| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
إن قياس مستويات التربسنوجن الفعال مناعياً … إن قياس مستويات التربسنوجن الفعال مناعياً Immunoreactive trypsinogen (IRT) في دم الأطفال حديثي الولادة هو وسيلة يزيد استخدامها حالياً كاختبار ماسح للكشف عن داء التليف الكيسي Cystic fibrosis. في التليف الكيسي يكون الإفراز من القنيات البنكرياسية ضعيفاً. التربسنوجن هو مولد للإنزيم وتوجد مستويات منه في الدم. ترتفع مستوياته هذه عند غالبية المصابين بالتليف الكيسي بغض النظر عما إذا أدت الطفرة لديهم إلى قصور بنكرياسي أم لا. يرتفع تركيز التربسنوجن الفعال مناعياً عند حديثي الولادة المصابين بالتليف الكيسي نظراً لكون الأقنية البنكرياسية مسدودة جزئياً مما يؤدي إلى حدوث تسريب غير طبيعي للإنزيم. وهو ما يحصل حتى لو كان البنكرياس عند الطفل غير قاصر وكانت الإنزيمات التي يفرزها كافية لعملية الهضم. إنّ الأطفال الحاملون متغايرو اللواقح لطفرة التليف الكيسي تكون لديهم مستويات التربسنوجن الفعال مناعياً مرتفعة مع أنهم غير مصابين بالمرض الذي يتمتع بوارثة جسدية متنحية، وبالتالي فهذا الاختبار وحده يعتبر غير كاف للتشخيص.. يقاس التربسنوجن الفعال مناعياً عبر عينة دم مأخوذة بوخز كاحل الطفل ويستخدم كاختبار ماسح لكل حديثي الولادة في المملكة المتحدة. وهذا الاختبار هو واحد من المجموعة الكاملة من اختبارات المسح عند حديثي الولادة (اختبار غوثري). إيجابية الاختبار تستدعي البحث عن الطفرات الشائعة للتليف الكيسي. تختلف قائمة الجينات التي يتم البحث عن طفراتها تبعاً للمراكز المختلفة ولكن يتم عادة البحث عن طفرات 40 - 50 أشيع جين من أصل ما يزيد على 2000 طفرة معروفة. إذا وُجد بالفحص الجيني طفرة واحدة فعندها يجب إجراء اختبار العرق للمساعدة في تأكيد التشخيص. غالباً ما يكون اختبار العرق طبيعياً ولا يُحاول إجراؤه عادة عند الأطفال الذين يزنون أقل من 5 كغ. إذا كان اختبار العرق إيجابياً يتم عندها إجراء الاختبارات الجينية الأغلى ثمناً. إذا وُجد عندها طفرتين يتم تأكيد تشخيص التليف الكيسي.ندها طفرتين يتم تأكيد تشخيص التليف الكيسي.
, Measurement of immunoreactive trypsinogen … Measurement of immunoreactive trypsinogen (IRT) in blood of newborn babies is an assay in rapidly increasing use as a screening test for cystic fibrosis (CF). In CF, there is poor release from pancreatic ducts. Trypsinogen is a pancreatic enzyme precursor found in the blood that is elevated in most of those with CF at birth, regardless of whether their mutation is pancreatic sufficient or insufficient. The concentration of IRT is elevated in babies with CF since pancreatic ducts are partially blocked leading to abnormal enzyme drainage. Heterozygous carriers of cystic fibrosis can cause a raised IRT and it is therefore not diagnostic in isolation. IRT is measured in routine heel-prick blood taken for biochemical screening of all newborn infants born in the UK. This test is one of a number of completed in newborn screening (the "Guthrie Test"). In Australia it is known 94% of those with eventual diagnosis of CF have a positive IRT on newborn screen. Samples with a raised IRT (defined as highest 1% of values) are then screened for common CF gene mutations. Each centre has a slightly different gene panel; currently 40-50 of the most common genes are sequenced. However, there are more than 2000 known mutations, so gene panel testing does miss occasional CF patients. If gene testing finds one mutation they will then have a sweat test to help confirm the diagnosis. Sweat testing is more likely to be equivocal in infants and typically not attempted in those under 5 kg. If sweat test is positive more expansive gene testing is considered. If two mutations are found they are diagnosed with CF.ions are found they are diagnosed with CF.
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
10951713
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
4103
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1000282070
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Cystic_fibrosis +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Cystic_fibrosis +
, http://dbpedia.org/resource/Sweat_test +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Neonatology +
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Med-sign-stub +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Neonatology +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Cystic_fibrosis +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Assay +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Immunoreactive_trypsinogen?oldid=1000282070&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Immunoreactive_trypsinogen +
|
| owl:sameAs |
http://www.wikidata.org/entity/Q16999627 +
, https://global.dbpedia.org/id/fL9G +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D8%A7%D9%84%D8%AA%D8%B1%D8%A8%D8%B3%D9%86%D9%88%D8%AC%D9%86_%D8%A7%D9%84%D9%81%D8%B9%D8%A7%D9%84_%D9%85%D9%86%D8%A7%D8%B9%D9%8A%D8%A7 +
, http://dbpedia.org/resource/Immunoreactive_trypsinogen +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.02qv_z2 +
|
| rdfs:comment |
إن قياس مستويات التربسنوجن الفعال مناعياً … إن قياس مستويات التربسنوجن الفعال مناعياً Immunoreactive trypsinogen (IRT) في دم الأطفال حديثي الولادة هو وسيلة يزيد استخدامها حالياً كاختبار ماسح للكشف عن داء التليف الكيسي Cystic fibrosis. في التليف الكيسي يكون الإفراز من القنيات البنكرياسية ضعيفاً. التربسنوجن هو مولد للإنزيم وتوجد مستويات منه في الدم. ترتفع مستوياته هذه عند غالبية المصابين بالتليف الكيسي بغض النظر عما إذا أدت الطفرة لديهم إلى قصور بنكرياسي أم لا. يرتفع تركيز التربسنوجن الفعال مناعياً عند حديثي الولادة المصابين بالتليف الكيسي نظراً لكون الأقنية البنكرياسية مسدودة جزئياً مما يؤدي إلى حدوث تسريب غير طبيعي للإنزيم. وهو ما يحصل حتى لو كان البنكرياس عند الطفل غير قاصر وكانت الإنزيمات التي يفرزها كافية لعملية الهضم. إنّ الأطفال الحاملون متغايرو اللواقح لطفرة التليف الكيسي تكون لديهم مستويات التربسنوجن الفعال مناعياً مرتفعة مع تويات التربسنوجن الفعال مناعياً مرتفعة مع
, Measurement of immunoreactive trypsinogen … Measurement of immunoreactive trypsinogen (IRT) in blood of newborn babies is an assay in rapidly increasing use as a screening test for cystic fibrosis (CF). In CF, there is poor release from pancreatic ducts. Trypsinogen is a pancreatic enzyme precursor found in the blood that is elevated in most of those with CF at birth, regardless of whether their mutation is pancreatic sufficient or insufficient. The concentration of IRT is elevated in babies with CF since pancreatic ducts are partially blocked leading to abnormal enzyme drainage. Heterozygous carriers of cystic fibrosis can cause a raised IRT and it is therefore not diagnostic in isolation. is therefore not diagnostic in isolation.
|
| rdfs:label |
التربسنوجن الفعال مناعيا
, Immunoreactive trypsinogen
|
