| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
Der Apparente Mineralocorticoid Exzess (AM … Der Apparente Mineralocorticoid Exzess (AME) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines Pseudohyperaldosteronismus mit zeitig einsetzender ausgeprägter arteriellen Hypertonie, erniedrigtem Plasmaspiegel von Renin und Aldosteron. Synonyme sind: Ulick-Syndrom; 11-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Typ 2; englisch Cortisol 11-Beta-Ketoreductase Deficiency Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch E. A. Werder und Mitarbeiter, der Begriff „Apparent Mineralocorticoid Excess“ wurde 1979 von den US-amerikanischen Ärzten Stanley Ulick und Mitarbeitern geprägt.en Stanley Ulick und Mitarbeitern geprägt.
, Синдром кажущегося избытка минералокортико … Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов - редкое расстройство, вызываемое мутацией гена HSD11B2 и проявляющееся в гипертензии и гипокалиемии. Кодируемый данным геном фермент 11β-HSD-2 преобразует стероид кортизол в менее активный кортизон. Кортизол является сильным активатором почечных , в десять раз превосходя в этом отношении альдостерон. Постоянная «деактивация» кортизола, происходящая в почках у носителей нормального гена HSD11B2, при мутациях становится невозможной, что приводит к симптомам, внешне напоминающим избыточное действие альдостерона и других минералокортикоидов. Заболевание обычно начинается в детском возрасте. Отмечается повышенное давление, гипокалиемия, пониженные уровни ренина и альдостерона. Яркий признак синдрома - выраженный избыток метаболитов кортизола по сравнению с метаболитами кортизона в моче пациентов.с метаболитами кортизона в моче пациентов.
, Pozorny nadmiar mineralokortykoidów (ang. … Pozorny nadmiar mineralokortykoidów (ang. Apparent Mineralocorticoid Excess, AME) – jednogenowa choroba genetyczna spowodowana mutacją genu HSD11B2 kodującego enzym dehydrogenazę 11β-hydroksysteroidową typu 2 (w skrócie: 11-βHSD2). Enzym ten przekształca kortyzol w nieaktywny kortyzon, dzięki temu jest chronione pobudzenie receptora mineralokortykoidowego przez kortyzol. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i objawia się w młodym wieku nadciśnieniem tętniczym.ię w młodym wieku nadciśnieniem tętniczym.
, Apparent mineralocorticoid excess is an au … Apparent mineralocorticoid excess is an autosomal recessive disorder causing hypertension (high blood pressure), hypernatremia (increased blood sodium concentration) and hypokalemia (decreased blood potassium concentration). It results from mutations in the HSD11B2 gene, which encodes the kidney isozyme of 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2. In an unaffected individual, this isozyme inactivates circulating cortisol to the less active metabolite cortisone. The inactivating mutation leads to elevated local concentrations of cortisol in the aldosterone sensitive tissues like the kidney. Cortisol at high concentrations can cross-react and activate the mineralocorticoid receptor due to the non-selectivity of the receptor, leading to aldosterone-like effects in the kidney. This is what causes the hypokalemia, hypertension, and hypernatremia associated with the syndrome. Patients often present with severe hypertension and end-organ changes associated with it like left ventricular hypertrophy, retinal, renal and neurological vascular changes along with growth retardation and failure to thrive. In serum both aldosterone and renin levels are low.both aldosterone and renin levels are low.
, El síndrome de exceso aparente de mineralo … El síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides es un mal genético autosómico recesivo que causa hipertensión (alta presión sanguínea) e hipopotasemia (niveles anormalmente bajos de potasio). Esta condición responde al tratamiento de glucocorticoides. Resulta de mutaciones in el gen HSD11B2, que codifica la isoenzima del riñón de 11β-hidroxiesteroide dehidrogenasa tipo 2. En un individuo no afectado, esta isoenzima inactiva el cortisol circulante por la cortisona metabolizada menos activa. La mutación que ocasiona inactividad lleva a altas concentraciones locales de cortisol en el riñón. Cortisol en altas concentraciones puede causar una reacción cruzada y activar el receptor mineralocorticoide, dando cómo resultado efectos similares a aldosterona en el riñón. Esto es lo que causa la hipocalemia, la hipertensión y la hipernatremia asociados con el síndrome. Otras condiciones tales como el síndrome de Liddle pueden aparentar las características clínicas de EAM, así que la diagnosis puede ser hecha calculando la relación cortisol/cortisona libres en orina. Dado que los pacientes con EAM crean menos cortisona, esta relación será mayor en los pacientes con EAM en comparación con los pacientes no afectados. De otra forma, se puede diferenciar entre los dos síndromes al administrar un diurético ahorrador de potasio. Los pacientes con síndrome de Liddle no sólo responderán a un diurético que une al canal de sodio epitelial, cuando aquellos con EAM responderán a un diurético que una el canal de sodio epitelial o el receptor mineralocorticoide. EAM es una condición extremadamente rara, con menos de 100 casos registrados en el mundo.El consumo de regaliz también puede causar una forma temporal de EAM debido a su habilidad de bloquear 11β-hidroxiesteroide dehidrogenasa tipo 2, causando la elevación de altos niveles de cortisol.la elevación de altos niveles de cortisol.
