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3-Methylglutaconic aciduria (MGA) is any o … 3-Methylglutaconic aciduria (MGA) is any of at least five metabolic disorders that impair the body's ability to make energy in the mitochondria. As a result of this impairment, 3-methylglutaconic acid and 3-methylglutaric acid build up and can be detected in the urine. 3-Methylglutaconic acid is an organic acid. The double carboxylic acid functions are the principal cause of the strength of this acid. 3-methylglutaconic acid can be detected by the presence of the acid function and the double connection that involves reactivity with some specific substances. reactivity with some specific substances.
, La aciduria 3-metilglutacónica es el aumen … La aciduria 3-metilglutacónica es el aumento de eliminación a través de la orina del . Esta anomalía puede presentarse en numerosos errores innatos del metabolismo, siendo especialmente frecuente en los trastornos mitocondriales. Lo más habitual es que exista únicamente una ligera elevación en las tasas de eliminación, sin embargo existen determinadas enfermedades en las que la excreción aumentada de ácido 3-metilglutacónico es muy importante, siendo esta característica un aspecto primordial de la afección y una de las claves para alcanzar el diagnóstico. Este grupo de enfermedades se designan de forma genérica como aciduria 3-metilglutacónica añadiendo a continuación un número romano comprendido entre el I y V para especificar el subtipo concreto.y V para especificar el subtipo concreto.
, Il termine 3-metilglutaril aciduria è usat … Il termine 3-metilglutaril aciduria è usato per indicare quattro differenti disordini genici che impediscono l'immagazzinamento dell'energia da parte dei mitocondri. Come risultato di questo difetto, gli acidi 3-metilglutarico e 3-metilglutaconico sono dosabili nelle urine. La malattia fa parte del gruppo delle acidosi organiche, patologie del metabolismo degli aminoacidi, che si caratterizzano per l'escrezione urinaria di acidi identificabili con metodi gascromatografici.entificabili con metodi gascromatografici.
, Acyduria 3-metyloglutakonowa, inaczej kwas … Acyduria 3-metyloglutakonowa, inaczej kwasica 3-metyloglutakonowa, skrót MGA – niejednorodna grupa rzadkich,genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolicznych (wrodzone błędy metabolizmu), które charakteryzują się zwiększonym wydalaniem kwasu 3-metyloglutakonowego, a w niektórych przypadkach też 3-metyloglutarowego w moczu. Tylko acyduria 3-metyloglutakonowa typu I jest związana z wrodzonym błędem metabolizmmu aminokwasu leucyny, pozostałe typy tego schorzenia są związane z innym rodzajem defektu mitochondrialnego utleniania.ajem defektu mitochondrialnego utleniania.
, Die 3-Methylglutaconazidurie (MGA) ist eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen mit dem Hauptmerkmal einer konstanten und signifikant erhöhten Ausscheidung von 3-Methylglutarsäure im Urin.
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Die 3-Methylglutaconazidurie (MGA) ist eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen mit dem Hauptmerkmal einer konstanten und signifikant erhöhten Ausscheidung von 3-Methylglutarsäure im Urin.
, La aciduria 3-metilglutacónica es el aumen … La aciduria 3-metilglutacónica es el aumento de eliminación a través de la orina del . Esta anomalía puede presentarse en numerosos errores innatos del metabolismo, siendo especialmente frecuente en los trastornos mitocondriales. Lo más habitual es que exista únicamente una ligera elevación en las tasas de eliminación, sin embargo existen determinadas enfermedades en las que la excreción aumentada de ácido 3-metilglutacónico es muy importante, siendo esta característica un aspecto primordial de la afección y una de las claves para alcanzar el diagnóstico. Este grupo de enfermedades se designan de forma genérica como aciduria 3-metilglutacónica añadiendo a continuación un número romano comprendido entre el I y V para especificar el subtipo concreto.y V para especificar el subtipo concreto.
, Il termine 3-metilglutaril aciduria è usat … Il termine 3-metilglutaril aciduria è usato per indicare quattro differenti disordini genici che impediscono l'immagazzinamento dell'energia da parte dei mitocondri. Come risultato di questo difetto, gli acidi 3-metilglutarico e 3-metilglutaconico sono dosabili nelle urine. La malattia fa parte del gruppo delle acidosi organiche, patologie del metabolismo degli aminoacidi, che si caratterizzano per l'escrezione urinaria di acidi identificabili con metodi gascromatografici.entificabili con metodi gascromatografici.
, Acyduria 3-metyloglutakonowa, inaczej kwas … Acyduria 3-metyloglutakonowa, inaczej kwasica 3-metyloglutakonowa, skrót MGA – niejednorodna grupa rzadkich,genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolicznych (wrodzone błędy metabolizmu), które charakteryzują się zwiększonym wydalaniem kwasu 3-metyloglutakonowego, a w niektórych przypadkach też 3-metyloglutarowego w moczu. Tylko acyduria 3-metyloglutakonowa typu I jest związana z wrodzonym błędem metabolizmmu aminokwasu leucyny, pozostałe typy tego schorzenia są związane z innym rodzajem defektu mitochondrialnego utleniania.ajem defektu mitochondrialnego utleniania.
, 3-Methylglutaconic aciduria (MGA) is any o … 3-Methylglutaconic aciduria (MGA) is any of at least five metabolic disorders that impair the body's ability to make energy in the mitochondria. As a result of this impairment, 3-methylglutaconic acid and 3-methylglutaric acid build up and can be detected in the urine. 3-Methylglutaconic acid is an organic acid. The double carboxylic acid functions are the principal cause of the strength of this acid. 3-methylglutaconic acid can be detected by the presence of the acid function and the double connection that involves reactivity with some specific substances. reactivity with some specific substances.
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3-Methylglutaconazidurie
, 3-Methylglutaconic aciduria
, 3-metilglutaril aciduria
, Aciduria 3-metilglutacónica
, Acyduria 3-metyloglutakonowa
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