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Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease (LAAHD) is an autosomal recessive genetic disorder characterized by reduced mobility of the foetus and early death.
, La enfermedad de Vuopala, también conocida … La enfermedad de Vuopala, también conocida como artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores, es una enfermedad congénita y hereditaria muy grave descrita por Vuopala en el año 1995 en un grupo de 11 familias finlandesas. Está causada por una mutación en el gen GLE1 situado en el cromosoma 9 humano (9q34.11), se hereda según un patrón autosómico recesivo. Debido a sus características se incluye dentro del heterogéneo grupo de trastornos conocidos como artrogriposis.rastornos conocidos como artrogriposis.
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Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease (LAAHD) is an autosomal recessive genetic disorder characterized by reduced mobility of the foetus and early death.
, La enfermedad de Vuopala, también conocida … La enfermedad de Vuopala, también conocida como artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores, es una enfermedad congénita y hereditaria muy grave descrita por Vuopala en el año 1995 en un grupo de 11 familias finlandesas. Está causada por una mutación en el gen GLE1 situado en el cromosoma 9 humano (9q34.11), se hereda según un patrón autosómico recesivo. Debido a sus características se incluye dentro del heterogéneo grupo de trastornos conocidos como artrogriposis.rastornos conocidos como artrogriposis.
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Enfermedad de Vuopala
, Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease
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