http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
DAB1, також Disabled-1 (англ. DAB1, reelin … DAB1, також Disabled-1 (англ. DAB1, reelin adaptor protein) – білок, який кодується геном DAB1, розташованим у людини на короткому плечі -ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 588 амінокислот, а молекулярна маса — 63 775. Важливий регулятор рилінового сигнального шляху. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Цей білок за функціями належить до .Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин та .них процесах, як диференціація клітин та .
, The Disabled-1 (Dab1) gene encodes a key r … The Disabled-1 (Dab1) gene encodes a key regulator of Reelin signaling. Reelin is a large glycoprotein secreted by neurons of the developing brain, particularly Cajal-Retzius cells. DAB1 functions downstream of Reln in a signaling pathwaythat controls cell positioning in the developing brain and during adult neurogenesis. It docks to the intracellular part of the Reelin very low density lipoprotein receptor (VLDLR) and apoE receptor type 2 (ApoER2) and becomes tyrosine-phosphorylated following binding of Reelin to cortical neurons. In mice, mutations of Dab1 and Reelin generate identical phenotypes. In humans, Reelin mutations are associated with brain malformations and mental retardation. In mice, Dab1 mutation results in the scrambler mouse phenotype. With a genomic length of 1.1 Mbp for a coding region of 5.5 kb, DAB1 provides a rare example of genomic complexity, which will impede the identification of human mutations.ede the identification of human mutations.
, DAB1, или Disabled-1, — название внутрикле … DAB1, или Disabled-1, — название внутриклеточного белка, включённого в сигнальный каскад белка рилин, а также название гена, кодирующего данный белок. DAB1 является «адаптерным белком» цитоплазмы, регулирующим процессы нейрональной миграции. Мутации DAB1 и мутации белка рилин дают схожие нарушения развития и работы мозга у мышей. Изучение рилинового каскада необходимо, чтобы обнаружить причины таких болезней, как шизофрения, эпилепсия и аутизм.езней, как шизофрения, эпилепсия и аутизм.
|
http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
http://www.biocarta.com/pathfiles/h_reelinPathway.asp +
|
http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
5139079
|
http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
13893
|
http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1115626064
|
http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Mutation +
, http://dbpedia.org/resource/In_situ_hybridization +
, http://dbpedia.org/resource/Cajal-Retzius_cell +
, http://dbpedia.org/resource/Spinocerebellar_ataxia +
, http://dbpedia.org/resource/Reeler +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Developmental_neuroscience +
, http://dbpedia.org/resource/Purkinje_cell +
, http://dbpedia.org/resource/Cerebellum +
, http://dbpedia.org/resource/Gene_knockout +
, http://dbpedia.org/resource/Pioneer_neuron +
, http://dbpedia.org/resource/Dr._Scott_Williamson +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Peripheral_membrane_proteins +
, http://dbpedia.org/resource/Apolipoprotein +
, http://dbpedia.org/resource/Receptor_%28biochemistry%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Phosphoproteins +
, http://dbpedia.org/resource/Schizophrenia +
, http://dbpedia.org/resource/Phenotype +
, http://dbpedia.org/resource/Signaling_pathway +
, http://dbpedia.org/resource/Autism +
, http://dbpedia.org/resource/Han_Chinese +
, http://dbpedia.org/resource/Yotari +
, http://dbpedia.org/resource/Brain_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Reelin +
, http://dbpedia.org/resource/LDL_receptor +
, http://dbpedia.org/resource/Hippocampus +
, http://dbpedia.org/resource/Neurogenesis +
, http://dbpedia.org/resource/Glycoprotein +
, http://dbpedia.org/resource/Signaling_molecule +
, http://dbpedia.org/resource/Tyrosine_kinase +
, http://dbpedia.org/resource/Scrambler_mouse +
, http://dbpedia.org/resource/Cerebral_cortex +
, http://dbpedia.org/resource/Lissencephaly +
, http://dbpedia.org/resource/Cognitive_function +
, http://dbpedia.org/resource/Phosphoprotein +
, http://dbpedia.org/resource/Upregulation +
, http://dbpedia.org/resource/Mental_retardation +
, http://dbpedia.org/resource/VLDL_receptor +
, http://dbpedia.org/resource/Very_low_density_lipoprotein +
, http://dbpedia.org/resource/Mouse_brain +
, http://dbpedia.org/resource/ApoER2 +
, http://dbpedia.org/resource/Cornell_University +
|
http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Short_description +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Refbegin +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Refend +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Cite_journal +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_gene +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:MeshName +
