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누난 증후군(Noonan syndrome, NS)은 상염색체 우성 선천성 질병으로 터너 증후군과 유사한 증세를 보이는 유전병이다.
, Le syndrome de Noonan est une maladie cong … Le syndrome de Noonan est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles. Il semblerait être une version masculine du syndrome de Turner (et est souvent décrite de cette manière), cependant, les causes génétiques du syndrome de Noonan sont différentes. Les symptômes principaux incluent cardiopathie congénitale, petite taille, problèmes d'apprentissage, pectus excavatum (aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons), anomalies de la coagulation sanguine et faciès caractéristique (cou large ou palmé). Le syndrome a été nommé d'après le docteur (en) (1928-2020) qui l'a décrit en 1963. Une association nationale française existe. L'association Noonan vous informe via son site internet www.assonoonan.fr et ses réseaux sociaux. Elle est affiliée à l'Alliance Maladies Rares, intégrée à la filière AnDDI-Rares et fait partie d'Eurordis (ERN ITHACA). Elle fait partie du collège élargi de la plateforme d'expertise maladies rares Paris Nord et entretien des relations soutenues avec les plateformes et les centres de compétences et de référence dans toute la France. Ses missions principales couvrent l'information et le soutien des patients familles, aidants mais aussi le soutien à la recherche et au corps médical et la vulgarisation des connaissances sur le sujet. Elle participe à l'élaboration et la réactualisation de supports écrits, audio et vidéo mais aussi de protocoles nationaux (PNDS sur les Rasopathies syndrome de Noonan et apparentés). Elle réalise régulièrement des visioconférences avec des spécialistes sur des thématiques qui vont de la prise en charge des symptômes, a la génétique en passant pas les aspects sociaux, sanitaires rééducatif à tout les âges de la vie. Enfin elle crée du lien avec les associations européennes et internationales pour développer des collaborations et des projets de recherche.ollaborations et des projets de recherche.
, Das Noonan-Syndrom ist eine Erbkrankheit. … Das Noonan-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Das komplexe Syndrom ist durch eine Vielzahl von genetischen Entwicklungsstörungen gekennzeichnet. Die resultierenden Fehlbildungen können das äußere Erscheinungsbild betreffen, aber auch innere Organe. So sind angeborene Herzfehler typisch. Da die feststellbaren Symptome denen des Ullrich-Turner-Syndroms sehr ähnlich sind, bezeichnet man das Noonan-Syndrom auch als „Pseudo-Turner-Syndrom“ oder „Male-Turner-Syndrom“. Im Gegensatz zum Ullrich-Turner-Syndrom sind jedoch keine Besonderheiten der Chromosomen (in Bezug auf Anzahl und Struktur) nachweisbar. Die Bezeichnung „Noonan-Syndrom“ geht auf die US-amerikanische Kinderkardiologin Jacqueline Noonan zurück, die das Syndrom erstmals 1963 und ausführlich 1968 beschrieben hat.1963 und ausführlich 1968 beschrieben hat.
, La sindrome di Noonan è una malattia genet … La sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite dell'individuo. Descritta per la prima volta dalla dottoressa statunitense Jacqueline Noonan nel 1963, la malattia venne all'inizio definita come la sindrome di Turner maschile ma, a differenza di quest'ultima, i pazienti affetti da sindrome di Noonan hanno un cariotipo normale (46 XX o 46 XY) e sono maschi o femmine in ugual percentuale.ono maschi o femmine in ugual percentuale.
