| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
خلل تنسج وتصلب العظام (بالإنجليزية: Dysost … خلل تنسج وتصلب العظام (بالإنجليزية: Dysosteosclerosis)، المعروف أيضًا باسم خلل تنسج وتصلب العظام الجسدي المتنحي أو خلل تنسج وتصلب العظام المتنحي المرتبط بالصبغي X شكل نادر من تصلب العظام وفقير بناقضات العظم يظهر خلال فترة الرضاعة والطفولة المبكرة، ويتميز بتصلب العظام المترقي وتسطح الفقرات. يعد تسطح الفقرات والتشوهات الهيكلية الأخرى من السمات الشعاعية للمرض والتي تميزه عن اضطرابات تصلب العظام الأخرى. يعاني المرضى عادة من تدهور عصبي ونفسي، لذلك يرتبط المرضى عادة بالمعالم المتأخرة للمرض. إن سبب خلل تنسج وتصلب العظام غير واضح. لوحظت طفرات جينية مختلفة في المرضى، لذلك يُقترح أن السبب غير متجانس وراثيًا. تشمل الطفرات الجينية المسؤولة، على سبيل المثال لا الحصر، TCIRG1 و TNFRSF11A و SLC29A3. المرض خلقي ويُورث كاضطراب جسدي متنحي، ومع ذلك، حُددت في بعض العائلات وراثة متنحية مرتبطة بـ X. لا يوجد علاج لخلل تنسج وتصلب العظام. تشمل الرعاية الداعمة رعاية تقويم العظام. يشمل العلاج العرضي تقليل وارد الكالسيوم في النظام الغذائي. أُبلغ عن أقل من 30 حالة من خلل تنسج وتصلب العظام في الأدب الطبي حتى الآن.تنسج وتصلب العظام في الأدب الطبي حتى الآن.
, Die Dysosteosklerose (altgriechisch δύς dy … Die Dysosteosklerose (altgriechisch δύς dys, deutsch ‚miss, schlecht‘, ὀστούν ostoun, deutsch ‚Knochen‘ und κληρός sklēros, deutsch ‚hart‘) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Sklerose von Teilen des Stammskelettes, Auftreibungen der Metaphysen und Platyspondylie.ibungen der Metaphysen und Platyspondylie.
, Dysosteosclerosis (DSS), also known as aut … Dysosteosclerosis (DSS), also known as autosomal recessive dysosteosclerosis or X-linked recessive dysosteosclerosis, is a rare osteoclast-poor form of osteosclerosis that is presented during infancy and early childhood, characterized by progressive osteosclerosis and platyspondyly. Platyspondyly and other skeletal abnormalities are radiographic features of the disease which distinguish DSS from other osteosclerotic disorders. Patients usually experience neurological and psychological deterioration, therefore patients are commonly associated with delayed milestones. The cause of DSS is unclear. Different genetic mutations are observed in patients, therefore it is suggested that the cause is genetically heterogeneous. Genetic mutations responsible include, but are not limited to, TCIRG1, TNFRSF11A , and SLC29A3. It is congenital and inherited as an autosomal recessive disorder, however, an X-linked recessive inheritance is outlined in some families. There is no cure for DSS. Supportive care includes orthopaedic care. Symptomatic treatment involves the reduction in calcium intake in diet. Less than 30 cases of DSS have been reported in literature to date. have been reported in literature to date.
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Location_of_TCIRG1.png?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/histiocytosis-lymphadenopathy-plus-syndrome +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
63551801
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
20906
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1109646530
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Axial_skeleton +
, http://dbpedia.org/resource/Frontal_sinus +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal_recessive_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Pyrimidine +
, http://dbpedia.org/resource/Sclerosis_%28medicine%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Frameshift_mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Paget%27s_disease_of_bone +
, http://dbpedia.org/resource/MutationTaster +
, http://dbpedia.org/resource/Whole_genome_sequencing +
, http://dbpedia.org/resource/Purine +
, http://dbpedia.org/resource/Optic_canal +
, http://dbpedia.org/resource/Lysosome +
, http://dbpedia.org/resource/Portmanteau +
, http://dbpedia.org/resource/Missense_mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Lymphadenopathy +
, http://dbpedia.org/resource/Locus_%28genetics%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Nonsense-mediated_decay +
, http://dbpedia.org/resource/Visual_impairment +
, http://dbpedia.org/resource/Mitochondrion +
, http://dbpedia.org/resource/Intervertebral_disc +
, http://dbpedia.org/resource/Parenchyma +
, http://dbpedia.org/resource/Insertion_%28genetics%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Condyloid_process +
, http://dbpedia.org/resource/H_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/X-linked_recessive_inheritance +
, http://dbpedia.org/resource/Nucleotide +
, http://dbpedia.org/resource/Palliative_care +
, http://dbpedia.org/resource/Iliac_crest +
, http://dbpedia.org/resource/Platyspondyly +
, http://dbpedia.org/resource/Nucleoside_transporter +
, http://dbpedia.org/resource/Trabecula +
, http://dbpedia.org/resource/Cranial_nerves +
, http://dbpedia.org/resource/Short_stature +
, http://dbpedia.org/resource/Metaphyseal_dysplasia +
, http://dbpedia.org/resource/Bone_resorption +
, http://dbpedia.org/resource/TCIRG1 +
, http://dbpedia.org/resource/Histiocyte +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Femur_neck +
, http://dbpedia.org/resource/Osteosclerosis +
, http://dbpedia.org/resource/RANKL +
