| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
Zespół Pearsona, zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona (ang. Pearson pancreas-marrow syndrome) – rzadka choroba mitochondrialna spowodowana delecjami w mitochondrialnym DNA. Zespół został opisany przez Hugh A. Pearsona i wsp. w 1979 roku.
, Das Pearson-Syndrom oder Morbus Pearson ist eine Erbkrankheit und gehört zu den Mitochondriopathien. Es ist ein multisystemisches Krankheitsbild auf dem Boden einer Deletion der mitochondrialen DNA (mtDNA).
, متلازمة بيرسون، تعتبر من الأمراض المقتدرية … متلازمة بيرسون، تعتبر من الأمراض المقتدرية التي تتسم بفقر الدم الحديدي الأرومات وخلل البنكرياس الخارجي، أما السمات السريرية الأخرى فهي فشل النمو، والتليف البنكرياسي المرتبط بمرض السكري النمط الأول و قصور البنكرياس الخارجي واختلال العضلات و الأعصاب و عادة ما تؤدي هذه المتلازمة إلى الموت المبكر لكونها تعتبر من الأمراض الخطيرة التي قد تصيب الأطفال في مرحلة الطفولة ، ومن ينجو منهم و يبقى على قيد الحياة حتى يبلغ مرحلة الرشد غالبا ما تتطور لديه أعراض متلازمة كيرنز ساير، إن متلازمة بيرسون من الأمراض النادرة إذ بُلغ عن أقل من مئة حالة في الأدبيات الطبية في جميع أنحاء العالم ويُعزى حدوثها إلى حذف الحمض النووي للميتوكوندريا ، ووُصفت المتلازمة لأول مرة في عام 1979 من قبل اختصاصي أمراض الدم والأورام لدى الأطفال هوارد بيرسون ؛ ولم تُكتشف عمليات الحذف المسببة لها إلا بعد مرور عقد من الزمن.حذف المسببة لها إلا بعد مرور عقد من الزمن.
, Le syndrome de Pearson est une maladie mit … Le syndrome de Pearson est une maladie mitochondriale d'hérédité strictement maternelle ou sporadique. Ce syndrome est dû à des délétions de plus ou moins grande ampleur (au minimum, délétion de 1 000 paires de bases). Plus la délétion est grande, plus les syndromes associés sont graves. La proportion de mitochondries porteuses de la délétion est aussi importante dans la gravité des syndromes. C'est un syndrome associé au syndrome de Kearns-Sayre. Le degré d'hétéroplasmie dans les cellules musculaires conditionne la maladie :
* plus de 85% : forme grave, mort; syndrome de Pearson
* moins de 85% : syndrome de Kearns-Sayres La distribution tissulaire des génomes mitochondriaux anormaux a aussi son importance.hondriaux anormaux a aussi son importance.
, Синдром Пірсона — це рідкісна , що характе … Синдром Пірсона — це рідкісна , що характеризується анемією та екзокринною дисфункцією підшлункової залози. Також спостерігається фіброз підшлункової залози з інсулінозалежним діабетом та екзокринною недостатністю підшлункової залози, м’язові та неврологічні порушення, також це захворювання асоціюється з підвищеним ризиком ранньої смерті, часто у грудному віці. У тих небагатьох пацієнтів, які виживають, у зрілому віці часто виникають симптоми синдрому Кернса – Сейра. Синдром Пірсона викликакється делецією в мітохондріальній ДНК, зустрічається він дуже рідко, у медичній літературі у всьому світі зареєстровано менше ста випадків. Вперше синдром був описаний дитячим гематологом та онкологом Говардом Пірсоном 1979 року; делеції, що його викликають, були виявлені через десять років.ликають, були виявлені через десять років.
, El síndrome de Pearson es una rara enferme … El síndrome de Pearson es una rara enfermedad mitocondrial multisistémica, resultante de un defecto en la fosforilación oxidativa debido a deleción, o duplicación del ADN mitocondrial (ADNmt); en la población adulta tiene una prevalencia de 1,6/100.000 habitantes.una prevalencia de 1,6/100.000 habitantes.
