| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
SLC12A3 (англ. Solute carrier family 12 me … SLC12A3 (англ. Solute carrier family 12 member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 021 амінокислот, а молекулярна маса — 113 139. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.алізований у клітинній мембрані, мембрані.
, 鈉氯同向轉運體(sodium-chloride symporter、亦稱為鈉氯協同轉 … 鈉氯同向轉運體(sodium-chloride symporter、亦稱為鈉氯協同轉運蛋白(Na+-Cl− cotransporter)、簡稱為NCC或NCCT，或敏感噻嗪類鈉氯協同轉運蛋白(thiazide-sensitive Na+-Cl− cotransporter)、或簡稱TSC，鈉氯離子同向轉運體)是在腎臟的一個(cotransporter)其具有再吸收鈉及氯離子的功能，並從腎小管液進入腎的細胞內。它是"電中性的陽離子結合氯離子的協同轉運蛋白"之的一個成員。在人類中，它是由位於16q13的SLC12A3基因(溶質載體家族12成員的第3)所編碼。類中，它是由位於16q13的SLC12A3基因(溶質載體家族12成員的第3)所編碼。
, The sodium-chloride symporter (also known … The sodium-chloride symporter (also known as Na+-Cl− cotransporter, NCC or NCCT, or as the thiazide-sensitive Na+-Cl− cotransporter or TSC) is a cotransporter in the kidney which has the function of reabsorbing sodium and chloride ions from the tubular fluid into the cells of the distal convoluted tubule of the nephron. It is a member of the SLC12 cotransporter family of electroneutral cation-coupled chloride cotransporters. In humans, it is encoded by the SLC12A3 gene (solute carrier family 12 member 3) located in 16q13. A loss of NCC function causes Gitelman syndrome, an autosomic recessive disease characterized by salt wasting and low blood pressure, hypokalemic metabolic alkalosis, hypomagnesemia and hypocalciuria. Over a hundred different mutations in the NCC gene have been identified.ions in the NCC gene have been identified.
, Il simporto sodio/cloro (noto anche come c … Il simporto sodio/cloro (noto anche come cotrasportatore Na+/Cl- o NCC) è una proteina nel rene che ha la funzione di riassorbire ioni sodio e cloruro dal fluido tubolare nelle cellule del tubulo contorto distale del nefrone. È un membro della famiglia dei trasportatori di cloruri accoppiati a catione elettrolitici SLC12. Nell'uomo, è codificato dal gene SLC12A3 (membro della famiglia di portatori di soluto 12 membro 3) situato in 16q13. Una perdita della funzione della NCC provoca la sindrome di Gitelman, una malattia autosomica recessiva caratterizzata da perdita di sale e bassa pressione sanguigna, alcalosi metabolica ipopotassiemica, ipomagnesemia e ipocalciuria. Sono state identificate oltre cento diverse mutazioni nel gene NCC.ltre cento diverse mutazioni nel gene NCC.
, Le NCC (pour « Na+-Cl− cotransporter ») est une protéine avec une fonction de co-transporteur membranaire permettant la réabsorption du sodium et du chlore par le tubule rénal. Son gène est le SLC12A3 situé sur le chromosome 16 humain.
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
5999534
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
20115
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1118756149
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Angiotensin_II +
, http://dbpedia.org/resource/Chloride +
, http://dbpedia.org/resource/Na-K-Cl_cotransporter +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_carrier +
, http://dbpedia.org/resource/Thiazide +
, http://dbpedia.org/resource/Diuretics +
, http://dbpedia.org/resource/Lumen_%28anatomy%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Gitelman_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Missense_mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Protein +
, http://dbpedia.org/resource/Nonsense_mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Chromosome_16_%28human%29 +
, http://dbpedia.org/resource/N-linked_glycosylation +
, http://dbpedia.org/resource/Aldosterone +
, http://dbpedia.org/resource/Mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Transmembrane_protein +
, http://dbpedia.org/resource/Solute_carrier_family +
, http://dbpedia.org/resource/Hyperkalemia +
, http://dbpedia.org/resource/Gene +
, http://dbpedia.org/resource/WNK3 +
, http://dbpedia.org/resource/Hypertension +
, http://dbpedia.org/resource/Hypercalciuria +
, http://dbpedia.org/resource/Protein_dimer +
, http://dbpedia.org/resource/Splice_site_mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Mammal +
, http://dbpedia.org/resource/Tubular_fluid +
, http://dbpedia.org/resource/Symporter +
, http://dbpedia.org/resource/Protein_sequence +
, http://dbpedia.org/resource/Cotransporter +
, http://dbpedia.org/resource/Posttranslational_modification +
, http://dbpedia.org/resource/Wild-type +
, http://dbpedia.org/resource/Distal_convoluted_tubule +
, http://dbpedia.org/resource/CLCNKB +
, http://dbpedia.org/resource/Vasopressin +
, http://dbpedia.org/resource/N-terminus +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Solute_carrier_family +
, http://dbpedia.org/resource/Plasma_membrane +
, http://dbpedia.org/resource/C-terminus +
, http://dbpedia.org/resource/Kidney +
, http://dbpedia.org/resource/Phosphorylation +
, http://dbpedia.org/resource/Glomerulus +
, http://dbpedia.org/resource/Thiazides +
, http://dbpedia.org/resource/Blood_pressure +
, http://dbpedia.org/resource/Ions +
