| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
Nemoc Canavanové je autozomálně recesivní … Nemoc Canavanové je autozomálně recesivní degenerativní porucha, která způsobuje progresivní poškození nervových buněk v mozku a je jednou z nejčastějších degenerativních mozkových onemocnění v dětství. Je způsobena nedostatkem enzymu aminoacylázy 2, a je jednou ze skupiny genetických onemocnění označovaných jako leukodystrofie. Je charakterizována degenerací myelinu ve fosfolipidové vrstvě izolující axon neuronu a je spojena s genem umístěným na chromozomu 17.pojena s genem umístěným na chromozomu 17.
, Canavans sjukdom:Neuroforskarna van Bogaer … Canavans sjukdom:Neuroforskarna van Bogaert och Bertrand visade 1949 efter undersökning av ett större antal barn, de flesta under två år, att Canavans leukodystrofi är en väldefinierad fortskridande hjärnsjukdom som orsakas av dysmyelination. Det är den vanligaste hjärnsjukdom (cerebral) bland spädbarn. Den orsakas av dysmyelination som orsakas av en mängd olika enzymbrister. Sjukdomen orsakas av en mutation i ett arvsanlag som finns på korta armen i kromosom 17.ag som finns på korta armen i kromosom 17.
, La maladie de Canavan est une maladie neur … La maladie de Canavan est une maladie neuro-dégénérative débutant vers l'âge de trois à six mois et aboutissant inexorablement en quelques années au décès de l'enfant.Le nourrisson arrête son développement, une hypotonie survient avec hyper-extension des jambes et une flexion des bras. La perte de la vision s'accompagne d'une augmentation du volume de la tête. La plupart des personnes atteintes sont originaires de la population juive ashkénaze.ginaires de la population juive ashkénaze.
, La enfermedad de Canavan (enfermedad de Ca … La enfermedad de Canavan (enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand), también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de , es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro (es una de las enfermedades genéticas que se conocen con el nombre de leucodistrofia). Concretamente se produce una degeneración de la mielina de la bicapa lipídica, que aísla el axón de muchas neuronas. Es una de las enfermedades degenerativas del cerebro más comunes en la infancia.s del cerebro más comunes en la infancia.
, Síndrome Kanavam ou doença de Canavan, uma … Síndrome Kanavam ou doença de Canavan, uma das mais comuns doenças neurodegenerativas da infância, é uma doença relacionada com um gene, congénita e neurologia, em que a substância branca do cérebro, degenera num tecido esponjoso com espaços microscópicos cobertos de fluido. espaços microscópicos cobertos de fluido.
, Хвороба Канавана (англ. Canavan disease, т … Хвороба Канавана (англ. Canavan disease, також хвороба Канаван ван Богарт-Бертрана) — хвороба, яка характеризується дефіцитом аспартоацилази або аміноацилази II. Цей фермент каталізує наступну хімічну реакцію N-ацил-L-аспартат + H2O → a карбоксилат + L-аспартат Це аутосомно-рецесивне дегенеративне захворювання, яке спричинює прогресивне пошкодження нервових клітин головному мозку. Хвороба Канавана — це одна з найпоширеніших дегенеративних захворювань головного мозку у дитячому віці. Це захворювання є одним з групи генетичних порушень, що називаються лейкодистрофіями, які характеризуються дегенерацією мієліну в фосфоліпідному шарі, ізолюючи аксон нейрона. Ген, пов'язаний з розладом розташований на людській 17 хромосомі.дом розташований на людській 17 хромосомі.
, La malaltia de Canavan o deficiència d'asp … La malaltia de Canavan o deficiència d'aspartoacilasa o deficiència d'aminoacilasa 2, és una malaltia hereditària, autosòmica recessiva Es detecta als 5 mesos d'edat. No gategen ni parlen a l'edat que ho faria un nen de la mateixa edat. Aquesta malaltia és també una de les malalties degeneratives cerebrals més comuns de la infància. És una d'un grup de trastorns genètics anomenats leucodistrofies.storns genètics anomenats leucodistrofies.