|
http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Phosphoproteins +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Peripheral_membrane_proteins +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Developmental_neuroscience +
|
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/DAB1?oldid=1115626064&ns=0 +
|
http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/DAB1 +
|
owl:sameAs |
https://global.dbpedia.org/id/VYg2 +
, http://uk.dbpedia.org/resource/DAB1 +
, http://yago-knowledge.org/resource/DAB1 +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.0d4k9k +
, http://ru.dbpedia.org/resource/DAB1 +
, http://dbpedia.org/resource/DAB1 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q14916487 +
|
rdf:type |
http://dbpedia.org/class/yago/Arrangement107938773 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Relation100031921 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Phosphoprotein114735225 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Compound114818238 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Chemical114806838 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Substance100019613 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Thing100002452 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Molecule114682133 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatPhosphoproteins +
, http://dbpedia.org/class/yago/Unit109465459 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Macromolecule114944888 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Matter100020827 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Protein114728724 +
, http://dbpedia.org/class/yago/OrganicCompound114727670 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Material114580897 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q7187 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
, http://dbpedia.org/ontology/Biomolecule +
, http://dbpedia.org/ontology/Gene +
, http://dbpedia.org/ontology/HumanGene +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalEntity100001930 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatPeripheralMembraneProteins +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatHumanGenes +
, http://www.wikidata.org/entity/Q206229 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Sequence108459252 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Gene105436752 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Ordering108456993 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Series108457976 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Part113809207 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Group100031264 +
|
rdfs:comment |
DAB1, или Disabled-1, — название внутрикле … DAB1, или Disabled-1, — название внутриклеточного белка, включённого в сигнальный каскад белка рилин, а также название гена, кодирующего данный белок. DAB1 является «адаптерным белком» цитоплазмы, регулирующим процессы нейрональной миграции. Мутации DAB1 и мутации белка рилин дают схожие нарушения развития и работы мозга у мышей. Изучение рилинового каскада необходимо, чтобы обнаружить причины таких болезней, как шизофрения, эпилепсия и аутизм.езней, как шизофрения, эпилепсия и аутизм.
, The Disabled-1 (Dab1) gene encodes a key r … The Disabled-1 (Dab1) gene encodes a key regulator of Reelin signaling. Reelin is a large glycoprotein secreted by neurons of the developing brain, particularly Cajal-Retzius cells. DAB1 functions downstream of Reln in a signaling pathwaythat controls cell positioning in the developing brain and during adult neurogenesis. It docks to the intracellular part of the Reelin very low density lipoprotein receptor (VLDLR) and apoE receptor type 2 (ApoER2) and becomes tyrosine-phosphorylated following binding of Reelin to cortical neurons. In mice, mutations of Dab1 and Reelin generate identical phenotypes. In humans, Reelin mutations are associated with brain malformations and mental retardation. In mice, Dab1 mutation results in the scrambler mouse phenotype. results in the scrambler mouse phenotype.
, DAB1, також Disabled-1 (англ. DAB1, reelin … DAB1, також Disabled-1 (англ. DAB1, reelin adaptor protein) – білок, який кодується геном DAB1, розташованим у людини на короткому плечі -ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 588 амінокислот, а молекулярна маса — 63 775. Важливий регулятор рилінового сигнального шляху. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: ТирозиннT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
|
rdfs:label |
DAB1
|