, La síndrome de Noonan (SN) és un trastorn … La síndrome de Noonan (SN) és un trastorn hereditari provocat per múltiples mutacions genètiques i que forma part de les anomenades rasopaties, un grup de malalties produïdes per l'excés d'activació de la via de comunicació cel·lular de les proteïnes Ras. Les mutacions es troben en diversos gens de diferents cromosomes, la qual cosa dificulta força la diagnosi. Se sap que els gens que tenen un major nombre de canvis implicats en l'origen del trastorn són: PTPN11, KRAS, SOS1 i RAF1. Mutacions heterozigòtiques en NRAS, HRAS, BRAF, SHOC2, SOS2, MAP2K1, MAP2K2 i CBL també s'han associat amb un petit percentatge de casos de SN i fenotips relacionats. Entre els identificats més recentment figuren RIT1, RASA2, MAP3K8 i SPRY. Les manifestacions d'aquesta síndrome són molt heterogènies, tant en el tipus d'afectació somàtica i psíquica com en la seva gravetat. Entre altres signes i símptomes, la SN es caracteritza per: talla baixa i dèficit de desenvolupament corporal, trastorns greus en l'alimentació, deformitats esternals, defectes cardíacs, trets facials anòmals que evolucionen amb l'edat, criptorquídia, trastorns digestius, retard motor i maduratiu, alteracions musculoesquelètiques, hepatomegàlia i esplenomegàlia, patologies del sistema tegumentari, trastorns en la coagulació, trastorns de comportament, una major incidència oncològica de tumors sòlids (agreujada en algunes mutacions específiques), dificultats de visió i d'audició, dificultats en l'aprenentatge i dolors articulars crònics. Apareix gairebé amb la mateixa freqüència que la síndrome de Down, 1 de cada 1.000-2.500 nascuts vius, de manera que és la segona malaltia genètica més habitual. L'associació de SN i una síndrome XYY és un fet possible, si bé insòlit. En la majoria dels casos s'hereta de forma autosòmica dominant (generalment per via materna), encara que hi ha un augment gradual dels síndromes de Noonan recollits per la literatura mèdica en els quals la malaltia deriva d'una mutació de novo, és a dir, que apareix sense haver-la heretat de cap parent. Tot i que les variants patogèniques dels gens implicats en aquesta síndrome solen presentar una herència autosòmica dominant, algunes variants del gen LZTR1 presenten herència autosòmica recessiva, de manera que els pares d'un infant afectat poden ser-ne portadors asimptomàtics.ctat poden ser-ne portadors asimptomàtics.
, Het syndroom van Noonan is een erfelijke e … Het syndroom van Noonan is een erfelijke en aangeboren aandoening die meestal wordt veroorzaakt door een afwijking in een bepaald gen, genaamd PTPN11. De belangrijkste kenmerken van het syndroom zijn een hartaandoening, een korte gestalte en bepaalde kenmerkende gelaatstrekken. De symptomen kunnen van persoon tot persoon wel verschillen.n van persoon tot persoon wel verschillen.
, El síndrome de Noonan es un trastorno prov … El síndrome de Noonan es un trastorno provocado por una mutación genética englobado dentro del grupo de las rasopatías (activadas en la vía genética RAS). La causalidad se establece en varios genes de distintos cromosomas, lo cual dificulta bastante su diagnóstico. Cada año se describen nuevos genes causantes y activadores del trastorno, estando actualmente descritos: PTPN11 (el más común), SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, SHOC2, BRAF, MAP2K1, CBL, RRAS, RIT1 y SOS2; NSML, RAF1, LZTR1 y MAP2K2. El síndrome de Noonan se caracteriza, entre otros signos, por: talla baja y fallo de crecimiento, trastornos graves en la alimentación, defectos cardíacos, rasgos faciales típicos, trastornos digestivos, retraso motor y madurativo,alteraciones músculo-esqueléticas, el hígado o el bazo más grande de lo habitual, trastornos en la coagulación, trastornos del comportamiento y conducta, mayor incidencia oncológica general agravada en algunas mutaciones específicas, dificultades de visión-audición, dificultades de aprendizaje, dolores articulares crónicos, entre otros. El síndrome, es muy variable, tanto en afectación como en gravedad. Aparece casi con la misma frecuencia que el síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos, convirtiéndose en la segunda enfermedad genética más habitual. En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante (generalmente de origen materno); sin embargo, cada vez se describen más casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin haberla heredado de ningún parental. Aunque las variantes patogénicas de los genes implicados en este síndrome suelen presentar una herencia autosómica dominante, algunas variantes del gen LZTR1 presentan herencia autosómica recesiva, por lo que los padres de un niño afectado pueden ser portadores asintomáticos.ctado pueden ser portadores asintomáticos.