, Болезнь Ка́наван (англ. Canavan disease), … Болезнь Ка́наван (англ. Canavan disease), также известная как болезнь Канаван — ван Богерта, спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга, болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая, — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Болезнь наиболее рапространена среди евреев-ашкеназов. Впервые описана в 1931 году американским нейропатологом Миртел Мэй Кэнэвэн (англ. Myrtelle May Canavan, 1879—1953), которая опубликовала патологическую картину заболевания у шестнадцатимесячного ребёнка.аболевания у шестнадцатимесячного ребёнка.
, داء كانافان (بالإنجليزية: Canavan disease) … داء كانافان (بالإنجليزية: Canavan disease) هو مرض صبغي جسدي متنحي من الأمراض التنكسية التي تسبب ضموراَ يُتلف الخلايا العصبية في الدماغ. يعتبر أيضا واحد من الأمراض الدماغية التنكسية الشائعة التي تصيب الرضع.ينتج هذا المرض نتيجة النقص في انزيم امينو اسيلاز2 وهو واحد من مجموعة من الأمراض الوراثية التي يشار إليها بمرض حتل المادة البيضاء.يمتاز هذا المرض بانتكاس الميالين في الطبقة الشحمية الفسفورية التي تعزل محوار العصبون، ويرتبط هذا المرض بجين موجود في صبغ 17 في جسم الإنسان.المرض بجين موجود في صبغ 17 في جسم الإنسان.
, 카나반 병 또는 ASPA 결핍증(영어: Canavan disease)은 뇌의 척수에 중추신경계통의 이 특징인 중 하나이다. 카나반 백색질장애라고 칭하기도 한다.
, La sindrome di Canavan (o malattia di Cana … La sindrome di Canavan (o malattia di Canavan), è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso, caratterizzata da leucodistrofia, macrocefalia ed un grave ritardo dello sviluppo fisico e mentale. l'incidenza nella popolazione è di 1:100.000.(i primissimi sintomi della condizione appaiono in età neonatale)ella condizione appaiono in età neonatale)
, Der Morbus Canavan gehört zu den genetisch … Der Morbus Canavan gehört zu den genetisch verursachten Leukodystrophien. Durch die Degeneration der weißen Substanz schwillt das Gehirn an und das Myelin wird schwammig, weswegen manchmal auch von der spongiösen Degeneration des Nervensystems gesprochen wird. Die neurodegenerative Erkrankung wurde nach Myrtelle Canavan benannt, die diese Erkrankung 1931 – unter der Annahme einer Schilder-Krankheit – beschrieb. Verantwortlich ist eine Mutation auf dem kurzen Arm des Chromosoms 17.tion auf dem kurzen Arm des Chromosoms 17.
, Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste uk … Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym. Istotą choroby jest zwyrodnienie istoty białej i szarej mózgu w następstwie niedoboru N-acetyloaspartazy, spowodowanego mutacją w kodującym ten enzym genie w locus 17pter-p13. Zwyrodnienie gąbczaste wyodrębniono jako osobną jednostkę chorobową w 1949 roku, a pierwszy opis choroby pozostawiła Myrtelle Canavan w 1931.oroby pozostawiła Myrtelle Canavan w 1931.
