| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
Adermatoglyphia is an extremely rare genet … Adermatoglyphia is an extremely rare genetic disorder that prevents the development of fingerprints. Five extended families worldwide are known to be affected by this condition. The disorder was informally nicknamed "immigration delay disease" by Professor Peter Itin after his first patient had trouble traveling to the U.S. without any fingerprints for identification.thout any fingerprints for identification.
, La adermatoglifia es el trastorno dermatol … La adermatoglifia es el trastorno dermatológico que consiste en carecer por completo de huellas dactilares. Este trastorno o afección es una anomalía muy rara de origen genético: un estudio del (Suiza) y de la Universidad de Tel-Aviv (Israel) sobre el perfil genético de nueve individuos suizos afectados por el problema comparados con el de otros siete familiares completamente sanos ha llegado a la conclusión de que la produce una mutación o error en el gen . Este gen posee un importante papel regulador en la expresión de varios genes relacionados con el desarrollo y el error genético causa también menor producción de glándulas sudoríparas, característica compartida por todos los individuos afectados. Hasta 2011, sólo se han documentado cuatro familias afectadas por esta mutación en todo el mundo.ctadas por esta mutación en todo el mundo.
, 皮紋病（英語：Adermatoglyphia）是一個非常罕見的遺傳疾病，會導致患者沒有指紋。目前全世界只有四個已知的大家庭受此情況影響。 2007年，一個來自瑞士的人缺少指紋作為一個獨立的發現被發表。表型定位於4q22號染色體。在SMARCAD1-helicase基因的一個3'外顯子的剪接位點上，檢測到一個點突變。它導致皮膚特異性蛋白的縮短。突變的雜合模式提示一種常染色體顯性遺傳模式。 其他因素也可能會導致指紋缺失，但與之不同的是，皮紋病沒有副作用。解旋酶的突變與其他罕見的遺傳疾病有關，例如維爾納綜合徵。
, Als Adermatoglyphie bezeichnet man eine ge … Als Adermatoglyphie bezeichnet man eine genetisch bedingte Störung, bei der die Betroffenen als isoliertes Symptom an den Handinnenseiten und den Fußsohlen keine Papillarleisten aufweisen und somit keine Fingerabdrücke hinterlassen. Diese Störung ist sehr selten.nterlassen. Diese Störung ist sehr selten.
, مرض تأخير الهجرة (بالإنجليزية: Immigration … مرض تأخير الهجرة (بالإنجليزية: Immigration delay disease) أو اللانحت الجِلدي (بالإنجليزية: Adermatoglyphia) هو اضطراب جيني نادر جدًا يؤدي إلى عدم وجود بصمات الأصابع لدى الشخص المُصاب به. هُناك فقط حوالي 4 عائلات ممتدة مَعروفة في العالم مُصابة بهذه الحالة. نُشرَ في 2011 وصفٌ لحالة فردية لشخصٍ من سويسرا لا يمتلكَ بصمات الأصابع. وضع هذا النمط الظاهري على خريطة الكرموسوم الرابعq22. كُشف عن وجودِ طفرة نقطية في موضع تضفير 3' إكسون لجين SMARCAD1-هيليكاز، حيثُ تؤدي الطفرة إلى قصرٍ في البروتين الجلدي المُحدِد، أظهر شكل الطفرة متغاير الزيجوت وجود نمط سيادةٍ جسدية. هُناك حالاتٌ أخرى تؤدي إلى غيابِ بصمات الأصابع، ولكنَّ النحت اللاجِلدي لا يُظهر أي آثار جانبية أُخرى. الطفرات في الهيليكاز موجودة في أمراضٍ جينية نادرة أُخرى، مثل متلازمة فيرنر.راضٍ جينية نادرة أُخرى، مثل متلازمة فيرنر.
, L'adermatoglifia è un'anomalia della pelle … L'adermatoglifia è un'anomalia della pelle umana caratterizzata dall'assenza delle impronte digitali sia sui polpastrelli sia sulle palme di mani e piante dei piedi. Questa disfunzione è estremamente rara, fino al 2011 si annoverano solo quattro famiglie affette da essa. Uno studio del 2011, condotto su una famiglia svizzera nella quale la malattia è particolarmente frequente, ha riscontrato che la causa è un'anomalia genetica legata alla mutazione del gene . Questo gene, nei pazienti affetti, è presente in una versione breve espressa esclusivamente nella pelle ed è associato anche a un numero ridotto di ghiandole sudoripare.un numero ridotto di ghiandole sudoripare.
