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Die Abetalipoproteinämie ist eine sehr sel … Die Abetalipoproteinämie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung (Fettstoffwechselstörung) mit einer Hypolipoproteinämie (Verminderung von Lipoproteinen im Blut). Hierbei sind Chylomikronen (Lipoproteinpartikel), VLDL, IDL und LDL im Blutplasma stark erniedrigt. Synonyme sind: Akanthozytose; Bassen-Kornzweig-Krankheit; Bassen-Kornzweig-Syndrom; Hypobetalipoproteinämie, familiäre homozygote Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1950 durch die US-amerikanischen Ärzte Frank Albert Bassen (1903 – ) und Abraham Leon Kornzweig (1900 – ). – ) und Abraham Leon Kornzweig (1900 – ).
, La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bass … La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad , autosómica recesiva, que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios.La enfermedad se caracteriza por niveles bajos o ausentes de colesterol plasmático, lipoproteínas de baja densidad y lipoproteínas de muy baja densidad. No debe confundirse con una deficiencia de beta-lipoproteínas. Los síntomas característicos incluyen malabsorción de grasas, degeneración espinocerebelosa, acantocitosis y retinosis pigmentaria.a, acantocitosis y retinosis pigmentaria.
, Abetalipoproteinemia (also known as: Basse … Abetalipoproteinemia (also known as: Bassen-Kornzweig syndrome, microsomal triglyceride transfer protein deficiency disease, MTP deficiency, and betalipoprotein deficiency syndrome) is a disorder that interferes with the normal absorption of fat and fat-soluble vitamins from food. It is caused by a mutation in microsomal triglyceride transfer protein resulting in deficiencies in the apolipoproteins B-48 and B-100, which are used in the synthesis and exportation of chylomicrons and VLDL respectively. It is not to be confused with familial dysbetalipoproteinemia. It is a rare autosomal recessive disorder.It is a rare autosomal recessive disorder.
, فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم (بالإنجلي … فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم (بالإنجليزية: Abetalipoproteinemia)، أو متلازمة باسن-كورنزويغ (بالإنجليزية: Bassen-Kornzweig syndrome)، هو اضطراب نادر مسؤول عنه جين جسدي متنحي يتداخل مع الامتصاص الطبيعي للدهون، والفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون من الطعام. وذلك بسبب طفرة في البروتين الناقل للدهون الثلاثية، مما أدى إلى نقص في صميم البروتينات الشحمية بيتا-48 و بيتا-100، التي تستخدم في تصنيع، وتصدير الكيلومكرونات، والبروتين الدهني منخفض الكثافة جدا على التوالي. ولا ينبغي الخلط مع شذوذ البروتين الشحمي البيتا العائلي في الدم.وذ البروتين الشحمي البيتا العائلي في الدم.
, L'abetalipoproteinemia è una rara malattia … L'abetalipoproteinemia è una rara malattia metabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata dal deficit di una proteina, la MTP (microsomal triglyceride transfer protein) che, trasportando trigliceridi, fosfolipidi ed esteri del colesterolo nel reticolo endoplasmatico, è essenziale nella sintesi dei chilomicroni e delle VLDL. Questo disordine interferisce con il normale assorbimento dei lipidi e delle vitamine liposolubili assunti con la dieta.itamine liposolubili assunti con la dieta.
, La A-bêta-lipoprotéinémie ou syndrome de B … La A-bêta-lipoprotéinémie ou syndrome de Bassen-Kornzweig est une affection héréditaire autosomique récessive qui se manifeste dès la naissance par :
* une stéatorrhée ; et, plus tard :
* une ataxie ;
* une rétinite pigmentaire. Biologiquement on note :
* un taux très bas de cholestérol ;
* un taux très bas de triglycérides ;
* une déformation des globules rouges : hématies « en oursins » ou acanthocytose. hématies « en oursins » ou acanthocytose.
, A síndrome de Bassen-Kornzweig, também cha … A síndrome de Bassen-Kornzweig, também chamada abetalipoproteinemia, Doença de Bassen-Kornzweig, Acantocitose, Aplasia pura da série vermelha, Eritroblastopenia, Aplasia eritrocitica pura, é um transtorno hereditário do metabolismo lipídico, autossômico recessivo, no qual há defeito(s) na molécula proteica de transferência de triglicerídios (calaliza o transporte de triglicerídeos, ésteres de colesterol e fosfolipídeos das superfícies fosfolipídicas), ocasionando ausência de apolipoproteínas B no plasma e lipoproteínas plasmáticas que contém apoB. Esta proteína defeituosa foi isolada em hepatócitos e enterócitos. Afeta ambos os sexos, predominância masculina (70% dos casos)., predominância masculina (70% dos casos).
, Abetalipoproteinemia, zespół Bassena-Kornz … Abetalipoproteinemia, zespół Bassena-Kornzweiga) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu kodującego (microsomal triglyceride transfer protein). Wynikiem tego jest niedobór cholesterolu i trójglicerydów oraz całkowity brak chylomikronów, LDL i VLDL w osoczu.y brak chylomikronów, LDL i VLDL w osoczu.