, Canavan disease, or Canavan-Van Bogaert-Be … Canavan disease, or Canavan-Van Bogaert-Bertrand disease, is a rare and fatal autosomal recessive degenerative disease that causes progressive damage to nerve cells and loss of white matter in the brain. It is one of the most common degenerative cerebral diseases of infancy. It is caused by a deficiency of the enzyme aminoacylase 2, and is one of a group of genetic diseases referred to as leukodystrophies. It is characterized by degeneration of myelin in the phospholipid layer insulating the axon of a neuron and is associated with a gene located on human chromosome 17.ith a gene located on human chromosome 17.
|
| http://dbpedia.org/ontology/diseasesDB
|
29780
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
E75.2
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd9
|
330.0
|
| http://dbpedia.org/ontology/medlinePlus
|
001586
|
| http://dbpedia.org/ontology/meshId
|
D017825
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
271900
|
| http://dbpedia.org/ontology/orpha
|
141
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autorecessive.svg?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
https://web.archive.org/web/20050124084744/http:/www.ninds.nih.gov/disorders/canavan/canavan.htm +
, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=canavan +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
56461
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
17932
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1100421045
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/The_Stennis_Foundation +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_recessive_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Jewish +
, http://dbpedia.org/resource/Nerve_cell +
, http://dbpedia.org/resource/Seizure +
, http://dbpedia.org/resource/Electrical_insulation +
, http://dbpedia.org/resource/Fern_Kupfer +
, http://dbpedia.org/resource/Triacetin +
, http://dbpedia.org/resource/Neuron +
, http://dbpedia.org/resource/Nerve +
, http://dbpedia.org/resource/Fat +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_counseling +
, http://dbpedia.org/resource/Jew +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_testing +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Ashkenazi_Jews_topics +
, http://dbpedia.org/resource/Intellectual_disability +
, http://dbpedia.org/resource/Ashkenazi +
, http://dbpedia.org/resource/Chromosome_17 +
, http://dbpedia.org/resource/Human_brain +
, http://dbpedia.org/resource/Paralysis +
, http://dbpedia.org/resource/Miami_Children%27s_Hospital +
, http://dbpedia.org/resource/University_of_Massachusetts_Medical_School +
, http://dbpedia.org/resource/Axon +
, http://dbpedia.org/resource/Hypotonia +
, http://dbpedia.org/resource/Paola_Leone +
, http://dbpedia.org/resource/Motor_skill +
, http://dbpedia.org/resource/Nerve_fiber +
, http://dbpedia.org/resource/Aspartoacylase +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Disorders_causing_seizures +
, http://dbpedia.org/resource/Blindness +
, http://dbpedia.org/resource/Megalocephaly +
, http://dbpedia.org/resource/Phospholipid +
, http://dbpedia.org/resource/Virus +
, http://dbpedia.org/resource/ASPA_%28gene%29 +
, http://dbpedia.org/resource/N-Acetylaspartate +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Demyelinating_diseases_of_CNS +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Leukodystrophies +
, http://dbpedia.org/resource/Muscle +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Neurological_disorders_in_children +
, http://dbpedia.org/resource/Eastern_Europe +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Lipid_storage_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/The_Myelin_Project +
, http://dbpedia.org/resource/Spasticity +
, http://dbpedia.org/resource/Adeno-associated_virus +
, http://dbpedia.org/resource/Enzyme +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Infancy +
, http://dbpedia.org/resource/University_of_Medicine_and_Dentistry_of_New_Jersey +
, http://dbpedia.org/resource/Acetate +
, http://dbpedia.org/resource/Lithium_citrate +
, http://dbpedia.org/resource/File:Autorecessive.svg +
, http://dbpedia.org/resource/Dominance_%28genetics%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Myelin +
, http://dbpedia.org/resource/Autosome +
, http://dbpedia.org/resource/Leukodystrophy +
, http://dbpedia.org/resource/Myrtelle_Canavan +
|
| http://dbpedia.org/property/diseasesdb
|
29780
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
E75.2
, 330
|
| http://dbpedia.org/property/medlineplus
|
1586
|
| http://dbpedia.org/property/meshid
|
D017825
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
Canavan disease
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
271900
|
| http://dbpedia.org/property/orphanet
|
141
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
Canavan–van Bogaert–Bertrand disease
