| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
El Síndrome de Zinsser-Cole-Engman, o disq … El Síndrome de Zinsser-Cole-Engman, o disqueratosis congénita es una enfermedad genética rara y progresiva del sistema integumentario que cursa también con anomalías en la médula ósea. Se caracteriza por distrofia de las uñas, leucoplaquia de la mucosa oral, lagrimeo continuo debido a la atresia de los y en la mayoría de los casos atrofia testicular. Las personas afectadas también son altamamente susceptibles de desarrollar algunos tipos de cáncer.es de desarrollar algunos tipos de cáncer.
, خلل التقرن الخلقي (بالإنجليزية: Dyskeratos … خلل التقرن الخلقي (بالإنجليزية: Dyskeratosis congenita) (باختصار DKC) هو اضطراب خلقي نادر، يكون النمط الظاهري له متغير للغاية.تم تعريف هذا المرض بشكل كلاسيكي وذلك عند ظهور تصبغ الجلد غير الطبيعي، وحثل الأظلافر، وصداف الغشاء المخاطي الفمي، ولكن هذه الأعراض لا تحدث دائمًا. يتميز هذا المرض بقسيمات طرفية قصيرة. بعض مظاهر هذا المرض تشبه الشيخوخة المبكرة. يؤثر المرض في البداية بشكل أساسي على الجلد، ولكن أحد النتائج الرئيسية لذلك هو الفشل التدريجي لنخاع العظام الذي يحدث في أكثر من 80% من الحالات، مما يتسبب في الوفاة المبكرة. الانتشار الدقيق لخلل التقرن الخلقي غير معروف. تشير التقديرات إلى أن يحدث في حوالي 1 من كل مليون شخص.ات إلى أن يحدث في حوالي 1 من كل مليون شخص.
, Dyskeratosis congenita (DKC), also known a … Dyskeratosis congenita (DKC), also known as Zinsser-Engman-Cole syndrome, is a rare progressive congenital disorder with a highly variable phenotype. The entity was classically defined by the triad of abnormal skin pigmentation, nail dystrophy, and leukoplakia of the oral mucosa, but these components do not always occur. DKC is characterized by short telomeres. Some of the manifestations resemble premature ageing (similar to progeria). The disease initially mainly affects the skin, but a major consequence is progressive bone marrow failure which occurs in over 80%, causing early mortality.curs in over 80%, causing early mortality.
, Die Dyskeratosis congenita (DC, DKC, Zinsser-Cole-Engman-Syndrom) ist eine mehrere Organsysteme betreffende Erbkrankheit, die sich typischerweise an Haut und Schleimhäuten mit den Symptomen abnorme Hautpigmentierung, Nageldystrophie und Leukoplakie zeigt.
, La dyskératose congénitale (DKC), aussi ap … La dyskératose congénitale (DKC), aussi appelée syndrome de Zinsser-Engman-Cole, est un trouble congénital rare et progressif qui à certains égards, ressemble à un vieillissement prématuré (semblable à la progeria). La maladie affecte principalement le système tégumentaire (la peau, les phanères) et immunitaire, avec une atteinte de la moelle osseuse.e, avec une atteinte de la moelle osseuse.
, La discheratosi congenita o sindrome di Zinsser-Cole-Engman è una raro gruppo di genodermatosi caratterizzate da poichilodermia ed aumentata predisposizione allo sviluppo di neoplasie maligne.
