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Compreender a genética do autismo tem sido … Compreender a genética do autismo tem sido mais difícil do que se esperava na década de 90, quando havia a expectativa de que o estudo do genoma de aproximadamente 300 famílias com indivíduos autistas revelaria rapidamente quais genes estão ligados à predisposição para desenvolver o transtorno. O que já está estabelecido é que o autismo tem uma base genética significativa, não sendo claro, ainda, se os TEA estão mais ligados a mutações raras, mas com efeitos significativos, ou a interações poligênicas raras entre variantes genéticas comuns. Problemas em um único gene e alterações cromossômicas estruturais visíveis ao microscópio correspondem, cada um, a aproximadamente 5% do total dos casos de autismo, e questões ligadas a variações no número de cópias (deleções e duplicações) estão relacionadas a 10-20% dos casos de autismo. A suscetibilidade ao desenvolvimento do autismo variaria desde causas raras, de herança mendeliana, até um risco genético mais complexo, envolvendo a interação entre múltiplos genes e o ambiente. No entanto, ainda não se conhece o quanto cada uma das diferentes formas de risco genético contribui para a arquitetura genética do TEA na população.Numerosos genes foram identificados como “candidatos” ao posto de causadores de autismo, mas verificou-se que pouco efeito pode ser atribuído a cada gene individualmente. A maioria dos loci gênicos estão relacionados, individualmente, a menos de 1% dos casos de autismo. Duplicações da região do cromossomo 15 ligadas à Síndrome de Prader Willi/Angelman, herdadas da mãe, são a anomalia cromossômica mais comumente detectada nos portadores de autismo, presente em 1 a 3% dos casos. Ainda, verifica-se que crianças com Síndrome de Down e Síndrome de Turner são portadoras de autismo em proporção maior do que a esperada, com estudos constatando a incidência de autismo em crianças com Síndrome de Down como sendo da ordem de 7%. Há, ainda, um número excessivo de garotas com Síndrome de Turner que se encaixam nos critérios diagnósticos para autismo. Apesar de haver registros de autismo ligados a outras alterações ligadas aos cromossomos sexuais (47,XXX - Trissomia do X, 47,XXY - Síndrome de Klinefelter, e 47,XYY - Síndrome de Jacobs), não parece haver uma associação significativa entre essas condições. Vários estudos já foram realizados na tentativa de determinar a herdabilidade do autismo, ou seja, que proporção da variação verificada entre indivíduos em relação a uma dada característica (o autismo, nesse caso) é devida a fatores genéticos. Estudos realizados com gêmeos na década de 90 no Reino Unido e no Norte da Europa indicavam que a herdabilidade do autismo seria alta, da ordem de 0,7, chegando a 0,9 para o fenótipo ampliado do autismo, sendo que irmãos de portadores de autismo teriam 25 vezes mais chances de serem autistas do que a população em geral. Estudos mais recentes estimam o risco de recorrência (o nascimento de outro filho com a mesma condição) como sendo de 18,7%, indicando que a herdabilidade do autismo seria da ordem de 83%, ou 0,83. Em ambos os casos, isso significa que fatores genéticos são responsáveis pela maior parte do risco de desenvolvimento de autismo, com fatores ambientais contribuindo em uma proporção muito menor para o risco em questão. Há um grande número de indivíduos autistas com familiares não afetados, o que se entende resultar de variações genômicas estruturais espontâneas (como deleções, duplicações ou inversões) ocorridas ou durante a formação dos gametas que deram origem ao indivíduo em questão ou após a fecundação. Consequentemente, uma fração considerável de casos de autismo pode estar ligada a causas genéticas que são herdáveis (caso a pessoa afetada tenha filhos) mas não foram herdadas, ou seja, situações em que as mutações detectadas não estão presentes no genoma dos pais. É preciso destacar, no entanto, que descobrir qual mutação o paciente apresenta não é suficiente, dado que uma mesma mutação pode resultar em características comportamentais e morfológicas com um significativo grau de variabilidade, mesmo em membros afetados de uma mesma família estendida. Essas diferenças enfatizam a importância do estudo quanto à influência de variantes genéticas comuns, de fatores epigenéticos relacionados à idade dos pais e de interações entre genes e ambiente na determinação da penetrância e expressão de variantes raras, especialmente quando os pais da pessoa afetada são aparentemente saudáveis. No que se refere à diferença entre os sexos, há uma super-representação de homens em comparação com as mulheres (são 4 homens diagnosticados para cada mulher), um efeito que não parece estar relacionado com os genes presentes no cromossomo X; ou seja, o autismo pode estar subdiagnosticado em mulheres e crianças devido à concepção de que se trata de uma condição que afeta primariamente os homens. A proporção acima indicada se aproxima de 1:1 quando casos graves do transtorno são considerados. Em suma, a genética tem um papel causador importante no autismo, o que se dá de forma bastante complexa em decorrência do papel crucial exercido por múltiplas interações gênicas e por influências ambientais epigenéticas sobre a expressão do genoma de cada indivíduo.e a expressão do genoma de cada indivíduo.