, Pearson syndrome is a mitochondrial diseas … Pearson syndrome is a mitochondrial disease characterized by sideroblastic anemia and exocrine pancreas dysfunction. Other clinical features are failure to thrive, pancreatic fibrosis with insulin-dependent diabetes and exocrine pancreatic deficiency, muscle and neurologic impairment, and, frequently, early death. It is usually fatal in infancy. The few patients who survive into adulthood often develop symptoms of Kearns–Sayre syndrome. It is caused by a deletion in mitochondrial DNA. Pearson syndrome is very rare, less than a hundred cases have been reported in medical literature worldwide. The syndrome was first described by pediatric hematologist and oncologist Howard Pearson in 1979; the deletions causing it were discovered a decade later.causing it were discovered a decade later.
|
| http://dbpedia.org/ontology/alias
|
Sideroblastic anemia with marrow cell vacuolization and exocrine pancreatic dysfunction, Pearson's marrow/pancreas syndrome
|
| http://dbpedia.org/ontology/diseasesDB
|
32159
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineSubject
|
ped
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineTopic
|
1750
|
| http://dbpedia.org/ontology/geneReviewsId
|
NBK1203
|
| http://dbpedia.org/ontology/geneReviewsName
|
Mitochondrial DNA Deletion Syndromes
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
D64.0
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
557000
|
| http://dbpedia.org/ontology/orpha
|
699
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/MitoChondria.jpg?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
http://www.marrowfailure.cancer.gov/index.html +
, http://www.minoviatx.com +
, http://www.geneclinics.org/profiles/mt-overview +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
12041898
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
11085
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1044062451
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Pancreas +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_affecting_the_endocrine_system +
, http://dbpedia.org/resource/Sideroblastic_anemia +
, http://dbpedia.org/resource/Neutrophil +
, http://dbpedia.org/resource/Mitochondrial_cytopathy +
, http://dbpedia.org/resource/File:MitoChondria.jpg +
, http://dbpedia.org/resource/Transient_erythroblastopenia_of_childhood +
, http://dbpedia.org/resource/Mitochondrial_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_affecting_blood +
, http://dbpedia.org/resource/Mitochondrial_DNA +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_syndromes +
, http://dbpedia.org/resource/Muscle +
, http://dbpedia.org/resource/Death +
, http://dbpedia.org/resource/Insulin-dependent_diabetes +
, http://dbpedia.org/resource/Fibrosis +
, http://dbpedia.org/resource/Bone_marrow +
, http://dbpedia.org/resource/Failure_to_thrive +
, http://dbpedia.org/resource/Neutropenia +
, http://dbpedia.org/resource/File:Segmented_neutrophils.jpg +
, http://dbpedia.org/resource/Exocrine +
, http://dbpedia.org/resource/Kearns%E2%80%93Sayre_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Aplastic_anemia +
, http://dbpedia.org/resource/Pancreatic +
, http://dbpedia.org/resource/Neurologic +
, http://dbpedia.org/resource/Thrombocytopenia +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Mitochondrial_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Deletion_%28genetics%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Reticulocytopenia +
|
| http://dbpedia.org/property/diseasesdb
|
32159
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinesubj
|
ped
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinetopic
|
1750
|
| http://dbpedia.org/property/genereviewsname
|
Mitochondrial DNA Deletion Syndromes
|
| http://dbpedia.org/property/genereviewsnbk
|
NBK1203
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
D64.0
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
Pearson syndrome
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
557000
|
| http://dbpedia.org/property/orphanet
|
699
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
Sideroblastic anemia with marrow cell vacuolization and exocrine pancreatic dysfunction, Pearson's marrow/pancreas syndrome
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Citation_needed +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Mitochondrial_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
|
| http://dbpedia.org/property/wordnet type
|
http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_syndromes +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_affecting_the_endocrine_system +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_affecting_blood +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Mitochondrial_diseases +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Disease +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Pearson_syndrome?oldid=1044062451&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/MitoChondria.jpg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Segmented_neutrophils.jpg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Pearson_syndrome +
|
| owl:sameAs |
http://uk.dbpedia.org/resource/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%9F%D1%96%D1%80%D1%81%D0%BE%D0%BD%D0%B0 +
, http://de.dbpedia.org/resource/Morbus_Pearson +
, http://dbpedia.org/resource/Pearson_syndrome +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9_%D8%A8%D9%8A%D8%B1%D8%B3%D9%88%D9%86 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q9081107 +
, http://es.dbpedia.org/resource/S%C3%ADndrome_de_Pearson +
, http://fr.dbpedia.org/resource/Syndrome_de_Pearson +
, http://yago-knowledge.org/resource/Pearson_syndrome +
, http://pl.dbpedia.org/resource/Zesp%C3%B3%C5%82_Pearsona +
, https://global.dbpedia.org/id/545Wy +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.02vmxng +
, http://fa.dbpedia.org/resource/%D8%B3%D9%86%D8%AF%D8%B1%D9%85_%D9%BE%DB%8C%E2%80%8C%DB%8C%D8%B1%D8%B3%D9%88%D9%86 +
|
| rdf:type |
http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Cognition100023271 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Concept105835747 +
, http://dbpedia.org/class/yago/GeneticDisease114151139 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatSyndromes +
, http://dbpedia.org/class/yago/PsychologicalFeature100023100 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatGeneticDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Complex105870365 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://umbel.org/umbel/rc/AilmentCondition +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Whole105869584 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://dbpedia.org/class/yago/Idea105833840 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Content105809192 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Syndrome105870790 +
|
| rdfs:comment |
Pearson syndrome is a mitochondrial diseas … Pearson syndrome is a mitochondrial disease characterized by sideroblastic anemia and exocrine pancreas dysfunction. Other clinical features are failure to thrive, pancreatic fibrosis with insulin-dependent diabetes and exocrine pancreatic deficiency, muscle and neurologic impairment, and, frequently, early death. It is usually fatal in infancy. The few patients who survive into adulthood often develop symptoms of Kearns–Sayre syndrome. It is caused by a deletion in mitochondrial DNA. Pearson syndrome is very rare, less than a hundred cases have been reported in medical literature worldwide. reported in medical literature worldwide.