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Citation_needed +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Main +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Cn +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Demyelinating_diseases_of_CNS +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Lipid_storage_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Short_description +
|
| http://dbpedia.org/property/wordnet type
|
http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_recessive_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Disorders_causing_seizures +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Demyelinating_diseases_of_CNS +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Leukodystrophies +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Neurological_disorders_in_children +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Lipid_storage_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Ashkenazi_Jews_topics +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Disorder +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Canavan_disease?oldid=1100421045&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autorecessive.svg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Canavan_disease +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/name
|
Canavan disease
|
| owl:sameAs |
http://he.dbpedia.org/resource/%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%AA_%D7%A7%D7%A0%D7%95%D7%95%D7%90%D7%9F +
, http://gl.dbpedia.org/resource/Doenza_de_Canavan +
, http://ko.dbpedia.org/resource/%EC%B9%B4%EB%82%98%EB%B0%98_%EB%B3%91 +
, http://yago-knowledge.org/resource/Canavan_disease +
, http://fa.dbpedia.org/resource/%D8%A8%DB%8C%D9%85%D8%A7%D8%B1%DB%8C_%DA%A9%D8%A7%D9%86%D8%A7%D9%88%D8%A7%D9%86 +
, http://hy.dbpedia.org/resource/%D4%BF%D5%A5%D5%B6%D6%87%D5%A5%D5%B6%D5%AB_%D5%B0%D5%AB%D5%BE%D5%A1%D5%B6%D5%A4%D5%B8%D6%82%D5%A9%D5%B5%D5%B8%D6%82%D5%B6 +
, http://dbpedia.org/resource/Canavan_disease +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D8%AF%D8%A7%D8%A1_%D9%83%D8%A7%D9%86%D8%A7%D9%81%D8%A7%D9%86 +
, http://pl.dbpedia.org/resource/Choroba_Canavan +
, http://fi.dbpedia.org/resource/Canavanin_tauti +
, http://es.dbpedia.org/resource/Enfermedad_de_Canavan +
, http://sv.dbpedia.org/resource/Canavans_sjukdom +
, http://ru.dbpedia.org/resource/%D0%91%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C_%D0%9A%D0%B0%D0%BD%D0%B0%D0%B2%D0%B0%D0%BD +
, http://api.nytimes.com/svc/semantic/v2/concept/name/nytd_des/Canavan%20Disease +
, http://de.dbpedia.org/resource/Morbus_Canavan +
, https://global.dbpedia.org/id/2DSdx +
, http://fr.dbpedia.org/resource/Maladie_de_Canavan +
, http://sk.dbpedia.org/resource/Canavanovej_choroba +
, http://it.dbpedia.org/resource/Sindrome_di_Canavan +
, http://uk.dbpedia.org/resource/%D0%A5%D0%B2%D0%BE%D1%80%D0%BE%D0%B1%D0%B0_%D0%9A%D0%B0%D0%BD%D0%B0%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B0 +
, http://sr.dbpedia.org/resource/%D0%9A%D0%B0%D0%BD%D0%B0%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B0_%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D1%81%D1%82 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q2349546 +
, http://cs.dbpedia.org/resource/Nemoc_Canavanov%C3%A9 +
, http://hu.dbpedia.org/resource/Canavan-betegs%C3%A9g +
, http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/188 +
, http://bs.dbpedia.org/resource/Canavanova_bolest +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.0fl_g +
, http://ca.dbpedia.org/resource/Malaltia_de_Canavan +
, http://lv.dbpedia.org/resource/Kanavana_slim%C4%ABba +
, http://pt.dbpedia.org/resource/Doen%C3%A7a_de_Canavan +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/class/yago/Message106598915 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatNeurologicalDisordersInChildren +
, http://dbpedia.org/class/yago/Subject106599788 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatAshkenaziJewsTopics +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://dbpedia.org/class/yago/NervousDisorder114084880 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatLipidStorageDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disorder114052403 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Communication100033020 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatAutosomalRecessiveDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatNeurodegenerativeDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatGeneticDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/GeneticDisease114151139 +
, http://umbel.org/umbel/rc/AilmentCondition +
|
| rdfs:comment |
Болезнь Ка́наван (англ. Canavan disease), … Болезнь Ка́наван (англ. Canavan disease), также известная как болезнь Канаван — ван Богерта, спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга, болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая, — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Болезнь наиболее рапространена среди евреев-ашкеназов.олее рапространена среди евреев-ашкеназов.