, Синдро́м Нуна́н (синдро́м У́льриха-Нуна́н, … Синдро́м Нуна́н (синдро́м У́льриха-Нуна́н, тернероидный синдром с нормальным кариотипом) — редкая врождённая патология, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный характер, однако встречаются и спорадически. Синдром предполагает наличие фенотипа, характерного для синдрома Шерешевского-Тернера у особей женского и мужского пола с нормальным генотипом.го и мужского пола с нормальным генотипом.
, Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder … Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder that may present with mildly unusual facial features, short height, congenital heart disease, bleeding problems, and skeletal malformations. Facial features include widely spaced eyes, light-colored eyes, low-set ears, a short neck, and a small lower jaw. Heart problems may include pulmonary valve stenosis. The breast bone may either protrude or be sunken, while the spine may be abnormally curved. Intelligence in the syndrome is often normal. Complications of NS can include leukemia. A number of genetic mutations can result in Noonan syndrome. The condition may be inherited from a person's parents as an autosomal dominant condition or occur as a new mutation. Noonan syndrome is a type of RASopathy, the underlying mechanism for which involves overactivation within the RAS/MAPK cell signaling pathway. The diagnosis may be suspected based on symptoms, medical imaging, and blood tests. Confirmation may be achieved with genetic testing. No cure for NS is known. Treatment is based on the symptoms and underlying problems, and extra support in school may be required. Growth hormone therapy during childhood can increase an affected person's final height. Long-term outcomes typically depend on the severity of heart problems. An estimated 1 in 1000 people are mildly affected by NS, while about 1 in 2,000 have a more severe form of the condition. Males appear to be affected more often than females. The condition was first described in 1883 and was named after American pediatric cardiologist Jacqueline Noonan, who described further cases in 1963.onan, who described further cases in 1963.
, Síndrome de Noonan é uma síndrome de orige … Síndrome de Noonan é uma síndrome de origem genética, pois ocorre devido a mutação no sítio cromossômico 12p24.1, em PTPN11, um gene que codifica a proteína tirosina fosfatase, tipo 11, não receptora. Assemelha-se à Síndrome de Turner, mas ao contrário dessa, a síndrome de Noonan ocorre não só em mulheres, mas em homens também, além de ter a constituição cromossômica normal (46XX e 46XY).ituição cromossômica normal (46XX e 46XY).
, 努南氏症候群（Noonan syndrome）為一相對常見的常染色體显性遺傳疾病，該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳·努南。該病的症狀類似透納氏症，但可能發生於男性及女性。努南氏症候群常有先天性心臟病，包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房中隔缺损，及等等。另外還有身材矮小、認知障礙、漏斗胸、凝血異常、蹼狀頸，以及塌鼻樑。本疾病屬於的一種，疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。 大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者，為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一。
, ヌーナン症候群（ぬーなんしょうこうぐん、Noonan syndrome, NS）とは比較的よく見られる常染色体優性の先天性疾患で、小児心臓専門医のにちなんで名付けられた。ターナー症候群の男性版であると称されることがあるが、二者の遺伝子的要因は異なる。主要な特徴として先天性心疾患（肺動脈弁狭窄症や心房中隔欠損、肥大型心筋症が典型的）、低身長、学習障害、漏斗胸、血液凝固障害、や平坦な鼻梁などの特徴的顔貌がある。NSはRAS病であり、RAS-MAPKシグナル経路の破綻によって引き起こされる疾患の一つである。
, Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – … Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.łopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.
, Noonans syndrom kännetecknas av medfött hj … Noonans syndrom kännetecknas av medfött hjärtfel och kortväxthet. Syndromet beskrevs första gången 1883 av O Koblinsky. De amerikanska barnhjärtläkarna Jacqueline Noonan och Dorothy Ehmke beskrev 1963 nio barn med syndromet. Ett barn som föds med syndromet kan ha en normal längd vid födseln, men uppnå en kortare längd som vuxen. Cirka 50 till 80 procent av de drabbade har en medfödd hjärtsjukdom. Den vanligaste hjärtsjukdomen som denna patientgrupp drabbas av är . Denna hjärtsjukdom drabbar cirka 20 till 50 procent av alla patienter med Noonans Syndrom, medan hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är den näst vanligaste med 20 till 30 procent.en näst vanligaste med 20 till 30 procent.
