| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
Το Σύνδρομο του νεοτενικού συμπλέγματος εί … Το Σύνδρομο του νεοτενικού συμπλέγματος είναι ένα σύνδρομο που παρουσιάζεται ως μια ακραία μορφή , με το βασικότερο χαρακτηριστικό του να εντοπίζεται στην νεοτενία του ασθενούς. Έλαβε το όνομά του το 2017 από τον δόκτωρ Ρίτσαρντ Γουόκερ, ο οποίος ανακάλυψε πολλά γονίδια που συνδέονται άμεσα με αυτό το σύνδρομο. Πριν το 2015, όταν όλη η γονιδιακή αλληλουχία χρησιμοποιούνταν για τον εντοπισμό συγκεκριμένων γονιδίων που εμπλέκονταν στο σύνδρομο του νεοτενικού συμπλέγματος, η διαδικασία αυτή χαρακτηρίστηκε ως Σύνδρομο Χ όταν πρωτοανακαλύφθηκε στο . Αναζητήθηκαν άλλα γονίδια τα οποία σχετίζονταν με τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου προκειμένου να βρεθούν τυχόν κοινές γενετικές παρεκκλίσεις που θα μπορούσαν να παρέχουν ενδείξεις ως προς την αιτία. Μέχρι σήμερα, επτά γυναίκες έχουν διαγνωστεί με το σύνδρομο του νεοτενικού συμπλέγματος. Σε πέντε ασθενείς, βρέθηκαν μεταλλάξεις του συνδρόμου σε πέντε διαφορετικά γονίδια τα οποία εμπίπτουν σε παρόμοιες λειτουργικές κατηγορίες μεταγραφής και τροποποίησης της χρωματίνης.εταγραφής και τροποποίησης της χρωματίνης.
, Neotenic complex syndrome (NCS) is a syndr … Neotenic complex syndrome (NCS) is a syndrome that presents as an extreme form of developmental delay, with the defining characteristic being neoteny of the patient. It was named in 2017 by Dr. Richard F. Walker, who discovered several genes implicated in the syndrome. Prior to 2015, when whole genome sequencing was used to identify some genes involved in NCS, the condition was labelled "Syndrome X" when it was first discovered in Brooke Greenberg. Thereafter, others with the developmental symptoms were sought out in order to find common genetic aberrations that could provide clues as to cause. To date, seven human females have been diagnosed with NCS. In five patients, coding de novo mutations were found in five different genes which fall into similar functional categories of transcription regulation and chromatin modification.ion regulation and chromatin modification.
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
57205591
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
5824
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1100082355
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/DNase_I_hypersensitive_site +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_genetic_syndromes +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Neurogenetic_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Developmental_neuroscience +
, http://dbpedia.org/resource/Chromatin +
, http://dbpedia.org/resource/Gene +
, http://dbpedia.org/resource/Michigan +
, http://dbpedia.org/resource/X_linkage +
, http://dbpedia.org/resource/Stockerau +
, http://dbpedia.org/resource/Coding_region +
, http://dbpedia.org/resource/Transcription_regulation +
, http://dbpedia.org/resource/Chromosome_X +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Growth_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Histone_acetylation +
, http://dbpedia.org/resource/Neoteny +
, http://dbpedia.org/resource/Developmental_delay +
, http://dbpedia.org/resource/HDAC8 +
, http://dbpedia.org/resource/De_novo_mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Missense_mutation +
, http://dbpedia.org/resource/DDX3X +
, http://dbpedia.org/resource/Brooke_Greenberg +
, http://dbpedia.org/resource/Syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Crystal_Falls%2C_Michigan +
, http://dbpedia.org/resource/TLK2 +
, http://dbpedia.org/resource/Whole_genome_sequencing +
, http://dbpedia.org/resource/Autism_spectrum_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Microcephaly +
, http://dbpedia.org/resource/Knockout_mouse +
, http://dbpedia.org/resource/Vienna +
, http://dbpedia.org/resource/Non-coding_DNA +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Specific_developmental_disorders +
|
| http://dbpedia.org/property/causes
|
Possibly genetic
|
| http://dbpedia.org/property/frequency
|
Extremely rare: less than 100 confirmed cases worldwide
|
| http://dbpedia.org/property/onset
|
Usually detected at or after age 3, but likely present at birth
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
Syndrome X
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Short_description +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Growth_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Developmental_neuroscience +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_genetic_syndromes +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Neurogenetic_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Specific_developmental_disorders +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Neotenic_complex_syndrome?oldid=1100082355&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Neotenic_complex_syndrome +
|
| owl:sameAs |
http://el.dbpedia.org/resource/%CE%A3%CF%8D%CE%BD%CE%B4%CF%81%CE%BF%CE%BC%CE%BF_%CE%BD%CE%B5%CE%BF%CF%84%CE%B5%CE%BD%CE%B9%CE%BA%CE%BF%CF%8D_%CF%83%CF%85%CE%BC%CF%80%CE%BB%CE%AD%CE%B3%CE%BC%CE%B1%CF%84%CE%BF%CF%82 +
, http://dbpedia.org/resource/Neotenic_complex_syndrome +
, https://global.dbpedia.org/id/6KsQ3 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q55624965 +
|
| rdf:type |
http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
|
| rdfs:comment |
Neotenic complex syndrome (NCS) is a syndr … Neotenic complex syndrome (NCS) is a syndrome that presents as an extreme form of developmental delay, with the defining characteristic being neoteny of the patient. It was named in 2017 by Dr. Richard F. Walker, who discovered several genes implicated in the syndrome. several genes implicated in the syndrome.
, Το Σύνδρομο του νεοτενικού συμπλέγματος εί … Το Σύνδρομο του νεοτενικού συμπλέγματος είναι ένα σύνδρομο που παρουσιάζεται ως μια ακραία μορφή , με το βασικότερο χαρακτηριστικό του να εντοπίζεται στην νεοτενία του ασθενούς. Έλαβε το όνομά του το 2017 από τον δόκτωρ Ρίτσαρντ Γουόκερ, ο οποίος ανακάλυψε πολλά γονίδια που συνδέονται άμεσα με αυτό το σύνδρομο. που συνδέονται άμεσα με αυτό το σύνδρομο.
|
| rdfs:label |
Σύνδρομο νεοτενικού συμπλέγματος
, Neotenic complex syndrome
|