, فرط القشرانيات المعدنية الظاهرية هي وراثة … فرط القشرانيات المعدنية الظاهرية هي وراثة جسدية متنحية، اضطراب يسبب ارتفاع ضغط الدم ونقص بوتاسيوم الدم (مستويات منخفضة بشكل غير طبيعي من البوتاسيوم)، وهو ناتج عن طفرات في جين HSD11B2، الذي يشفر النظير الإنزيمي في الكلى من النوع 2-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز 2. تؤدي الطفرة إلى ارتفاع تركيز الكورتيزول الموضعي في الأنسجة الحساسة للألدوستيرون مثل الكلى. يمكن للكورتيزول المفرز بتراكيز عالية أن يتفاعل بشكل عرضي وينشط مستقبلات القشرانيات المعدنية بسبب عدم الانتقائية للمستقبل، ما يؤدي إلى تأثيرات شبيهة بالألدوستيرون في الكلى. هذا ما يسبب نقص بوتاسيوم الدم وارتفاع ضغط الدم وفرط صوديوم الدم المرتبط بالمتلازمة. غالبًا ما يصاب المرضى بارتفاع شديد في ضغط الدم وتغيرات في الأعضاء المرتبطة به مثل تضخم البطين الأيسر وتغيرات الأوعية الدموية في شبكية العين والكلية بالإضافة إلى تأخر وفشل في النمو. تنخفض مستويات كل من الألدوستيرون والرينين في المصل.ويات كل من الألدوستيرون والرينين في المصل.
|
| http://dbpedia.org/ontology/diseasesDB
|
12740
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
E26.1
|
| http://dbpedia.org/ontology/meshId
|
D043204
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
218030
|
| http://dbpedia.org/ontology/orpha
|
320
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autorecessive.svg?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
3820467
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
8015
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1072078278
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Hypertension +
, http://dbpedia.org/resource/Heredity +
, http://dbpedia.org/resource/Mineralocorticoid +
, http://dbpedia.org/resource/Hyperaldosteronism +
, http://dbpedia.org/resource/Mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Liquorice_%28confectionery%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_carrier +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_recessive_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Inborn_errors_of_steroid_metabolism +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Cholesterol_and_steroid_metabolism_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Renin +
, http://dbpedia.org/resource/11-Deoxycorticosterone +
, http://dbpedia.org/resource/11%CE%B2-Hydroxylase_I_deficiency +
, http://dbpedia.org/resource/21-hydroxyprogesterone +
, http://dbpedia.org/resource/Glucocorticoid-remediable_aldosteronism +
, http://dbpedia.org/resource/11%CE%B2-Hydroxysteroid_dehydrogenase_type_2 +
, http://dbpedia.org/resource/Liddle%27s_Syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Cortisone +
, http://dbpedia.org/resource/Gene +
, http://dbpedia.org/resource/Aldosterone_synthase +
, http://dbpedia.org/resource/Dominance_%28genetics%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Adrenal_gland_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Isozyme +
, http://dbpedia.org/resource/Spironolactone +
, http://dbpedia.org/resource/Sodium +
, http://dbpedia.org/resource/Kidney +
, http://dbpedia.org/resource/Autosome +
, http://dbpedia.org/resource/Hypernatremia +
, http://dbpedia.org/resource/Cortisol +
, http://dbpedia.org/resource/Metabolic_alkalosis +
, http://dbpedia.org/resource/HSD11B2 +
, http://dbpedia.org/resource/Maria_New +
, http://dbpedia.org/resource/Pseudohyperaldosteronism +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_syndromes +
, http://dbpedia.org/resource/Aldosterone +
, http://dbpedia.org/resource/Hypokalemia +
, http://dbpedia.org/resource/Blood_pressure +
, http://dbpedia.org/resource/Potassium +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Genetic_diseases_and_disorders +
|
| http://dbpedia.org/property/caption
|
Apparent mineralocorticoid excess syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance
|
| http://dbpedia.org/property/diseasesdb
|
12740
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
E26.1
|
| http://dbpedia.org/property/meshid
|
D043204
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
Apparent mineralocorticoid excess syndrome
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
218030
|
| http://dbpedia.org/property/orphanet
|
320
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
AME