, متلازمة نوونان (بالإنجليزية: Noonan syndrome) هو مرض وراثي شائع نسبيًّا (نوع من التقزم) يؤثر على كل من الذكور والإناث على حد سواء.سميت المتلازمة نسبة إلى جاكلين نونان الطبيبة في كلية الطب في بوسطن عام 1956م، وبدأت كأول طبيبة لأمراض القلب للأطفال.
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, http://fa.dbpedia.org/resource/%D8%B3%D9%86%D8%AF%D8%B1%D9%85_%D9%86%D9%88%D9%86%D8%A7%D9%86 +
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متلازمة نوونان (بالإنجليزية: Noonan syndrome) هو مرض وراثي شائع نسبيًّا (نوع من التقزم) يؤثر على كل من الذكور والإناث على حد سواء.سميت المتلازمة نسبة إلى جاكلين نونان الطبيبة في كلية الطب في بوسطن عام 1956م، وبدأت كأول طبيبة لأمراض القلب للأطفال.
, ヌーナン症候群（ぬーなんしょうこうぐん、Noonan syndrome, NS）とは比較的よく見られる常染色体優性の先天性疾患で、小児心臓専門医のにちなんで名付けられた。ターナー症候群の男性版であると称されることがあるが、二者の遺伝子的要因は異なる。主要な特徴として先天性心疾患（肺動脈弁狭窄症や心房中隔欠損、肥大型心筋症が典型的）、低身長、学習障害、漏斗胸、血液凝固障害、や平坦な鼻梁などの特徴的顔貌がある。NSはRAS病であり、RAS-MAPKシグナル経路の破綻によって引き起こされる疾患の一つである。
, Das Noonan-Syndrom ist eine Erbkrankheit. … Das Noonan-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Das komplexe Syndrom ist durch eine Vielzahl von genetischen Entwicklungsstörungen gekennzeichnet. Die resultierenden Fehlbildungen können das äußere Erscheinungsbild betreffen, aber auch innere Organe. So sind angeborene Herzfehler typisch. Da die feststellbaren Symptome denen des Ullrich-Turner-Syndroms sehr ähnlich sind, bezeichnet man das Noonan-Syndrom auch als „Pseudo-Turner-Syndrom“ oder „Male-Turner-Syndrom“. Im Gegensatz zum Ullrich-Turner-Syndrom sind jedoch keine Besonderheiten der Chromosomen (in Bezug auf Anzahl und Struktur) nachweisbar.ezug auf Anzahl und Struktur) nachweisbar.
, La sindrome di Noonan è una malattia genet … La sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite dell'individuo. Descritta per la prima volta dalla dottoressa statunitense Jacqueline Noonan nel 1963, la malattia venne all'inizio definita come la sindrome di Turner maschile ma, a differenza di quest'ultima, i pazienti affetti da sindrome di Noonan hanno un cariotipo normale (46 XX o 46 XY) e sono maschi o femmine in ugual percentuale.ono maschi o femmine in ugual percentuale.
, Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – … Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.łopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.
, La síndrome de Noonan (SN) és un trastorn … La síndrome de Noonan (SN) és un trastorn hereditari provocat per múltiples mutacions genètiques i que forma part de les anomenades rasopaties, un grup de malalties produïdes per l'excés d'activació de la via de comunicació cel·lular de les proteïnes Ras. Les mutacions es troben en diversos gens de diferents cromosomes, la qual cosa dificulta força la diagnosi. Se sap que els gens que tenen un major nombre de canvis implicats en l'origen del trastorn són: PTPN11, KRAS, SOS1 i RAF1. Mutacions heterozigòtiques en NRAS, HRAS, BRAF, SHOC2, SOS2, MAP2K1, MAP2K2 i CBL també s'han associat amb un petit percentatge de casos de SN i fenotips relacionats. Entre els identificats més recentment figuren RIT1, RASA2, MAP3K8 i SPRY.ntment figuren RIT1, RASA2, MAP3K8 i SPRY.
, Noonans syndrom kännetecknas av medfött hjärtfel och kortväxthet. Syndromet beskrevs första gången 1883 av O Koblinsky. De amerikanska barnhjärtläkarna Jacqueline Noonan och Dorothy Ehmke beskrev 1963 nio barn med syndromet.
, Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder … Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder that may present with mildly unusual facial features, short height, congenital heart disease, bleeding problems, and skeletal malformations. Facial features include widely spaced eyes, light-colored eyes, low-set ears, a short neck, and a small lower jaw. Heart problems may include pulmonary valve stenosis. The breast bone may either protrude or be sunken, while the spine may be abnormally curved. Intelligence in the syndrome is often normal. Complications of NS can include leukemia. Complications of NS can include leukemia.
, 누난 증후군(Noonan syndrome, NS)은 상염색체 우성 선천성 질병으로 터너 증후군과 유사한 증세를 보이는 유전병이다.
, Het syndroom van Noonan is een erfelijke e … Het syndroom van Noonan is een erfelijke en aangeboren aandoening die meestal wordt veroorzaakt door een afwijking in een bepaald gen, genaamd PTPN11. De belangrijkste kenmerken van het syndroom zijn een hartaandoening, een korte gestalte en bepaalde kenmerkende gelaatstrekken. De symptomen kunnen van persoon tot persoon wel verschillen.n van persoon tot persoon wel verschillen.
, Le syndrome de Noonan est une maladie cong … Le syndrome de Noonan est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles. Il semblerait être une version masculine du syndrome de Turner (et est souvent décrite de cette manière), cependant, les causes génétiques du syndrome de Noonan sont différentes. Les symptômes principaux incluent cardiopathie congénitale, petite taille, problèmes d'apprentissage, pectus excavatum (aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons), anomalies de la coagulation sanguine et faciès caractéristique (cou large ou palmé).ciès caractéristique (cou large ou palmé).
, 努南氏症候群（Noonan syndrome）為一相對常見的常染色體显性遺傳疾病，該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳·努南。該病的症狀類似透納氏症，但可能發生於男性及女性。努南氏症候群常有先天性心臟病，包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房中隔缺损，及等等。另外還有身材矮小、認知障礙、漏斗胸、凝血異常、蹼狀頸，以及塌鼻樑。本疾病屬於的一種，疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。 大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者，為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一。
, El síndrome de Noonan es un trastorno prov … El síndrome de Noonan es un trastorno provocado por una mutación genética englobado dentro del grupo de las rasopatías (activadas en la vía genética RAS). La causalidad se establece en varios genes de distintos cromosomas, lo cual dificulta bastante su diagnóstico. Cada año se describen nuevos genes causantes y activadores del trastorno, estando actualmente descritos: PTPN11 (el más común), SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, SHOC2, BRAF, MAP2K1, CBL, RRAS, RIT1 y SOS2; NSML, RAF1, LZTR1 y MAP2K2. El síndrome, es muy variable, tanto en afectación como en gravedad.ble, tanto en afectación como en gravedad.
, Синдро́м Нуна́н (синдро́м У́льриха-Нуна́н, … Синдро́м Нуна́н (синдро́м У́льриха-Нуна́н, тернероидный синдром с нормальным кариотипом) — редкая врождённая патология, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный характер, однако встречаются и спорадически. Синдром предполагает наличие фенотипа, характерного для синдрома Шерешевского-Тернера у особей женского и мужского пола с нормальным генотипом.го и мужского пола с нормальным генотипом.
, Síndrome de Noonan é uma síndrome de orige … Síndrome de Noonan é uma síndrome de origem genética, pois ocorre devido a mutação no sítio cromossômico 12p24.1, em PTPN11, um gene que codifica a proteína tirosina fosfatase, tipo 11, não receptora. Assemelha-se à Síndrome de Turner, mas ao contrário dessa, a síndrome de Noonan ocorre não só em mulheres, mas em homens também, além de ter a constituição cromossômica normal (46XX e 46XY).ituição cromossômica normal (46XX e 46XY).
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| rdfs:label |
Noonans syndrom
, 努南氏症候群
, Síndrome de Noonan
, ヌーナン症候群
, Noonan syndrome
, 누난 증후군
, Syndrome de Noonan
, Zespół Noonan
, Синдром Нунан
, Syndroom van Noonan
, متلازمة نونان
, Noonan-Syndrom
, Sindrome di Noonan
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