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Donohue syndrome (also known as leprechaun … Donohue syndrome (also known as leprechaunism) is an extremely rare and severe genetic disorder. Leprechaunism derives its name from the hallmark elvish features (small stature, bulging eyes, thick lips, and upturned nostrils) exhibited by the affected individuals. The disease is caused by a mutation in the INSR gene, which contains the genetic information for the formation of insulin receptors. As a result, affected individuals have either a decreased number of insulin receptors, or insulin receptor with greatly impaired functionality. The lack and impairment of insulin receptor functionality leads to an inability to regulate blood glucose levels through severe insulin resistance. This will ultimately lead to affected development of tissues and organs throughout the body. In addition to the physical abnormalities, leprechaunism is also characterized by endocrine system abnormalities that can lead to conditions such as hyperglycemia (high blood glucose levels), hypoglycemia (low blood glucose levels), hyperinsulemia (high blood insulin levels), and the enlargement of certain sex organs such as the penis in males, and the clitoris in females.nis in males, and the clitoris in females.
, La sindrome di Donohue o leprecaunismo (o leprechaunismo) è una malattia rara, verosimilmente ereditaria a trasmissione autosomica recessiva.
, متلازمة دونوهيو (بالإنجليزية: Donohue syndrome) هو عبارة عن اضطراب وراثي شديد ونادر جدًا. يُعانوا المُصابون بهذه المُتلازمة من إعاقة كبيرة في مُستفبلات الإنسولين.
, Der Leprechaunismus ist ein sehr seltenes … Der Leprechaunismus ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Gesichtsauffälligkeiten, Hyperinsulinismus aufgrund eines Defektes am Insulinrezeptor. Synonyme sind: Donohue-Syndrom; Insulinrezeptordefekt Der Begriff bezieht sich aufgrund des Aussehens der Betroffenen auf die Sagenfigur des Leprechaun, die Namensbezeichnung auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1948 durch den kanadischen Pathologen W. l. Donohue und Mitarbeiter. Pathologen W. l. Donohue und Mitarbeiter.
, El síndrome de Donohue (también conocido c … El síndrome de Donohue (también conocido como leprechaunismo) es una enfermedad extremadamente rara. Su nombre se deriva del hecho de que los afectados por la enfermedad tienen rasgos de gnomo y son más pequeños que de costumbre. Los rasgos faciales que caracterizan el leprechaunismo son entre otros, orejas alargadas, de lóbulo ensanchado e implantación baja, narinas ensanchadas y labios gruesos. Otros rasgos serían: alteraciones genitales, pechos y clítoris alargados en mujeres y pene también alargado en varones, así como un enanismo severo. Los afectados son insulinorresistentes. El fallecimiento se produce tempranamente. El leprechaunismo es una enfermedad genética y endocrinológica. La mutación responsable del leprechaunismo se encuentra en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.2) dentro de la secuencia codificante del gen del receptor de la insulina (INSR), lo cual produce moléculas inactivas del receptor. El leprechaunismo fue identificado por primera vez en 1948 por el Dr. W.L. Donohue, denominándola al principio disendocrinia y publicando posteriormente, en 1954, dos nuevos casos bajo el nombre de leprechaunismo.os casos bajo el nombre de leprechaunismo.
, Het syndroom van Donohue of leprechaunisme … Het syndroom van Donohue of leprechaunisme is een zeer zeldzame en ernstige genetische aandoening. De ziekte kent doorgaans een dodelijke afloop in het eerste levensjaar. Aangedane individuen hebben een defect in het gen dat codeert voor de . Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1948 door W.L. Donohue.erst beschreven in 1948 door W.L. Donohue.
, Leprechaunizm, zespół Donohue, krasnoludko … Leprechaunizm, zespół Donohue, krasnoludkowatość (ang. Donohue syndrome, leprechaunism) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. U podłoża tego schorzenia leży mutacja genu dla receptora insulinowego (INSR) na krótkim ramieniu chromosomu 19, co prowadzi do zmiany jego funkcji receptora i najcięższej postaci insulinoooporności. Po raz pierwszy rozpoznany w 1948 roku przez amerykańskiego lekarza W.L. Donohue.przez amerykańskiego lekarza W.L. Donohue.
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, Der Leprechaunismus ist ein sehr seltenes … Der Leprechaunismus ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Gesichtsauffälligkeiten, Hyperinsulinismus aufgrund eines Defektes am Insulinrezeptor. Synonyme sind: Donohue-Syndrom; Insulinrezeptordefekt Der Begriff bezieht sich aufgrund des Aussehens der Betroffenen auf die Sagenfigur des Leprechaun, die Namensbezeichnung auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1948 durch den kanadischen Pathologen W. l. Donohue und Mitarbeiter. Pathologen W. l. Donohue und Mitarbeiter.
, متلازمة دونوهيو (بالإنجليزية: Donohue syndrome) هو عبارة عن اضطراب وراثي شديد ونادر جدًا. يُعانوا المُصابون بهذه المُتلازمة من إعاقة كبيرة في مُستفبلات الإنسولين.
, El síndrome de Donohue (también conocido c … El síndrome de Donohue (también conocido como leprechaunismo) es una enfermedad extremadamente rara. Su nombre se deriva del hecho de que los afectados por la enfermedad tienen rasgos de gnomo y son más pequeños que de costumbre. Los rasgos faciales que caracterizan el leprechaunismo son entre otros, orejas alargadas, de lóbulo ensanchado e implantación baja, narinas ensanchadas y labios gruesos. Otros rasgos serían: alteraciones genitales, pechos y clítoris alargados en mujeres y pene también alargado en varones, así como un enanismo severo. Los afectados son insulinorresistentes. El fallecimiento se produce tempranamente.El fallecimiento se produce tempranamente.
, Leprechaunizm, zespół Donohue, krasnoludko … Leprechaunizm, zespół Donohue, krasnoludkowatość (ang. Donohue syndrome, leprechaunism) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. U podłoża tego schorzenia leży mutacja genu dla receptora insulinowego (INSR) na krótkim ramieniu chromosomu 19, co prowadzi do zmiany jego funkcji receptora i najcięższej postaci insulinoooporności. Po raz pierwszy rozpoznany w 1948 roku przez amerykańskiego lekarza W.L. Donohue.przez amerykańskiego lekarza W.L. Donohue.
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, Donohue syndrome (also known as leprechaun … Donohue syndrome (also known as leprechaunism) is an extremely rare and severe genetic disorder. Leprechaunism derives its name from the hallmark elvish features (small stature, bulging eyes, thick lips, and upturned nostrils) exhibited by the affected individuals. The disease is caused by a mutation in the INSR gene, which contains the genetic information for the formation of insulin receptors. As a result, affected individuals have either a decreased number of insulin receptors, or insulin receptor with greatly impaired functionality. The lack and impairment of insulin receptor functionality leads to an inability to regulate blood glucose levels through severe insulin resistance. This will ultimately lead to affected development of tissues and organs throughout the body. In addition to tgans throughout the body. In addition to t
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