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Defects_of_cholesterol_and_steroid_metabolism +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Citation_needed +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Adrenal_gland_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Template:RareDiseases +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
|
| http://dbpedia.org/property/wordnet type
|
http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_recessive_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Adrenal_gland_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_syndromes +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Cholesterol_and_steroid_metabolism_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Genetic_diseases_and_disorders +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Disorder +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Apparent_mineralocorticoid_excess_syndrome?oldid=1072078278&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autorecessive.svg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Apparent_mineralocorticoid_excess_syndrome +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/name
|
Apparent mineralocorticoid excess syndrome
|
| owl:sameAs |
http://ar.dbpedia.org/resource/%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9_%D9%81%D8%B1%D8%B7_%D8%A7%D9%84%D9%82%D8%B4%D8%B1%D8%A7%D9%86%D9%8A%D8%A7%D8%AA_%D8%A7%D9%84%D9%85%D8%B9%D8%AF%D9%86%D9%8A%D8%A9_%D8%A7%D9%84%D8%B8%D8%A7%D9%87%D8%B1%D9%8A%D8%A9 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q2065747 +
, http://es.dbpedia.org/resource/S%C3%ADndrome_de_exceso_aparente_de_mineralocorticoide +
, http://pl.dbpedia.org/resource/Pozorny_nadmiar_mineralokortykoid%C3%B3w +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.0b1pd3 +
, http://yago-knowledge.org/resource/Apparent_mineralocorticoid_excess_syndrome +
, http://de.dbpedia.org/resource/Apparenter_Mineralocorticoid_Exzess +
, http://ru.dbpedia.org/resource/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%BA%D0%B0%D0%B6%D1%83%D1%89%D0%B5%D0%B3%D0%BE%D1%81%D1%8F_%D0%B8%D0%B7%D0%B1%D1%8B%D1%82%D0%BA%D0%B0_%D0%BC%D0%B8%D0%BD%D0%B5%D1%80%D0%B0%D0%BB%D0%BE%D0%BA%D0%BE%D1%80%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B8%D0%B4%D0%BE%D0%B2 +
, https://global.dbpedia.org/id/xXpW +
, http://dbpedia.org/resource/Apparent_mineralocorticoid_excess_syndrome +
|
| rdf:type |
http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Complex105870365 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatGeneticDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/PsychologicalFeature100023100 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://dbpedia.org/class/yago/GeneticDisease114151139 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Idea105833840 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Content105809192 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatSyndromes +
, http://dbpedia.org/class/yago/Whole105869584 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Concept105835747 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://umbel.org/umbel/rc/AilmentCondition +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatAdrenalGlandDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatAutosomalRecessiveDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disorder114052403 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Syndrome105870790 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Cognition100023271 +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
|
| rdfs:comment |
فرط القشرانيات المعدنية الظاهرية هي وراثة … فرط القشرانيات المعدنية الظاهرية هي وراثة جسدية متنحية، اضطراب يسبب ارتفاع ضغط الدم ونقص بوتاسيوم الدم (مستويات منخفضة بشكل غير طبيعي من البوتاسيوم)، وهو ناتج عن طفرات في جين HSD11B2، الذي يشفر النظير الإنزيمي في الكلى من النوع 2-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز 2. تؤدي الطفرة إلى ارتفاع تركيز الكورتيزول الموضعي في الأنسجة الحساسة للألدوستيرون مثل الكلى. يمكن للكورتيزول المفرز بتراكيز عالية أن يتفاعل بشكل عرضي وينشط مستقبلات القشرانيات المعدنية بسبب عدم الانتقائية للمستقبل، ما يؤدي إلى تأثيرات شبيهة بالألدوستيرون في الكلى. هذا ما يسبب نقص بوتاسيوم الدم وارتفاع ضغط الدم وفرط صوديوم الدم المرتبط بالمتلازمة. غالبًا ما يصاب المرضى بارتفاع شديد في ضغط الدم وتغيرات في الأعضاء المرتبطة به مثل تضخم البطين الأيسر وتغيرات الأوعية الدموية في شبكية العين والكلية بالإضافة إلى تأخر وفشل في النمو. تنخفض مستوالإضافة إلى تأخر وفشل في النمو. تنخفض مستو
