| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
阵发性剧痛症（英語：paroxysmal extreme pain disorder、PEPD）是一种常染色体显性遗传的疼痛性疾病，症状为无征兆的突发性烧灼痛，伴有皮肤潮红，一般发生在直肠、下颌和眼部。
, اضطراب الألم الانتيابي الشديد ويعرف أيضًا … اضطراب الألم الانتيابي الشديد ويعرف أيضًا بمتلازمة ألم المستقيم العائلي، وهو مرض نادر يعد ألم الفك والعينين والمستقيم مع احمرار الجلد من أهم أعراضه. كثيرا ما تظهر أعراضه في بداية العمر وقد يبدأ أثناء الحياة الجنينة حتى، وتستمر الأعراض مدى الحياة. وقد يذكرنا اضطراب الألم الانتيابي الشديد باضطراب احمرار الأطراف المؤلم الأولي، فكلاهما يتسبب في نوبات من الألم واحمرار الجلد، عدا أن الألم في حالة اضطراب احمرار الأطراف المؤلم الأولي يتركز في الأطراف. وقد وجد حديثا أن الاضطرابين متشابهين، فكلاهما يحدث نتيجة تحورات جينية في الجين المشفر بـ(SCN9A) الخاص بقنوات الصوديوم المبوبة بالجهد(NaV1.7). على الجانب الآخر فإن مرض عدم الإحساس الخلقي بالألم ينتج عن تحورات مختلفة في نفس الجين.بالألم ينتج عن تحورات مختلفة في نفس الجين.
, La sindrome da dolore parossistico estremo … La sindrome da dolore parossistico estremo, conosciuta anche come PEPD, acronimo dall'inglese Paroxysmal extreme pain disorder, è una rara condizione caratterizzata da estremo dolore generalizzato e da arrossamenti cutanei. Il dolore può essere evocato semplicemente anche da un lieve tocco della pelle. A lungo la malattia è rimasta sconosciuta così come le cause che poi furono ricondotte ad una mutazione dei canali del sodio voltaggio dipendenti NaV1.7. Questi tipi di canali sono coinvolti nella trasmissione degli impulsi nervosi nocicettivi. La loro mutazione ne può causare l'attivazione anche in seguito a stimoli non dolorosi. La loro attivazione quindi stimola le terminazione nervose nocicettive facendo percepire dolore anche in assenza di stimoli dolorosi. I farmaci utilizzabili sono quelli antiepilettici quali carbamazepina, e topiramato.lettici quali carbamazepina, e topiramato.
, Paroxysmal extreme pain disorder originall … Paroxysmal extreme pain disorder originally named familial rectal pain syndrome, is a rare disorder whose most notable features are pain in the mandibular, ocular and rectal areas as well as flushing. PEPD often first manifests at the beginning of life, perhaps even in utero, with symptoms persisting throughout life. PEPD symptoms are reminiscent of primary erythromelalgia, as both result in flushing and episodic pain, though pain is typically present in the extremities for primary erythromelalgia. Both of these disorders have recently been shown to be allelic, both caused by mutations in the voltage-gated sodium channel NaV1.7 encoded by the gene SCN9A. A different mutation in "SCN9A" causes congenital insensitivity to pain." causes congenital insensitivity to pain.
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
167400
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
13026734
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
12504
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1083114182
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Sinus_tachycardia +
, http://dbpedia.org/resource/Electromyography +
, http://dbpedia.org/resource/Uterus +
, http://dbpedia.org/resource/Sympathetic_nervous_system +
, http://dbpedia.org/resource/Micturition +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Neurological_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Nociception +
, http://dbpedia.org/resource/Tachycardia +
, http://dbpedia.org/resource/Congenital_insensitivity_to_pain +
, http://dbpedia.org/resource/EKG +
, http://dbpedia.org/resource/Rectum +
, http://dbpedia.org/resource/Coitus +
, http://dbpedia.org/resource/Erythromelalgia +
, http://dbpedia.org/resource/Apnea +
, http://dbpedia.org/resource/Carbamazepine +
, http://dbpedia.org/resource/Sodium_channel +
, http://dbpedia.org/resource/Epilepsy +
, http://dbpedia.org/resource/Opiate +
, http://dbpedia.org/resource/Topiramate +
, http://dbpedia.org/resource/Gabapentin +
, http://dbpedia.org/resource/EEG +
, http://dbpedia.org/resource/MRI +
, http://dbpedia.org/resource/Flushing_%28physiology%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Pain +
, http://dbpedia.org/resource/Karyotype +
, http://dbpedia.org/resource/Perineum +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Channelopathies +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Pain +
, http://dbpedia.org/resource/Action_potential +
, http://dbpedia.org/resource/Human_mandible +
, http://dbpedia.org/resource/Human_eye +
, http://dbpedia.org/resource/Stool_softener +