, Με τον όρο αδερματογλυφία ορίζεται η γονιδ … Με τον όρο αδερματογλυφία ορίζεται η γονιδιακή διαταραχή του ανθρώπινου DNA το οποίο έχει ως σύμπτωμα την μη ύπαρξη εκείνων των ανάγλυφων γραμμών του δέρματος στις οποίες οφείλεται η ύπαρξη των . Υπό φυσιολογικές συνθήκες, η επιφάνεια των ανθρώπινων δακτύλων καλύπτεται με μοτίβο γραμμών οι οποίες σχηματίζονται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου όταν ακόμα αυτό βρίσκεται στην μήτρα. Η μη ύπαρξη των γραμμών αυτών φέρεται να οφείλεται στην μετάλλαξη του γονιδίου SMARCAD1. Παρόλο που η φυσιολογική λειτουργία του γονιδίου παραμένει άγνωστη ακόμα, εικάζεται όμως ότι ο ρόλος του είναι να βοηθά τα κύτταρα το δέρματος να λαμβάνουν συγκεκριμένη διάταξη. Η διαταραχή αυτή είναι εξαιρετικά σπάνια αφού έως και το 2011 μόλις τέσσερις περιπτώσεις έχουν επίσημα καταγραφεί.ερις περιπτώσεις έχουν επίσημα καταγραφεί.
, A adermatoglifia é um transtorno ou desord … A adermatoglifia é um transtorno ou desordem genética que consiste na ausência de impressões digitais. Este transtorno é uma anomalia muito rara de origem genética. Um estudo do Hospital Universitário de Basileia (Suíça) e da Universidade de Tel Aviv, em (Israel) sobre o perfil genético de nove indivíduos suíços afetados pelo problema comparados com os perfis de outros sete familiares completamente sãos concluiu que essa doença se deve a uma mutação ou erro no gene . Esse gene possui também um importante papel regulador na expressão de vários genes relacionados com o desenvolvimento e o erro genético causa também uma menor produção menor de glândulas sudoríparas, característica compartilhada por todos os indivíduos afetados.rtilhada por todos os indivíduos afetados.
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
Q82.8
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
136000
|
| http://dbpedia.org/ontology/orpha
|
289465
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
32684937
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
4434
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1002160651
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Protein +
, http://dbpedia.org/resource/Heterozygous +
, http://dbpedia.org/resource/Mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal_dominant +
, http://dbpedia.org/resource/SMARCAD1 +
, http://dbpedia.org/resource/Fingerprint +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Cutaneous_congenital_anomalies +
, http://dbpedia.org/resource/Chromosome_4 +
, http://dbpedia.org/resource/Eccrine_sweat_gland +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_dominant_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Helicase +
, http://dbpedia.org/resource/Point_mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Phenotype +
, http://dbpedia.org/resource/Switzerland +
|
| http://dbpedia.org/property/caption
|
Adermatoglyphia is inherited in an autosomal dominant manner
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
Q82.8
|
| http://dbpedia.org/property/imageSize
|
140
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
Adermatoglyphia
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
136000
|
| http://dbpedia.org/property/orphanet
|
289465
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
Immigration delay disease
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Wiktionary-inline +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Cutaneous-condition-stub +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Short_description +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:DNA_replication_and_repair-deficiency_disorder +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_dominant_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Cutaneous_congenital_anomalies +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Adermatoglyphia?oldid=1002160651&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Adermatoglyphia +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/name
