| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
GJB1 (англ. Gap junction protein beta 1) – … GJB1 (англ. Gap junction protein beta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 283 амінокислот, а молекулярна маса — 32 025. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.й мембрані, мембрані, клітинних контактах.
, Gap junction beta-1 protein (GJB1), also k … Gap junction beta-1 protein (GJB1), also known as connexin 32 (Cx32) is a transmembrane protein that in humans is encoded by the GJB1 gene. Gap junction beta-1 protein is a member of the gap junction connexin family of proteins that regulates and controls the transfer of communication signals across cell membranes, primarily in the liver and peripheral nervous system. Mutations of the GJB1 gene affecting the signalling of and trafficking through gap junctions, resulting in an inherited peripheral neuropathy called X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease. Complications include the demyelination of oligodendrocytes and Schwann cells, causing delayed transmission rates of nerve communication in the peripheral nervous system, due to irregularities in the normal function of the cells. This condition leads to a number of symptoms, most commonly muscle weakness and sensory problems in the outer extremities of the limbs. As a result, muscle atrophy and soft tissue injuries due to delayed nerve transmission can occur. In males, due to the hemizygousity of the X-chromosome, the symptoms and issues surrounding X-linked Charcot-Marie-Tooth disease are more prevalent.ot-Marie-Tooth disease are more prevalent.
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
https://www.springer.com/978-1-934115-46-6 +
, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/302800%2C304040 +
, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1374/ +
, https://web.archive.org/web/20190308172658/http:/pdfs.semanticscholar.org/ec01/cbbc56ed59d69460886172e126fa6681eda9.pdf +
, http://pdfs.semanticscholar.org/ec01/cbbc56ed59d69460886172e126fa6681eda9.pdf +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
14061111
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
14938
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1116589137
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Pancreas +
, http://dbpedia.org/resource/Central_nervous_system +
, http://dbpedia.org/resource/Nerve_impulse +
, http://dbpedia.org/resource/Axons +
, http://dbpedia.org/resource/Gene +
, http://dbpedia.org/resource/Kidney +
, http://dbpedia.org/resource/Cell_nucleus +
, http://dbpedia.org/resource/Missense +
, http://dbpedia.org/resource/Schwann_cell +
, http://dbpedia.org/resource/Charcot-Marie-Tooth_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Orthoses +
, http://dbpedia.org/resource/X_chromosome +
, http://dbpedia.org/resource/Sex_linkage +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Cis-regulatory_RNA_elements +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_testing +
, http://dbpedia.org/resource/Preimplantation_genetic_diagnosis +
, http://dbpedia.org/resource/Membrane +
, http://dbpedia.org/resource/Dominant_trait +
, http://dbpedia.org/resource/Liver +
, http://dbpedia.org/resource/Tendon_transfer +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Connexins +
, http://dbpedia.org/resource/Prenatal +
, http://dbpedia.org/resource/Hearing_loss +
, http://dbpedia.org/resource/Amino_acids +
, http://dbpedia.org/resource/Transmembrane_protein +
, http://dbpedia.org/resource/Schwann_cells +
, http://dbpedia.org/resource/Exon +
, http://dbpedia.org/resource/Connexin +
, http://dbpedia.org/resource/Nonsense_mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Osteotomy +
, http://dbpedia.org/resource/Hemizygous +
, http://dbpedia.org/resource/GJB2 +
, http://dbpedia.org/resource/Amino_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Oligodendrocytes +
, http://dbpedia.org/resource/Cell_membranes +
, http://dbpedia.org/resource/Heterozygous +
, http://dbpedia.org/resource/Mutations +
, http://dbpedia.org/resource/Muscle_atrophy +
, http://dbpedia.org/resource/Gap_junction +
, http://dbpedia.org/resource/Frameshift +
, http://dbpedia.org/resource/Demyelination +
, http://dbpedia.org/resource/Peripheral_nervous_system +
, http://dbpedia.org/resource/Microphthalmia-associated_transcription_factor +
, http://dbpedia.org/resource/Nervous_system +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_screening +
, http://dbpedia.org/resource/Myelin +
|
| http://dbpedia.org/property/id
|
RF00484
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
Connexin-32 internal ribosome entry site
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Rfam +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Cite_book +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Short_description +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Redirect +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_gene +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Cite_journal +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Refbegin +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Refend +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Ion_channels +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Cis-regulatory_RNA_elements +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Connexins +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Protein +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/GJB1?oldid=1116589137&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/GJB1 +
|
| owl:sameAs |
https://global.dbpedia.org/id/jhUG +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.03csc65 +
, http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/GJB1 +
, http://uk.dbpedia.org/resource/GJB1 +
, http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/CMTX1 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q18025986 +
, http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/CX32 +
, http://yago-knowledge.org/resource/GJB1 +
, http://dbpedia.org/resource/GJB1 +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/ontology/Protein +
, http://dbpedia.org/ontology/HumanGene +
, http://www.wikidata.org/entity/Q206229 +
, http://dbpedia.org/ontology/Biomolecule +
, http://dbpedia.org/ontology/Gene +
, http://www.wikidata.org/entity/Q7187 +
|
| rdfs:comment |
Gap junction beta-1 protein (GJB1), also k … Gap junction beta-1 protein (GJB1), also known as connexin 32 (Cx32) is a transmembrane protein that in humans is encoded by the GJB1 gene. Gap junction beta-1 protein is a member of the gap junction connexin family of proteins that regulates and controls the transfer of communication signals across cell membranes, primarily in the liver and peripheral nervous system.n the liver and peripheral nervous system.
, GJB1 (англ. Gap junction protein beta 1) – … GJB1 (англ. Gap junction protein beta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 283 амінокислот, а молекулярна маса — 32 025. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.й мембрані, мембрані, клітинних контактах.
|
| rdfs:label |
GJB1
|