, Síndrome Kanavam ou doença de Canavan, uma … Síndrome Kanavam ou doença de Canavan, uma das mais comuns doenças neurodegenerativas da infância, é uma doença relacionada com um gene, congénita e neurologia, em que a substância branca do cérebro, degenera num tecido esponjoso com espaços microscópicos cobertos de fluido. espaços microscópicos cobertos de fluido.
, La maladie de Canavan est une maladie neur … La maladie de Canavan est une maladie neuro-dégénérative débutant vers l'âge de trois à six mois et aboutissant inexorablement en quelques années au décès de l'enfant.Le nourrisson arrête son développement, une hypotonie survient avec hyper-extension des jambes et une flexion des bras. La perte de la vision s'accompagne d'une augmentation du volume de la tête. La plupart des personnes atteintes sont originaires de la population juive ashkénaze.ginaires de la population juive ashkénaze.
, 카나반 병 또는 ASPA 결핍증(영어: Canavan disease)은 뇌의 척수에 중추신경계통의 이 특징인 중 하나이다. 카나반 백색질장애라고 칭하기도 한다.
, La malaltia de Canavan o deficiència d'asp … La malaltia de Canavan o deficiència d'aspartoacilasa o deficiència d'aminoacilasa 2, és una malaltia hereditària, autosòmica recessiva Es detecta als 5 mesos d'edat. No gategen ni parlen a l'edat que ho faria un nen de la mateixa edat. Aquesta malaltia és també una de les malalties degeneratives cerebrals més comuns de la infància. És una d'un grup de trastorns genètics anomenats leucodistrofies.storns genètics anomenats leucodistrofies.
, Хвороба Канавана (англ. Canavan disease, т … Хвороба Канавана (англ. Canavan disease, також хвороба Канаван ван Богарт-Бертрана) — хвороба, яка характеризується дефіцитом аспартоацилази або аміноацилази II. Цей фермент каталізує наступну хімічну реакцію N-ацил-L-аспартат + H2O → a карбоксилат + L-аспартатспартат + H2O → a карбоксилат + L-аспартат
, Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste uk … Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym. Istotą choroby jest zwyrodnienie istoty białej i szarej mózgu w następstwie niedoboru N-acetyloaspartazy, spowodowanego mutacją w kodującym ten enzym genie w locus 17pter-p13. Zwyrodnienie gąbczaste wyodrębniono jako osobną jednostkę chorobową w 1949 roku, a pierwszy opis choroby pozostawiła Myrtelle Canavan w 1931.oroby pozostawiła Myrtelle Canavan w 1931.
, Canavans sjukdom:Neuroforskarna van Bogaer … Canavans sjukdom:Neuroforskarna van Bogaert och Bertrand visade 1949 efter undersökning av ett större antal barn, de flesta under två år, att Canavans leukodystrofi är en väldefinierad fortskridande hjärnsjukdom som orsakas av dysmyelination. Det är den vanligaste hjärnsjukdom (cerebral) bland spädbarn. Den orsakas av dysmyelination som orsakas av en mängd olika enzymbrister. Sjukdomen orsakas av en mutation i ett arvsanlag som finns på korta armen i kromosom 17.ag som finns på korta armen i kromosom 17.