|
Adermatoglyphia
|
| owl:sameAs |
http://de.dbpedia.org/resource/Adermatoglyphie +
, http://te.dbpedia.org/resource/%E0%B0%85%E0%B0%A1%E0%B1%86%E0%B0%B0%E0%B1%8D%E0%B0%AE%E0%B0%BE%E0%B0%9F%E0%B1%8B%E0%B0%97%E0%B1%8D%E0%B0%B2%E0%B0%BF%E0%B0%AB%E0%B0%BF%E0%B0%AF%E0%B0%BE_%E0%B0%B5%E0%B1%8D%E0%B0%AF%E0%B0%BE%E0%B0%A7%E0%B0%BF +
, http://pt.dbpedia.org/resource/Adermatoglifia +
, http://www.wikidata.org/entity/Q356410 +
, http://yago-knowledge.org/resource/Adermatoglyphia +
, http://bn.dbpedia.org/resource/%E0%A6%85%E0%A7%8D%E0%A6%AF%E0%A6%BE%E0%A6%A1%E0%A6%BE%E0%A6%B0%E0%A6%AE%E0%A6%BE%E0%A6%9F%E0%A7%8B%E0%A6%97%E0%A7%8D%E0%A6%B2%E0%A6%BF%E0%A6%AB%E0%A6%BF%E0%A6%AF%E0%A6%BC%E0%A6%BE +
, https://global.dbpedia.org/id/3HYnQ +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D8%AA%D8%A3%D8%AE%D9%8A%D8%B1_%D8%A7%D9%84%D9%87%D8%AC%D8%B1%D8%A9 +
, http://it.dbpedia.org/resource/Adermatoglifia +
, http://kk.dbpedia.org/resource/%D0%90%D0%B4%D0%B5%D1%80%D0%BC%D0%B0%D1%82%D0%BE%D0%B3%D0%BB%D0%B8%D1%84%D0%B8%D1%8F +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.0h3sypv +
, http://fa.dbpedia.org/resource/%D9%81%D9%82%D8%AF%D8%A7%D9%86_%D8%A7%D8%AB%D8%B1_%D8%A7%D9%86%DA%AF%D8%B4%D8%AA +
, http://zh.dbpedia.org/resource/%E7%9A%AE%E7%BA%B9%E7%97%85 +
, http://el.dbpedia.org/resource/%CE%91%CE%B4%CE%B5%CF%81%CE%BC%CE%B1%CF%84%CE%BF%CE%B3%CE%BB%CF%85%CF%86%CE%AF%CE%B1 +
, http://dbpedia.org/resource/Adermatoglyphia +
, http://es.dbpedia.org/resource/Adermatoglifia +
, http://th.dbpedia.org/resource/%E0%B8%AD%E0%B8%B0%E0%B9%80%E0%B8%94%E0%B8%AD%E0%B8%A3%E0%B9%8C%E0%B8%A1%E0%B8%B2%E0%B9%82%E0%B8%97%E0%B8%81%E0%B8%A5%E0%B8%B4%E0%B9%80%E0%B8%9F%E0%B8%B5%E0%B8%A2 +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/class/yago/WikicatCutaneousCongenitalAnomalies +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatAutosomalDominantDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/BirthDefect114465048 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Anomaly114505821 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://dbpedia.org/class/yago/GeneticDisease114151139 +
, http://dbpedia.org/class/yago/AutosomalDominantDisease114162025 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatCutaneousConditions +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatGeneticDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Imperfection114462666 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Defect114464005 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abnormality114501726 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
|
| rdfs:comment |
A adermatoglifia é um transtorno ou desord … A adermatoglifia é um transtorno ou desordem genética que consiste na ausência de impressões digitais. Este transtorno é uma anomalia muito rara de origem genética. Um estudo do Hospital Universitário de Basileia (Suíça) e da Universidade de Tel Aviv, em (Israel) sobre o perfil genético de nove indivíduos suíços afetados pelo problema comparados com os perfis de outros sete familiares completamente sãos concluiu que essa doença se deve a uma mutação ou erro no gene . Esse gene possui também um importante papel regulador na expressão de vários genes relacionados com o desenvolvimento e o erro genético causa também uma menor produção menor de glândulas sudoríparas, característica compartilhada por todos os indivíduos afetados.rtilhada por todos os indivíduos afetados.
