| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
Das Peters-Plus-Syndrom ist eine mit ledig … Das Peters-Plus-Syndrom ist eine mit lediglich etwa 20 dokumentierten Fallbeispielen seit der Abgrenzungsbeschreibung 1984 sehr seltene Entwicklungsstörung im vorderen Augenabschnitt. Alternativ wird sie als Krause-Kivlin-Syndrom bezeichnet.Das Saal-Greenstein-Syndrom wird als Variante betrachtet.tein-Syndrom wird als Variante betrachtet.
, Peters-plus syndrome or Krause–Kivlin syndrome is a hereditary syndrome defined by Peters' anomaly, dwarfism and intellectual disability.
, Zespół Peters-plus (zespół Krause'a-Kivlin … Zespół Peters-plus (zespół Krause'a-Kivlina, zespół Krause'a, van Schoonevelda-Kivlina, ang. Peters-plus syndrome, Krause-van Schooneveld-Kivlin syndrome, Krause-Kivlin syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. Na fenotyp zespołu składają się , środkowy ubytek w błonie Descemeta, i płytka komora przednia oka ze zrostami między tęczówką a rogówką. Poza objawami ocznymi występuje karłowatość ze skróceniem kończyn i opóźnienie umysłowe. Choroba związana jest z mutacjami obu alleli genu . Historyczny pierwszy opis anomalii ocznych jest autorstwa niemieckiego okulisty (1862-1938), który przedstawił opis trzech braci w 1906 roku. Do 2003 roku opisano około 50 przypadków zespołu. roku opisano około 50 przypadków zespołu.
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
Q13.4
|
| http://dbpedia.org/ontology/meshId
|
C537617
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
261540
|
| http://dbpedia.org/ontology/orpha
|
709
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=peters-plus +
, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/261540%2C610308%2C261540%2C610308 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
10104641
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
7823
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1068148234
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Corneal_opacity +
, http://dbpedia.org/resource/Synechia_%28eye%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Intellectual_disability +
, http://dbpedia.org/resource/Hereditary +
, http://dbpedia.org/resource/Autism_spectrum_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Peters_anomaly +
, http://dbpedia.org/resource/EMedicine +
, http://dbpedia.org/resource/Anterior_segment_mesenchymal_dysgenesis +
, http://dbpedia.org/resource/Peters%27_anomaly +
, http://dbpedia.org/resource/Descemet%27s_membrane +
, http://dbpedia.org/resource/Glucosyltransferase +
, http://dbpedia.org/resource/Glycosylation +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_syndromes +
, http://dbpedia.org/resource/Cleft_palate +
, http://dbpedia.org/resource/Dominance_%28genetics%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Cleft_lip +
, http://dbpedia.org/resource/National_Institutes_of_Health +
, http://dbpedia.org/resource/Hypertelorism +
, http://dbpedia.org/resource/Messenger_RNA +
, http://dbpedia.org/resource/Brachydactyly +
, http://dbpedia.org/resource/Dwarfism +
, http://dbpedia.org/resource/Syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Micrognathia +
|
| http://dbpedia.org/property/caption
|
This condition is inherited in an autosomal recessive manner
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
Q13.4
|
| http://dbpedia.org/property/imageSize
|
179
|
| http://dbpedia.org/property/meshid
|
537617.0
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
Peters-plus syndrome
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
261540
|
| http://dbpedia.org/property/orphanet
|
709
|
| http://dbpedia.org/property/snomedCt
|
449817000
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
Krause–van Schooneveld–Kivlin syndrome
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Citation_needed +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:EMedicine +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_syndromes +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Syndrome +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Peters-plus_syndrome?oldid=1068148234&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Peters-plus_syndrome +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/name
|
Peters-plus syndrome
|
| owl:sameAs |
http://dbpedia.org/resource/Peters-plus_syndrome +
, http://pl.dbpedia.org/resource/Zesp%C3%B3%C5%82_Peters-plus +
, http://de.dbpedia.org/resource/Peters-Plus-Syndrom +
, https://global.dbpedia.org/id/YiPQ +
, http://yago-knowledge.org/resource/Peters-plus_syndrome +
, http://tr.dbpedia.org/resource/Peters%E2%80%99_Plus_sendromu +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.02q1zhk +
, http://www.wikidata.org/entity/Q1559250 +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/class/yago/PsychologicalFeature100023100 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Idea105833840 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Content105809192 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Whole105869584 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Syndrome105870790 +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Cognition100023271 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Concept105835747 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatSyndromes +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Complex105870365 +
|
| rdfs:comment |
Das Peters-Plus-Syndrom ist eine mit ledig … Das Peters-Plus-Syndrom ist eine mit lediglich etwa 20 dokumentierten Fallbeispielen seit der Abgrenzungsbeschreibung 1984 sehr seltene Entwicklungsstörung im vorderen Augenabschnitt. Alternativ wird sie als Krause-Kivlin-Syndrom bezeichnet.Das Saal-Greenstein-Syndrom wird als Variante betrachtet.tein-Syndrom wird als Variante betrachtet.
, Peters-plus syndrome or Krause–Kivlin syndrome is a hereditary syndrome defined by Peters' anomaly, dwarfism and intellectual disability.
, Zespół Peters-plus (zespół Krause'a-Kivlin … Zespół Peters-plus (zespół Krause'a-Kivlina, zespół Krause'a, van Schoonevelda-Kivlina, ang. Peters-plus syndrome, Krause-van Schooneveld-Kivlin syndrome, Krause-Kivlin syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. Na fenotyp zespołu składają się , środkowy ubytek w błonie Descemeta, i płytka komora przednia oka ze zrostami między tęczówką a rogówką. Poza objawami ocznymi występuje karłowatość ze skróceniem kończyn i opóźnienie umysłowe. Choroba związana jest z mutacjami obu alleli genu . Historyczny pierwszy opis anomalii ocznych jest autorstwa niemieckiego okulisty (1862-1938), który przedstawił opis trzech braci w 1906 roku. Do 2003 roku opisano około 50 przypadków zespołu. roku opisano około 50 przypadków zespołu.
|
| rdfs:label |
Zespół Peters-plus
, Peters-Plus-Syndrom
, Peters-plus syndrome
|