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La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bass … La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad , autosómica recesiva, que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios.La enfermedad se caracteriza por niveles bajos o ausentes de colesterol plasmático, lipoproteínas de baja densidad y lipoproteínas de muy baja densidad. No debe confundirse con una deficiencia de beta-lipoproteínas. Los síntomas característicos incluyen malabsorción de grasas, degeneración espinocerebelosa, acantocitosis y retinosis pigmentaria.a, acantocitosis y retinosis pigmentaria.
, La A-bêta-lipoprotéinémie ou syndrome de B … La A-bêta-lipoprotéinémie ou syndrome de Bassen-Kornzweig est une affection héréditaire autosomique récessive qui se manifeste dès la naissance par :
* une stéatorrhée ; et, plus tard :
* une ataxie ;
* une rétinite pigmentaire. Biologiquement on note :
* un taux très bas de cholestérol ;
* un taux très bas de triglycérides ;
* une déformation des globules rouges : hématies « en oursins » ou acanthocytose. hématies « en oursins » ou acanthocytose.
, L'abetalipoproteinemia è una rara malattia … L'abetalipoproteinemia è una rara malattia metabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata dal deficit di una proteina, la MTP (microsomal triglyceride transfer protein) che, trasportando trigliceridi, fosfolipidi ed esteri del colesterolo nel reticolo endoplasmatico, è essenziale nella sintesi dei chilomicroni e delle VLDL. Questo disordine interferisce con il normale assorbimento dei lipidi e delle vitamine liposolubili assunti con la dieta.itamine liposolubili assunti con la dieta.
, Abetalipoproteinemia, zespół Bassena-Kornz … Abetalipoproteinemia, zespół Bassena-Kornzweiga) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu kodującego (microsomal triglyceride transfer protein). Wynikiem tego jest niedobór cholesterolu i trójglicerydów oraz całkowity brak chylomikronów, LDL i VLDL w osoczu.y brak chylomikronów, LDL i VLDL w osoczu.
, A síndrome de Bassen-Kornzweig, também cha … A síndrome de Bassen-Kornzweig, também chamada abetalipoproteinemia, Doença de Bassen-Kornzweig, Acantocitose, Aplasia pura da série vermelha, Eritroblastopenia, Aplasia eritrocitica pura, é um transtorno hereditário do metabolismo lipídico, autossômico recessivo, no qual há defeito(s) na molécula proteica de transferência de triglicerídios (calaliza o transporte de triglicerídeos, ésteres de colesterol e fosfolipídeos das superfícies fosfolipídicas), ocasionando ausência de apolipoproteínas B no plasma e lipoproteínas plasmáticas que contém apoB. Esta proteína defeituosa foi isolada em hepatócitos e enterócitos. foi isolada em hepatócitos e enterócitos.
, فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم (بالإنجلي … فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم (بالإنجليزية: Abetalipoproteinemia)، أو متلازمة باسن-كورنزويغ (بالإنجليزية: Bassen-Kornzweig syndrome)، هو اضطراب نادر مسؤول عنه جين جسدي متنحي يتداخل مع الامتصاص الطبيعي للدهون، والفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون من الطعام. وذلك بسبب طفرة في البروتين الناقل للدهون الثلاثية، مما أدى إلى نقص في صميم البروتينات الشحمية بيتا-48 و بيتا-100، التي تستخدم في تصنيع، وتصدير الكيلومكرونات، والبروتين الدهني منخفض الكثافة جدا على التوالي. ولا ينبغي الخلط مع شذوذ البروتين الشحمي البيتا العائلي في الدم.وذ البروتين الشحمي البيتا العائلي في الدم.
, Abetalipoproteinemia (also known as: Basse … Abetalipoproteinemia (also known as: Bassen-Kornzweig syndrome, microsomal triglyceride transfer protein deficiency disease, MTP deficiency, and betalipoprotein deficiency syndrome) is a disorder that interferes with the normal absorption of fat and fat-soluble vitamins from food. It is caused by a mutation in microsomal triglyceride transfer protein resulting in deficiencies in the apolipoproteins B-48 and B-100, which are used in the synthesis and exportation of chylomicrons and VLDL respectively. It is not to be confused with familial dysbetalipoproteinemia.used with familial dysbetalipoproteinemia.
, Die Abetalipoproteinämie ist eine sehr sel … Die Abetalipoproteinämie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung (Fettstoffwechselstörung) mit einer Hypolipoproteinämie (Verminderung von Lipoproteinen im Blut). Hierbei sind Chylomikronen (Lipoproteinpartikel), VLDL, IDL und LDL im Blutplasma stark erniedrigt. Synonyme sind: Akanthozytose; Bassen-Kornzweig-Krankheit; Bassen-Kornzweig-Syndrom; Hypobetalipoproteinämie, familiäre homozygote Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1950 durch die US-amerikanischen Ärzte Frank Albert Bassen (1903 – ) und Abraham Leon Kornzweig (1900 – ). – ) und Abraham Leon Kornzweig (1900 – ).
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