|
| http://dbpedia.org/ontology/diseasesDB
|
30105
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineSubject
|
derm
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineTopic
|
111
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
Q82.8
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd9
|
757.39
|
| http://dbpedia.org/ontology/meshId
|
D019871
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
305000
|
| http://dbpedia.org/ontology/orpha
|
1775
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/X-linked_recessive.svg?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
http://www.marrowfailure.cancer.gov/index.html +
, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=dkc +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
3076958
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
23756
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1108406210
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Chromosome_15_%28human%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Arginine +
, http://dbpedia.org/resource/Primer_%28molecular_biology%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Ribosomopathy +
, http://dbpedia.org/resource/Wikt:dystrophy +
, http://dbpedia.org/resource/Integumentary_system +
, http://dbpedia.org/resource/Thrombocytopenia +
, http://dbpedia.org/resource/Chromosome_3_%28human%29 +
, http://dbpedia.org/resource/RNA_transcription +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Congenital_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/TeloDKC_is_mere +
, http://dbpedia.org/resource/Locus_%28genetics%29 +
, http://dbpedia.org/resource/DNA_replication +
, http://dbpedia.org/resource/Glycine +
, http://dbpedia.org/resource/Tryptophan +
, http://dbpedia.org/resource/Keratinocytes +
, http://dbpedia.org/resource/Conserved_sequence +
, http://dbpedia.org/resource/Telomerase_RNA_component +
, http://dbpedia.org/resource/Lacrimal_duct +
, http://dbpedia.org/resource/Phenylalanine +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Genodermatoses +
, http://dbpedia.org/resource/DNA +
, http://dbpedia.org/resource/Non-homologous_end_joining +
, http://dbpedia.org/resource/Congenital_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Paradox +
, http://dbpedia.org/resource/DNA_polymerase +
, http://dbpedia.org/resource/Leucine +
, http://dbpedia.org/resource/Reverse_transcriptase +
, http://dbpedia.org/resource/Mammal +
, http://dbpedia.org/resource/Proline +
, http://dbpedia.org/resource/S._Cerevisiae +
, http://dbpedia.org/resource/Gene +
, http://dbpedia.org/resource/Allele +
, http://dbpedia.org/resource/Brown_rat +
, http://dbpedia.org/resource/Category:DNA_replication_and_repair-deficiency_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Telomere +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Progeroid_syndromes +
, http://dbpedia.org/resource/Single-nucleotide_polymorphism +
, http://dbpedia.org/resource/Mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Phenotype +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Telomeres +
, http://dbpedia.org/resource/X_chromosome +
, http://dbpedia.org/resource/Uridine +
, http://dbpedia.org/resource/Pseudouridine +
, http://dbpedia.org/resource/Bone_marrow +
, http://dbpedia.org/resource/Progeria +
, http://dbpedia.org/resource/Atresia +
, http://dbpedia.org/resource/Vertebrate +
, http://dbpedia.org/resource/Malignancy +
, http://dbpedia.org/resource/Cancer +
, http://dbpedia.org/resource/Okazaki_fragment +
, http://dbpedia.org/resource/Telomerase_reverse_transcriptase +
, http://dbpedia.org/resource/Nail_%28anatomy%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Ribonucleoprotein +
, http://dbpedia.org/resource/Anemia +
, http://dbpedia.org/resource/Nucleotide +
, http://dbpedia.org/resource/Testicular_atrophy +
, http://dbpedia.org/resource/SnoRNA +
, http://dbpedia.org/resource/Ribosomal_RNA +
, http://dbpedia.org/resource/Leukoplakia +
, http://dbpedia.org/resource/Dominance_%28genetics%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Protein +
, http://dbpedia.org/resource/Amino_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Induced_pluripotent_stem_cell +
, http://dbpedia.org/resource/Geriatrics +
, http://dbpedia.org/resource/List_of_cutaneous_conditions +
, http://dbpedia.org/resource/Mucosa +
, http://dbpedia.org/resource/Cutaneous_conditions +
|
| http://dbpedia.org/property/caption
|
Dyskeratosis congenital is inherited in an X-linked recessive manner
|
| http://dbpedia.org/property/diseasesdb
|
30105
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinesubj
|
derm
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinetopic
|
111
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
757.39
, Q82.8
|
| http://dbpedia.org/property/imageSize
|
300
|
| http://dbpedia.org/property/meshid
|
D019871
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
Dyskeratosis congenita
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
305000
|
| http://dbpedia.org/property/orphanet
|
1775
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
Zinsser-Cole-Engman syndrome,
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Unreferenced_section +
, http://dbpedia.org/resource/Template:X-linked_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Congenital_malformations_and_deformations_of_integument +
, http://dbpedia.org/resource/Template:DNA_replication_and_repair-deficiency_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Progeroid_syndromes +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Main +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Rp +
|
| http://dbpedia.org/property/wordnet type