, http://dbpedia.org/resource/Computed_tomography +
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
Paroxysmal extreme pain disorder
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
167400
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
PEPD
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Short_description +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Pain +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Channelopathy +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
|
| http://dbpedia.org/property/wordnet type
|
http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Channelopathies +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Neurological_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Pain +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Disorder +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Paroxysmal_extreme_pain_disorder?oldid=1083114182&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Paroxysmal_extreme_pain_disorder +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/name
|
Paroxysmal extreme pain disorder
|
| owl:sameAs |
http://www.wikidata.org/entity/Q7139588 +
, https://global.dbpedia.org/id/4tLkF +
, http://tr.dbpedia.org/resource/Paroksismal_a%C5%9F%C4%B1r%C4%B1_a%C4%9Fr%C4%B1_bozuklu%C4%9Fu_sendromu +
, http://dbpedia.org/resource/Paroxysmal_extreme_pain_disorder +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D8%A7%D8%B6%D8%B7%D8%B1%D8%A7%D8%A8_%D8%A7%D9%84%D8%A3%D9%84%D9%85_%D8%A7%D9%84%D8%A7%D9%86%D8%AA%D9%8A%D8%A7%D8%A8%D9%8A_%D8%A7%D9%84%D8%B4%D8%AF%D9%8A%D8%AF +
, http://zh.dbpedia.org/resource/%E9%98%B5%E5%8F%91%E6%80%A7%E5%89%A7%E7%97%9B%E7%97%87 +
, http://it.dbpedia.org/resource/Sindrome_da_dolore_parossistico_estremo +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.02z3wr7 +
, http://yago-knowledge.org/resource/Paroxysmal_extreme_pain_disorder +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disorder114052403 +
, http://dbpedia.org/class/yago/NervousDisorder114084880 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatNeurologicalDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
, http://umbel.org/umbel/rc/AilmentCondition +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
|
| rdfs:comment |
La sindrome da dolore parossistico estremo … La sindrome da dolore parossistico estremo, conosciuta anche come PEPD, acronimo dall'inglese Paroxysmal extreme pain disorder, è una rara condizione caratterizzata da estremo dolore generalizzato e da arrossamenti cutanei. I farmaci utilizzabili sono quelli antiepilettici quali carbamazepina, e topiramato.lettici quali carbamazepina, e topiramato.
, Paroxysmal extreme pain disorder originall … Paroxysmal extreme pain disorder originally named familial rectal pain syndrome, is a rare disorder whose most notable features are pain in the mandibular, ocular and rectal areas as well as flushing. PEPD often first manifests at the beginning of life, perhaps even in utero, with symptoms persisting throughout life. PEPD symptoms are reminiscent of primary erythromelalgia, as both result in flushing and episodic pain, though pain is typically present in the extremities for primary erythromelalgia. Both of these disorders have recently been shown to be allelic, both caused by mutations in the voltage-gated sodium channel NaV1.7 encoded by the gene SCN9A. A different mutation in "SCN9A" causes congenital insensitivity to pain." causes congenital insensitivity to pain.
, 阵发性剧痛症（英語：paroxysmal extreme pain disorder、PEPD）是一种常染色体显性遗传的疼痛性疾病，症状为无征兆的突发性烧灼痛，伴有皮肤潮红，一般发生在直肠、下颌和眼部。
, اضطراب الألم الانتيابي الشديد ويعرف أيضًا … اضطراب الألم الانتيابي الشديد ويعرف أيضًا بمتلازمة ألم المستقيم العائلي، وهو مرض نادر يعد ألم الفك والعينين والمستقيم مع احمرار الجلد من أهم أعراضه. كثيرا ما تظهر أعراضه في بداية العمر وقد يبدأ أثناء الحياة الجنينة حتى، وتستمر الأعراض مدى الحياة. وقد يذكرنا اضطراب الألم الانتيابي الشديد باضطراب احمرار الأطراف المؤلم الأولي، فكلاهما يتسبب في نوبات من الألم واحمرار الجلد، عدا أن الألم في حالة اضطراب احمرار الأطراف المؤلم الأولي يتركز في الأطراف. وقد وجد حديثا أن الاضطرابين متشابهين، فكلاهما يحدث نتيجة تحورات جينية في الجين المشفر بـ(SCN9A) الخاص بقنوات الصوديوم المبوبة بالجهد(NaV1.7). على الجانب الآخر فإن مرض عدم الإحساس الخلقي بالألم ينتج عن تحورات مختلفة في نفس الجين.بالألم ينتج عن تحورات مختلفة في نفس الجين.
|
| rdfs:label |
Sindrome da dolore parossistico estremo
, 阵发性剧痛症
, اضطراب الألم الانتيابي الشديد
, Paroxysmal extreme pain disorder
|