, http://dbpedia.org/resource/Scientific_control +
, http://dbpedia.org/resource/Pseudohypoaldosteronism +
, http://dbpedia.org/resource/Protein_crystallization +
, http://dbpedia.org/resource/Na%2B/K%2B-ATPase +
, http://dbpedia.org/resource/Transmembrane_helix +
, http://dbpedia.org/resource/SLC12A8 +
, http://dbpedia.org/resource/SLC12A9 +
, http://dbpedia.org/resource/Hydrophobicity +
, http://dbpedia.org/resource/Frameshift_mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Amino_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Nephron +
, http://dbpedia.org/resource/Epithelial_polarity +
, http://dbpedia.org/resource/WNK4 +
, http://dbpedia.org/resource/WNK1 +
, http://dbpedia.org/resource/Sodium +
, http://dbpedia.org/resource/Allele +
, http://dbpedia.org/resource/Electrolyte +
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Cite_journal +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Ion_pumps +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Membrane_transport_proteins +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Short_description +
, http://dbpedia.org/resource/Template:MeshName +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Gene +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_gene +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Refbegin +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Refend +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Solute_carrier_family +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Cotransporter +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Sodium-chloride_symporter?oldid=1118756149&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Sodium-chloride_symporter +
|
| owl:sameAs |
http://fr.dbpedia.org/resource/NCC_%28g%C3%A8ne%29 +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.0fjy90 +
, http://sr.dbpedia.org/resource/%D0%9D%D0%B0%D1%82%D1%80%D0%B8%D1%98%D1%83%D0%BC-%D1%85%D0%BB%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%B4%D0%BD%D0%B8_%D1%81%D0%B8%D0%BC%D0%BF%D0%BE%D1%80%D1%82%D0%B5%D1%80 +
, http://yago-knowledge.org/resource/Sodium-chloride_symporter +
, http://sh.dbpedia.org/resource/Natrijum-hloridni_simporter +
, http://uk.dbpedia.org/resource/SLC12A3 +
, http://tt.dbpedia.org/resource/SLC12A3 +
, http://it.dbpedia.org/resource/Simporto_sodio/cloro +
, http://dbpedia.org/resource/Sodium-chloride_symporter +
, https://global.dbpedia.org/id/Vmsa +
, http://zh.dbpedia.org/resource/%E9%88%89%E6%B0%AF%E5%90%8C%E5%90%91%E8%BD%89%E9%81%8B%E9%AB%94 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q14905340 +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/ontology/HumanGene +
, http://dbpedia.org/ontology/Protein +
, http://www.wikidata.org/entity/Q7187 +
, http://dbpedia.org/ontology/Biomolecule +
, http://dbpedia.org/ontology/Gene +
, http://www.wikidata.org/entity/Q206229 +
|
| rdfs:comment |
SLC12A3 (англ. Solute carrier family 12 me … SLC12A3 (англ. Solute carrier family 12 member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 021 амінокислот, а молекулярна маса — 113 139. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: ТирозиннT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
, Il simporto sodio/cloro (noto anche come c … Il simporto sodio/cloro (noto anche come cotrasportatore Na+/Cl- o NCC) è una proteina nel rene che ha la funzione di riassorbire ioni sodio e cloruro dal fluido tubolare nelle cellule del tubulo contorto distale del nefrone. È un membro della famiglia dei trasportatori di cloruri accoppiati a catione elettrolitici SLC12. Nell'uomo, è codificato dal gene SLC12A3 (membro della famiglia di portatori di soluto 12 membro 3) situato in 16q13.i di soluto 12 membro 3) situato in 16q13.
, Le NCC (pour « Na+-Cl− cotransporter ») est une protéine avec une fonction de co-transporteur membranaire permettant la réabsorption du sodium et du chlore par le tubule rénal. Son gène est le SLC12A3 situé sur le chromosome 16 humain.
, 鈉氯同向轉運體(sodium-chloride symporter、亦稱為鈉氯協同轉 … 鈉氯同向轉運體(sodium-chloride symporter、亦稱為鈉氯協同轉運蛋白(Na+-Cl− cotransporter)、簡稱為NCC或NCCT，或敏感噻嗪類鈉氯協同轉運蛋白(thiazide-sensitive Na+-Cl− cotransporter)、或簡稱TSC，鈉氯離子同向轉運體)是在腎臟的一個(cotransporter)其具有再吸收鈉及氯離子的功能，並從腎小管液進入腎的細胞內。它是"電中性的陽離子結合氯離子的協同轉運蛋白"之的一個成員。在人類中，它是由位於16q13的SLC12A3基因(溶質載體家族12成員的第3)所編碼。類中，它是由位於16q13的SLC12A3基因(溶質載體家族12成員的第3)所編碼。
, The sodium-chloride symporter (also known … The sodium-chloride symporter (also known as Na+-Cl− cotransporter, NCC or NCCT, or as the thiazide-sensitive Na+-Cl− cotransporter or TSC) is a cotransporter in the kidney which has the function of reabsorbing sodium and chloride ions from the tubular fluid into the cells of the distal convoluted tubule of the nephron. It is a member of the SLC12 cotransporter family of electroneutral cation-coupled chloride cotransporters. In humans, it is encoded by the SLC12A3 gene (solute carrier family 12 member 3) located in 16q13.rier family 12 member 3) located in 16q13.
|
| rdfs:label |
NCC (gène)
, Sodium-chloride symporter
, 鈉氯同向轉運體
, Simporto sodio/cloro
, SLC12A3
|
