A%D8%AE%D9%8A_%D9%85%D9%86_%D8%A7%D9%84%D9%86%D9%88%D8%B9_%D8%A7%D9%84%D8%A3%D9%88%D9%84 +
|
| rdf:type |
http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
|
| rdfs:comment |
الرنح النخاعي المخيخي من النوع الأول هو إح … الرنح النخاعي المخيخي من النوع الأول هو إحدى الاضطرابات النادرة المنتقلة على صبغي جسدي سائد وراثيًا، التي تتميز بأعراض عصبية مشابهة للأشكال الأخرى من الرنح النخاعي المخيخي بما في ذلك الرتة، والفرط المتري لحركة العين الرمشية ورنح المشية والوضعية. يحدث هذا الخلل المخيخي بشكل متصاعد وثابت. يحدث بدء الأعراض لأول مرة في العادة خلال المرحلة الممتدة بين 30 و40 عام من العمر، لكن يمكن حدوث الاضطراب بشكله الشبابي في وقت مبكر. يؤدي الاضطراب إلى الموت عادة خلال 10 إلى 30 سنة من بدء ظهور الأعراض.دة خلال 10 إلى 30 سنة من بدء ظهور الأعراض.
, Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is a … Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is a rare autosomal dominant disorder, which, like other spinocerebellar ataxias, is characterized by neurological symptoms including dysarthria, hypermetric saccades, and ataxia of gait and stance. This cerebellar dysfunction is progressive and permanent. First onset of symptoms is normally between 30 and 40 years of age, though juvenile onset can occur. Death typically occurs within 10 to 30 years from onset.y occurs within 10 to 30 years from onset.
, 脊髄小脳変性症1型(Spinocerebellar ataxia type 1、SCA1)とは第6染色体短腕に位置するATXN1遺伝子内のCAGリピートが異常伸長により発症する常染色体優性の脊髄小脳変性症である。過去の分類法では遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症、Menzel型遺伝性脊髄小脳変性症に該当し、Harding分類では視神経萎縮、外眼筋麻痺、認知症、筋萎縮、錐体外路症状を伴うADCAⅠに相当する疾患である。
|
| rdfs:label |
脊髄小脳変性症1型
, رنح نخاعي مخيخي من النوع الأول
, Spinocerebellar ataxia type 1
|