, Nemoc Canavanové je autozomálně recesivní … Nemoc Canavanové je autozomálně recesivní degenerativní porucha, která způsobuje progresivní poškození nervových buněk v mozku a je jednou z nejčastějších degenerativních mozkových onemocnění v dětství. Je způsobena nedostatkem enzymu aminoacylázy 2, a je jednou ze skupiny genetických onemocnění označovaných jako leukodystrofie. Je charakterizována degenerací myelinu ve fosfolipidové vrstvě izolující axon neuronu a je spojena s genem umístěným na chromozomu 17.pojena s genem umístěným na chromozomu 17.
, Der Morbus Canavan gehört zu den genetisch … Der Morbus Canavan gehört zu den genetisch verursachten Leukodystrophien. Durch die Degeneration der weißen Substanz schwillt das Gehirn an und das Myelin wird schwammig, weswegen manchmal auch von der spongiösen Degeneration des Nervensystems gesprochen wird. Die neurodegenerative Erkrankung wurde nach Myrtelle Canavan benannt, die diese Erkrankung 1931 – unter der Annahme einer Schilder-Krankheit – beschrieb. Verantwortlich ist eine Mutation auf dem kurzen Arm des Chromosoms 17.tion auf dem kurzen Arm des Chromosoms 17.
, Canavan disease, or Canavan-Van Bogaert-Be … Canavan disease, or Canavan-Van Bogaert-Bertrand disease, is a rare and fatal autosomal recessive degenerative disease that causes progressive damage to nerve cells and loss of white matter in the brain. It is one of the most common degenerative cerebral diseases of infancy. It is caused by a deficiency of the enzyme aminoacylase 2, and is one of a group of genetic diseases referred to as leukodystrophies. It is characterized by degeneration of myelin in the phospholipid layer insulating the axon of a neuron and is associated with a gene located on human chromosome 17.ith a gene located on human chromosome 17.
, La enfermedad de Canavan (enfermedad de Ca … La enfermedad de Canavan (enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand), también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de , es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro (es una de las enfermedades genéticas que se conocen con el nombre de leucodistrofia). Concretamente se produce una degeneración de la mielina de la bicapa lipídica, que aísla el axón de muchas neuronas. Es una de las enfermedades degenerativas del cerebro más comunes en la infancia.s del cerebro más comunes en la infancia.
, داء كانافان (بالإنجليزية: Canavan disease) … داء كانافان (بالإنجليزية: Canavan disease) هو مرض صبغي جسدي متنحي من الأمراض التنكسية التي تسبب ضموراَ يُتلف الخلايا العصبية في الدماغ. يعتبر أيضا واحد من الأمراض الدماغية التنكسية الشائعة التي تصيب الرضع.ينتج هذا المرض نتيجة النقص في انزيم امينو اسيلاز2 وهو واحد من مجموعة من الأمراض الوراثية التي يشار إليها بمرض حتل المادة البيضاء.يمتاز هذا المرض بانتكاس الميالين في الطبقة الشحمية الفسفورية التي تعزل محوار العصبون، ويرتبط هذا المرض بجين موجود في صبغ 17 في جسم الإنسان.المرض بجين موجود في صبغ 17 في جسم الإنسان.
, La sindrome di Canavan (o malattia di Cana … La sindrome di Canavan (o malattia di Canavan), è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso, caratterizzata da leucodistrofia, macrocefalia ed un grave ritardo dello sviluppo fisico e mentale. l'incidenza nella popolazione è di 1:100.000.(i primissimi sintomi della condizione appaiono in età neonatale)ella condizione appaiono in età neonatale)
|
| rdfs:label |
Sindrome di Canavan
, داء كانافان
, Canavan disease
, Doença de Canavan
, Malaltia de Canavan
, Morbus Canavan
, Enfermedad de Canavan
, 카나반 병
, Canavans sjukdom
, Хвороба Канавана
, Choroba Canavan
, Maladie de Canavan
, Болезнь Канаван
, Nemoc Canavanové
|