, The heritability of autism is the proporti … The heritability of autism is the proportion of differences in expression of autism that can be explained by genetic variation; if the heritability of a condition is high, then the condition is considered to be primarily genetic. Autism has a strong genetic basis, although the genetics of autism are complex and it is unclear whether autism spectrum disorder (ASD) is explained more by multigene interactions or by rare mutations with major effects. Early studies of twins estimated the heritability of autism to be more than 90%; in other words, that 90% of the differences between autistic and non-autistic individuals are due to genetic effects. This however may be an overestimate: new twin data and models with structural genetic variation are needed. When only one identical twin is autistic, the other often has learning or social disabilities. For adult siblings, the likelihood of having one or more features of the broader autism phenotype might be as high as 30%, much higher than the likelihood in controls. Genetic linkage analysis has been inconclusive; many association analyses have had inadequate power. For each autistic individual, mutations in more than one gene may be implicated. Mutations in different sets of genes may be involved in different autistic individuals. There may be significant interactions among mutations in several genes, or between the environment and mutated genes. By identifying genetic markers inherited with autism in family studies, numerous candidate genes have been located, most of which encode proteins involved in neural development and function. However, for most of the candidate genes, the actual mutations that increase the likelihood for autism have not been identified. Typically, autism cannot be traced to a Mendelian (single-gene) mutation or to single chromosome abnormalities such as fragile X syndrome or 22q13 deletion syndrome. The large number of autistic individuals with unaffected family members may result from copy number variations (CNVs)—spontaneous alterations in the genetic material during meiosis that delete or duplicate genetic material. Sporadic (non-inherited) cases have been examined to identify candidate genetic loci involved in autism. A substantial fraction of autism may be highly heritable but not inherited: that is, the mutation that causes the autism is not present in the parental genome. Although the fraction of autism traceable to a genetic cause may grow to 30–40% as the resolution of array CGH improves, several results in this area have been described incautiously, possibly misleading the public into thinking that a large proportion of autism is caused by CNVs and is detectable via array CGH, or that detecting CNVs is tantamount to a genetic diagnosis. The database contains genetic linkage and CNV data that connect autism to genetic loci and suggest that every human chromosome may be involved. It may be that using autism-related subphenotypes instead of the diagnosis of autism per se may be more useful in identifying susceptible loci.re useful in identifying susceptible loci.
, L'héritabilité de l'autisme est une mesure … L'héritabilité de l'autisme est une mesure évaluant l'impact de facteurs génétiques dans l'existence et l'expression de l'autisme. Cette part génétique est prépondérante, puisqu'elle compte pour au moins la moitié des causes de l'autisme. L'étude de l'héritabilité de l'autisme trouve son origine dans l'observation d'un taux d'autisme accru parmi les fratries comptant déjà un enfant autiste. Le pédopsychiatre britannique Michael Rutter établit à partir de 1977 l'existence de ces facteurs génétiques, en étudiant la récurrence de l'autisme chez les vrais jumeaux. Depuis la publication de ces études, l'existence de facteurs génétiques est un consensus scientifique parmi les professionnels de l'autisme.que parmi les professionnels de l'autisme.
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Compreender a genética do autismo tem sido … Compreender a genética do autismo tem sido mais difícil do que se esperava na década de 90, quando havia a expectativa de que o estudo do genoma de aproximadamente 300 famílias com indivíduos autistas revelaria rapidamente quais genes estão ligados à predisposição para desenvolver o transtorno. O que já está estabelecido é que o autismo tem uma base genética significativa, não sendo claro, ainda, se os TEA estão mais ligados a mutações raras, mas com efeitos significativos, ou a interações poligênicas raras entre variantes genéticas comuns.as raras entre variantes genéticas comuns.
, The heritability of autism is the proporti … The heritability of autism is the proportion of differences in expression of autism that can be explained by genetic variation; if the heritability of a condition is high, then the condition is considered to be primarily genetic. Autism has a strong genetic basis, although the genetics of autism are complex and it is unclear whether autism spectrum disorder (ASD) is explained more by multigene interactions or by rare mutations with major effects.s or by rare mutations with major effects.
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