, http://dbpedia.org/resource/Clavicle +
, http://dbpedia.org/resource/RANK +
, http://dbpedia.org/resource/Radiodensity +
, http://dbpedia.org/resource/Equilibrative_nucleoside_transporter +
, http://dbpedia.org/resource/Bone_remodeling +
, http://dbpedia.org/resource/Osteopetrosis +
, http://dbpedia.org/resource/Lacuna_%28histology%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Wild_type +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_heterogeneity +
, http://dbpedia.org/resource/Intellectual_disability +
, http://dbpedia.org/resource/Nystagmus +
, http://dbpedia.org/resource/Foramen +
, http://dbpedia.org/resource/V-ATPase +
, http://dbpedia.org/resource/Sternum +
, http://dbpedia.org/resource/Calvaria_%28skull%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Diseases_and_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Hypodontia +
, http://dbpedia.org/resource/Transmembrane_protein +
, http://dbpedia.org/resource/Deletion_%28genetics%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Paranasal_sinuses +
, http://dbpedia.org/resource/Status_epilepticus +
, http://dbpedia.org/resource/Pelvis +
, http://dbpedia.org/resource/Demineralization_%28physiology%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Congenital +
, http://dbpedia.org/resource/File:TNFRSF11A_location.png +
, http://dbpedia.org/resource/Periorbita +
, http://dbpedia.org/resource/File:Cytogenetic_location_of_SLC29A3.png +
, http://dbpedia.org/resource/File:Location_of_TCIRG1.png +
, http://dbpedia.org/resource/Convulsion +
, http://dbpedia.org/resource/Intron +
, http://dbpedia.org/resource/File:Erlenmeyer-flask-deformity.jpg +
, http://dbpedia.org/resource/Diaphysis +
, http://dbpedia.org/resource/Hyperostosis +
, http://dbpedia.org/resource/Scapula +
, http://dbpedia.org/resource/Parathyroid_hormone +
, http://dbpedia.org/resource/Hydroxyapatite +
, http://dbpedia.org/resource/Macrocephaly +
, http://dbpedia.org/resource/Osteoclast +
, http://dbpedia.org/resource/Genotype +
, http://dbpedia.org/resource/Dentition +
, http://dbpedia.org/resource/Translation_%28biology%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Phenotype +
, http://dbpedia.org/resource/Osteolysis +
, http://dbpedia.org/resource/Alternative_splicing +
, http://dbpedia.org/resource/Optic_Atrophy +
, http://dbpedia.org/resource/Metaphysis +
, http://dbpedia.org/resource/Epiphysis +
, http://dbpedia.org/resource/Pectus_carinatum +
, http://dbpedia.org/resource/SLC22A3 +
, http://dbpedia.org/resource/Osteopenia +
, http://dbpedia.org/resource/Vertebra +
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Diseases_and_disorders +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Dysosteosclerosis?oldid=1109646530&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Cytogenetic_location_of_SLC29A3.png +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/TNFRSF11A_location.png +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Location_of_TCIRG1.png +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Erlenmeyer-flask-deformity.jpg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Dysosteosclerosis +
|
| owl:sameAs |
http://dbpedia.org/resource/Dysosteosclerosis +
, http://www.wikidata.org/entity/Q29014957 +
, http://de.dbpedia.org/resource/Dysosteosklerose +
, https://global.dbpedia.org/id/2hDW4 +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D8%AE%D9%84%D9%84_%D8%AA%D9%86%D8%B3%D8%AC_%D9%88%D8%AA%D8%B5%D9%84%D8%A8_%D8%A7%D9%84%D8%B9%D8%B8%D8%A7%D9%85 +
|
| rdfs:comment |
خلل تنسج وتصلب العظام (بالإنجليزية: Dysost … خلل تنسج وتصلب العظام (بالإنجليزية: Dysosteosclerosis)، المعروف أيضًا باسم خلل تنسج وتصلب العظام الجسدي المتنحي أو خلل تنسج وتصلب العظام المتنحي المرتبط بالصبغي X شكل نادر من تصلب العظام وفقير بناقضات العظم يظهر خلال فترة الرضاعة والطفولة المبكرة، ويتميز بتصلب العظام المترقي وتسطح الفقرات. يعد تسطح الفقرات والتشوهات الهيكلية الأخرى من السمات الشعاعية للمرض والتي تميزه عن اضطرابات تصلب العظام الأخرى. يعاني المرضى عادة من تدهور عصبي ونفسي، لذلك يرتبط المرضى عادة بالمعالم المتأخرة للمرض.يرتبط المرضى عادة بالمعالم المتأخرة للمرض.
, Dysosteosclerosis (DSS), also known as aut … Dysosteosclerosis (DSS), also known as autosomal recessive dysosteosclerosis or X-linked recessive dysosteosclerosis, is a rare osteoclast-poor form of osteosclerosis that is presented during infancy and early childhood, characterized by progressive osteosclerosis and platyspondyly. Platyspondyly and other skeletal abnormalities are radiographic features of the disease which distinguish DSS from other osteosclerotic disorders. Patients usually experience neurological and psychological deterioration, therefore patients are commonly associated with delayed milestones.mmonly associated with delayed milestones.
, Die Dysosteosklerose (altgriechisch δύς dy … Die Dysosteosklerose (altgriechisch δύς dys, deutsch ‚miss, schlecht‘, ὀστούν ostoun, deutsch ‚Knochen‘ und κληρός sklēros, deutsch ‚hart‘) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Sklerose von Teilen des Stammskelettes, Auftreibungen der Metaphysen und Platyspondylie.ibungen der Metaphysen und Platyspondylie.
|
| rdfs:label |
خلل تنسج وتصلب العظام
, Dysosteosclerosis
, Dysosteosklerose
|