, Apparent mineralocorticoid excess is an au … Apparent mineralocorticoid excess is an autosomal recessive disorder causing hypertension (high blood pressure), hypernatremia (increased blood sodium concentration) and hypokalemia (decreased blood potassium concentration). It results from mutations in the HSD11B2 gene, which encodes the kidney isozyme of 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2. In an unaffected individual, this isozyme inactivates circulating cortisol to the less active metabolite cortisone. The inactivating mutation leads to elevated local concentrations of cortisol in the aldosterone sensitive tissues like the kidney. Cortisol at high concentrations can cross-react and activate the mineralocorticoid receptor due to the non-selectivity of the receptor, leading to aldosterone-like effects in the kidney. This is what cause effects in the kidney. This is what caus
, Синдром кажущегося избытка минералокортико … Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов - редкое расстройство, вызываемое мутацией гена HSD11B2 и проявляющееся в гипертензии и гипокалиемии. Кодируемый данным геном фермент 11β-HSD-2 преобразует стероид кортизол в менее активный кортизон. Кортизол является сильным активатором почечных , в десять раз превосходя в этом отношении альдостерон. Постоянная «деактивация» кортизола, происходящая в почках у носителей нормального гена HSD11B2, при мутациях становится невозможной, что приводит к симптомам, внешне напоминающим избыточное действие альдостерона и других минералокортикоидов.альдостерона и других минералокортикоидов.
, Pozorny nadmiar mineralokortykoidów (ang. … Pozorny nadmiar mineralokortykoidów (ang. Apparent Mineralocorticoid Excess, AME) – jednogenowa choroba genetyczna spowodowana mutacją genu HSD11B2 kodującego enzym dehydrogenazę 11β-hydroksysteroidową typu 2 (w skrócie: 11-βHSD2). Enzym ten przekształca kortyzol w nieaktywny kortyzon, dzięki temu jest chronione pobudzenie receptora mineralokortykoidowego przez kortyzol. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i objawia się w młodym wieku nadciśnieniem tętniczym.ię w młodym wieku nadciśnieniem tętniczym.
, El síndrome de exceso aparente de mineralo … El síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides es un mal genético autosómico recesivo que causa hipertensión (alta presión sanguínea) e hipopotasemia (niveles anormalmente bajos de potasio). Esta condición responde al tratamiento de glucocorticoides. Resulta de mutaciones in el gen HSD11B2, que codifica la isoenzima del riñón de 11β-hidroxiesteroide dehidrogenasa tipo 2. En un individuo no afectado, esta isoenzima inactiva el cortisol circulante por la cortisona metabolizada menos activa. La mutación que ocasiona inactividad lleva a altas concentraciones locales de cortisol en el riñón. Cortisol en altas concentraciones puede causar una reacción cruzada y activar el receptor mineralocorticoide, dando cómo resultado efectos similares a aldosterona en el riñón. Esto es lo que causa laerona en el riñón. Esto es lo que causa la
, Der Apparente Mineralocorticoid Exzess (AM … Der Apparente Mineralocorticoid Exzess (AME) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines Pseudohyperaldosteronismus mit zeitig einsetzender ausgeprägter arteriellen Hypertonie, erniedrigtem Plasmaspiegel von Renin und Aldosteron. Synonyme sind: Ulick-Syndrom; 11-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Typ 2; englisch Cortisol 11-Beta-Ketoreductase Deficiency Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch E. A. Werder und Mitarbeiter, der Begriff „Apparent Mineralocorticoid Excess“ wurde 1979 von den US-amerikanischen Ärzten Stanley Ulick und Mitarbeitern geprägt.en Stanley Ulick und Mitarbeitern geprägt.
|
| rdfs:label |
Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов
, Síndrome de exceso aparente de mineralocorticoide
, Apparent mineralocorticoid excess syndrome
, Apparenter Mineralocorticoid Exzess
, متلازمة فرط القشرانيات المعدنية الظاهرية
, Pozorny nadmiar mineralokortykoidów
|