, Das Pearson-Syndrom oder Morbus Pearson ist eine Erbkrankheit und gehört zu den Mitochondriopathien. Es ist ein multisystemisches Krankheitsbild auf dem Boden einer Deletion der mitochondrialen DNA (mtDNA).
, El síndrome de Pearson es una rara enferme … El síndrome de Pearson es una rara enfermedad mitocondrial multisistémica, resultante de un defecto en la fosforilación oxidativa debido a deleción, o duplicación del ADN mitocondrial (ADNmt); en la población adulta tiene una prevalencia de 1,6/100.000 habitantes.una prevalencia de 1,6/100.000 habitantes.
, Синдром Пірсона — це рідкісна , що характе … Синдром Пірсона — це рідкісна , що характеризується анемією та екзокринною дисфункцією підшлункової залози. Також спостерігається фіброз підшлункової залози з інсулінозалежним діабетом та екзокринною недостатністю підшлункової залози, м’язові та неврологічні порушення, також це захворювання асоціюється з підвищеним ризиком ранньої смерті, часто у грудному віці. У тих небагатьох пацієнтів, які виживають, у зрілому віці часто виникають симптоми синдрому Кернса – Сейра. Синдром Пірсона викликакється делецією в мітохондріальній ДНК, зустрічається він дуже рідко, у медичній літературі у всьому світі зареєстровано менше ста випадків.му світі зареєстровано менше ста випадків.
, Zespół Pearsona, zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona (ang. Pearson pancreas-marrow syndrome) – rzadka choroba mitochondrialna spowodowana delecjami w mitochondrialnym DNA. Zespół został opisany przez Hugh A. Pearsona i wsp. w 1979 roku.
, متلازمة بيرسون، تعتبر من الأمراض المقتدرية … متلازمة بيرسون، تعتبر من الأمراض المقتدرية التي تتسم بفقر الدم الحديدي الأرومات وخلل البنكرياس الخارجي، أما السمات السريرية الأخرى فهي فشل النمو، والتليف البنكرياسي المرتبط بمرض السكري النمط الأول و قصور البنكرياس الخارجي واختلال العضلات و الأعصاب و عادة ما تؤدي هذه المتلازمة إلى الموت المبكر لكونها تعتبر من الأمراض الخطيرة التي قد تصيب الأطفال في مرحلة الطفولة ، ومن ينجو منهم و يبقى على قيد الحياة حتى يبلغ مرحلة الرشد غالبا ما تتطور لديه أعراض متلازمة كيرنز ساير، إن متلازمة بيرسون من الأمراض النادرة إذ بُلغ عن أقل من مئة حالة في الأدبيات الطبية في جميع أنحاء العالم ويُعزى حدوثها إلى حذف الحمض النووي للميتوكوندريا ، ووُصفت المتلازمة لأول مرة في عام 1979 من قبل اختصاصي أمراض الدم والأورام لدى الأطفال هوارد بيرسون ؛ ولم تُكتشف عمليات الحذف المسببة لها إلا بعد مرور عقد من الزمن.حذف المسببة لها إلا بعد مرور عقد من الزمن.
, Le syndrome de Pearson est une maladie mit … Le syndrome de Pearson est une maladie mitochondriale d'hérédité strictement maternelle ou sporadique. Ce syndrome est dû à des délétions de plus ou moins grande ampleur (au minimum, délétion de 1 000 paires de bases). Plus la délétion est grande, plus les syndromes associés sont graves. La proportion de mitochondries porteuses de la délétion est aussi importante dans la gravité des syndromes. C'est un syndrome associé au syndrome de Kearns-Sayre. Le degré d'hétéroplasmie dans les cellules musculaires conditionne la maladie :lules musculaires conditionne la maladie :
|
| rdfs:label |
Syndrome de Pearson
, Zespół Pearsona
, Pearson syndrome
, Morbus Pearson
, متلازمة بيرسون
, Синдром Пірсона
, Síndrome de Pearson
|