, 皮紋病（英語：Adermatoglyphia）是一個非常罕見的遺傳疾病，會導致患者沒有指紋。目前全世界只有四個已知的大家庭受此情況影響。 2007年，一個來自瑞士的人缺少指紋作為一個獨立的發現被發表。表型定位於4q22號染色體。在SMARCAD1-helicase基因的一個3'外顯子的剪接位點上，檢測到一個點突變。它導致皮膚特異性蛋白的縮短。突變的雜合模式提示一種常染色體顯性遺傳模式。 其他因素也可能會導致指紋缺失，但與之不同的是，皮紋病沒有副作用。解旋酶的突變與其他罕見的遺傳疾病有關，例如維爾納綜合徵。
, La adermatoglifia es el trastorno dermatol … La adermatoglifia es el trastorno dermatológico que consiste en carecer por completo de huellas dactilares. Este trastorno o afección es una anomalía muy rara de origen genético: un estudio del (Suiza) y de la Universidad de Tel-Aviv (Israel) sobre el perfil genético de nueve individuos suizos afectados por el problema comparados con el de otros siete familiares completamente sanos ha llegado a la conclusión de que la produce una mutación o error en el gen . Este gen posee un importante papel regulador en la expresión de varios genes relacionados con el desarrollo y el error genético causa también menor producción de glándulas sudoríparas, característica compartida por todos los individuos afectados. Hasta 2011, sólo se han documentado cuatro familias afectadas por esta mutación en todomilias afectadas por esta mutación en todo
, Με τον όρο αδερματογλυφία ορίζεται η γονιδ … Με τον όρο αδερματογλυφία ορίζεται η γονιδιακή διαταραχή του ανθρώπινου DNA το οποίο έχει ως σύμπτωμα την μη ύπαρξη εκείνων των ανάγλυφων γραμμών του δέρματος στις οποίες οφείλεται η ύπαρξη των . Υπό φυσιολογικές συνθήκες, η επιφάνεια των ανθρώπινων δακτύλων καλύπτεται με μοτίβο γραμμών οι οποίες σχηματίζονται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου όταν ακόμα αυτό βρίσκεται στην μήτρα. Η μη ύπαρξη των γραμμών αυτών φέρεται να οφείλεται στην μετάλλαξη του γονιδίου SMARCAD1. Παρόλο που η φυσιολογική λειτουργία του γονιδίου παραμένει άγνωστη ακόμα, εικάζεται όμως ότι ο ρόλος του είναι να βοηθά τα κύτταρα το δέρματος να λαμβάνουν συγκεκριμένη διάταξη. Η διαταραχή αυτή είναι εξαιρετικά σπάνια αφού έως και το 2011 μόλις τέσσερις περιπτώσεις έχουν επίσημα καταγραφεί.ερις περιπτώσεις έχουν επίσημα καταγραφεί.
, L'adermatoglifia è un'anomalia della pelle … L'adermatoglifia è un'anomalia della pelle umana caratterizzata dall'assenza delle impronte digitali sia sui polpastrelli sia sulle palme di mani e piante dei piedi. Questa disfunzione è estremamente rara, fino al 2011 si annoverano solo quattro famiglie affette da essa.ano solo quattro famiglie affette da essa.
, Adermatoglyphia is an extremely rare genet … Adermatoglyphia is an extremely rare genetic disorder that prevents the development of fingerprints. Five extended families worldwide are known to be affected by this condition. The disorder was informally nicknamed "immigration delay disease" by Professor Peter Itin after his first patient had trouble traveling to the U.S. without any fingerprints for identification.thout any fingerprints for identification.
, مرض تأخير الهجرة (بالإنجليزية: Immigration … مرض تأخير الهجرة (بالإنجليزية: Immigration delay disease) أو اللانحت الجِلدي (بالإنجليزية: Adermatoglyphia) هو اضطراب جيني نادر جدًا يؤدي إلى عدم وجود بصمات الأصابع لدى الشخص المُصاب به. هُناك فقط حوالي 4 عائلات ممتدة مَعروفة في العالم مُصابة بهذه الحالة. نُشرَ في 2011 وصفٌ لحالة فردية لشخصٍ من سويسرا لا يمتلكَ بصمات الأصابع. وضع هذا النمط الظاهري على خريطة الكرموسوم الرابعq22. كُشف عن وجودِ طفرة نقطية في موضع تضفير 3' إكسون لجين SMARCAD1-هيليكاز، حيثُ تؤدي الطفرة إلى قصرٍ في البروتين الجلدي المُحدِد، أظهر شكل الطفرة متغاير الزيجوت وجود نمط سيادةٍ جسدية.طفرة متغاير الزيجوت وجود نمط سيادةٍ جسدية.
, Als Adermatoglyphie bezeichnet man eine ge … Als Adermatoglyphie bezeichnet man eine genetisch bedingte Störung, bei der die Betroffenen als isoliertes Symptom an den Handinnenseiten und den Fußsohlen keine Papillarleisten aufweisen und somit keine Fingerabdrücke hinterlassen. Diese Störung ist sehr selten.nterlassen. Diese Störung ist sehr selten.
|
| rdfs:label |
Adermatoglifia
, Adermatoglyphia
, Adermatoglyphie
, 皮纹病
, مرض تأخير الهجرة
, Αδερματογλυφία
|