|
http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Progeroid_syndromes +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Telomeres +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Genodermatoses +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Category:DNA_replication_and_repair-deficiency_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Congenital_disorders +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Disorder +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Dyskeratosis_congenita?oldid=1108406210&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/X-linked_recessive.svg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Dyskeratosis_congenita +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/name
|
Dyskeratosis congenita
|
| owl:sameAs |
http://mk.dbpedia.org/resource/%D0%9A%D0%BE%D0%BD%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%B0%D0%BB%D0%BD%D0%B0_%D0%B4%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B5%D1%80%D0%B0%D1%82%D0%BE%D0%B7%D0%B0 +
, http://he.dbpedia.org/resource/%D7%93%D7%99%D7%A1%D7%A7%D7%A8%D7%98%D7%95%D7%96%D7%99%D7%A1_%D7%9E%D7%95%D7%9C%D7%93 +
, https://global.dbpedia.org/id/3RUiR +
, http://it.dbpedia.org/resource/Discheratosi_congenita +
, http://de.dbpedia.org/resource/Dyskeratosis_congenita +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.08ptwq +
, http://tr.dbpedia.org/resource/Dyskeratosis_congenita +
, http://dbpedia.org/resource/Dyskeratosis_congenita +
, http://www.wikidata.org/entity/Q3709312 +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D8%AE%D9%84%D9%84_%D8%A7%D9%84%D8%AA%D9%82%D8%B1%D9%86_%D8%A7%D9%84%D8%AE%D9%84%D9%82%D9%8A +
, http://es.dbpedia.org/resource/S%C3%ADndrome_de_Zinsser-Cole-Engman +
, http://yago-knowledge.org/resource/Dyskeratosis_congenita +
, http://fr.dbpedia.org/resource/Dysk%C3%A9ratose_cong%C3%A9nitale +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://umbel.org/umbel/rc/AilmentCondition +
, http://dbpedia.org/class/yago/Complex105870365 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Syndrome105870790 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PsychologicalFeature100023100 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatCutaneousConditions +
, http://dbpedia.org/class/yago/Whole105869584 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatSyndromes +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatProgeroidSyndromes +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Idea105833840 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Content105809192 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Cognition100023271 +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://dbpedia.org/class/yago/Concept105835747 +
|
| rdfs:comment |
خلل التقرن الخلقي (بالإنجليزية: Dyskeratos … خلل التقرن الخلقي (بالإنجليزية: Dyskeratosis congenita) (باختصار DKC) هو اضطراب خلقي نادر، يكون النمط الظاهري له متغير للغاية.تم تعريف هذا المرض بشكل كلاسيكي وذلك عند ظهور تصبغ الجلد غير الطبيعي، وحثل الأظلافر، وصداف الغشاء المخاطي الفمي، ولكن هذه الأعراض لا تحدث دائمًا. يتميز هذا المرض بقسيمات طرفية قصيرة. بعض مظاهر هذا المرض تشبه الشيخوخة المبكرة. يؤثر المرض في البداية بشكل أساسي على الجلد، ولكن أحد النتائج الرئيسية لذلك هو الفشل التدريجي لنخاع العظام الذي يحدث في أكثر من 80% من الحالات، مما يتسبب في الوفاة المبكرة.% من الحالات، مما يتسبب في الوفاة المبكرة.
, La discheratosi congenita o sindrome di Zinsser-Cole-Engman è una raro gruppo di genodermatosi caratterizzate da poichilodermia ed aumentata predisposizione allo sviluppo di neoplasie maligne.
, La dyskératose congénitale (DKC), aussi ap … La dyskératose congénitale (DKC), aussi appelée syndrome de Zinsser-Engman-Cole, est un trouble congénital rare et progressif qui à certains égards, ressemble à un vieillissement prématuré (semblable à la progeria). La maladie affecte principalement le système tégumentaire (la peau, les phanères) et immunitaire, avec une atteinte de la moelle osseuse.e, avec une atteinte de la moelle osseuse.
, Die Dyskeratosis congenita (DC, DKC, Zinsser-Cole-Engman-Syndrom) ist eine mehrere Organsysteme betreffende Erbkrankheit, die sich typischerweise an Haut und Schleimhäuten mit den Symptomen abnorme Hautpigmentierung, Nageldystrophie und Leukoplakie zeigt.
, El Síndrome de Zinsser-Cole-Engman, o disq … El Síndrome de Zinsser-Cole-Engman, o disqueratosis congénita es una enfermedad genética rara y progresiva del sistema integumentario que cursa también con anomalías en la médula ósea. Se caracteriza por distrofia de las uñas, leucoplaquia de la mucosa oral, lagrimeo continuo debido a la atresia de los y en la mayoría de los casos atrofia testicular. Las personas afectadas también son altamamente susceptibles de desarrollar algunos tipos de cáncer.es de desarrollar algunos tipos de cáncer.
, Dyskeratosis congenita (DKC), also known a … Dyskeratosis congenita (DKC), also known as Zinsser-Engman-Cole syndrome, is a rare progressive congenital disorder with a highly variable phenotype. The entity was classically defined by the triad of abnormal skin pigmentation, nail dystrophy, and leukoplakia of the oral mucosa, but these components do not always occur. DKC is characterized by short telomeres. Some of the manifestations resemble premature ageing (similar to progeria). The disease initially mainly affects the skin, but a major consequence is progressive bone marrow failure which occurs in over 80%, causing early mortality.curs in over 80%, causing early mortality.
|
| rdfs:label |
خلل التقرن الخلقي
, Dyskératose congénitale
, Dyskeratosis congenita
, Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
, Discheratosi congenita
|
